El Valle de Hebrón realiza el primer trasplante de hígado para tratar la encefalopatía mitocondrial gastrointestinal

El Hospital Valle de Hebrón ha realizado el primer trasplante de hígado para el tratamiento de la encefalopatía mitocondrial gastrointestinal (MNGIE, en sus siglas en inglés). Se trata de una enfermedad rara de origen mitocondrial, con una prevalencia menor a uno por millón de habitantes. Las personas que la padecen presentan niveles muy elevados de dos nucleósidos (timidina y desoxiuridina) por un déficit de la enzima que los elimina (timidina fosforilasa).

Esta acumulación afecta al funcionamiento de las mitocondrias, responsables del funcionamiento energético de las células, y en consecuencia, provoca el deterioro de varios tejidos. “Hablamos de pacientes que, si no se hace ninguna intervención, acaban muriendo prematuramente, la mayoría antes de los 40 años, y presentan graves afectaciones gastrointestinales, musculares y neurológicas”, ha explicado Ramon Charco, jefe del Servicio de Cirugía Hepatobiliopancreática y Trasplantes del Hospital Universitario Valle de Hebrón.

Ramon Martí, jefe del grupo de investigación en Patología Neuromuscular y Mitocondrial del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Isabel Campos, especialista en Hepatología del Servicio de Medicina Interna del Valle de Hebrón; Ramon Charco, jefe del Servicio de Cirugía Hepatobiliopancreática y Trasplantes del Valle de Hebrón; paciente y Carolina Malagelada, especialista en tratamiento digestivo, en la presentación en rueda de prensa de la intervención.

Por su baja prevalencia, la encefalopatía mitocondrial gastrointestinal resulta muy difícil de detectar. “Nosotros hacemos un diagnóstico bioquímico a partir de una muestra de sangre para determinar los niveles de timidina y desoxiuridina, que en estos pacientes son muy altos. Si los hay, se hace una secuenciación del ADN para confirmar presencia de mutaciones en el gen responsable de la enfermedad”, ha dicho Ramon Martí, jefe del grupo de investigación en Patología Neuromuscular y Mitocondrial del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) y miembro del Ciber de Enfermedades Raras (Ciberer).

Resultados prometedores en encefalopatía mitocondrial gastrointestinal 

El trasplante de hígado para mejorar la calidad de vida de los enfermos de encefalopatía mitocondrial gastrointestinal es un tratamiento pionero que empezó en Italia. Hasta la fecha solo se han hecho cinco trasplantes de hígado con este objetivo, dos de ellos en el Valle de Hebrón: “Centros como el nuestro permiten un abordaje multidisciplinar de una intervención como ésta, que requiere un manejo complejo desde el punto de vista del trasplante y la enfermedad de base”, ha añadido Isabel Campos, especialista en Hepatología del Servicio de Medicina Interna.

Con anterioridad, para reducir el nivel de nucleósidos (timidina y desoxiuridina) de los enfermos con encefalopatía mitocondrial gastrointestinal se habían realizado trasplantes de médula ósea. “El trasplante de médula resultaba muy agresivo para estos pacientes y hasta ahora no había otras alternativas; y el trasplante de hígado está dando resultados esperanzadores”, ha sopesado Carolina Malagelada, médica especialista en tratamiento digestivo.

Una vez se ha realizado el trasplante de hígado, “primero cada día y después cada semana en el Valle de Hebrón analizamos la presencia de los nucleósidos en sangre. Hemos constatado que el nivel de nucleósidos se reduce mucho, puesto que el nuevo hígado proporciona adecuadamente la enzima que los elimina”, ha añadido Martí.

Síntomas similares a patologías digestivas más frecuentes

Los pacientes con encefalopatía mitocondrial gastrointestinal son a menudo diagnosticados en primer término de enfermedades digestivas más frecuentes, puesto que predominan los síntomas digestivos, como por ejemplo el dolor y la distensión abdominal asociados a un peso corporal muy bajo. El Valle de Hebrón es un centro de referencia en motilidad digestiva y, al sospechar de un posible caso de encefalopatía mitocondrial gastrointestinal, se inicia el diagnóstico bioquímico y, en caso necesario, la secuenciación del ADN.

Los síntomas neurológicos de MNGIE pueden incluir leucoencefalopatía difusa, neuropatía periférica y miopatía, mientras que los síntomas oculares van desde la ptosis, a oftalmoplegia o, en algunos casos, ceguera.

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