El osteosarcoma es tumor óseo primario que representa menos del 0.2% de todos los casos de cáncer, pero de consecuencias, en muchos casos, importantes y con una población diana importante: niños y adolescentes a los que afecta en un 20%. Intentar vislumbrar su origen es uno de los puntos científicos calientes para ofrecer estrategias terapéuticas más eficaces e individualizadas, hecho que persigue una investigación internacional en 1.244 niños y adolescentes con osteosarcoma y que ha sacado a la luz la implicación de nuevos genes en el desarrollo de esta enfermedad.
El trabajo, realizado por un equipo de la Clínica Universidad de Navarra y de su centro de investigación biomédica, Cima Universidad de Navarra, concluye que un 28% de los casos analizados presentan alteraciones en genes de predisposición hereditaria, algunos hasta ahora no vinculados al desarrollo del osteosarcoma.
Ambas instituciones son las únicas españolas que han intervenido en esta investigación, impulsada desde el Instituto Nacional del Cáncer (NCI) y el Instituto Nacional de Salud de Bethesda, Maryland, (Estados Unidos) y publicada en JAMA Oncology. Entre sus principales conclusiones figura esa identificación de mutaciones de línea germinal (heredadas), altamente penetrantes, en más de una cuarta parte de los pacientes con osteosarcoma que no habían sido seleccionados por antecedentes familiares.
“Una cuestión que requería un análisis de seguimiento adicional y un posible asesoramiento genético con pruebas familiares en cascada”, subraya Ana Patiño García, directora de la Unidad de Medicina Genómica de la CUN y participante en el estudio internacional, junto a Miriam Gutiérrez, del Departamento de Pediatría de la Clínica, y Fernando Lecanda, investigador y director del Laboratorio de Adhesión y Metástasis del Cima.
Datos de 'cartografía genética'
Para la investigación, diez de las instituciones participantes (entre ellas la CUN y el Cima) secuenciaron el exoma completo en 1.244 pacientes con osteosarcoma. Los resultados se compararon con el ADN de 1.062 individuos sin cáncer. En el análisis, se evaluaron 238 genes de alto interés por su relación con la susceptibilidad al cáncer, seguidos de pruebas de la carga mutacional en 736 genes candidatos adicionales.
“Históricamente hemos sabido que el desarrollo del osteosarcoma estaba ligado a tres síndromes hereditarios muy concretos: Li-Fraumeni, Werner y Rothmund-Thomson. Los genetistas pensábamos que, al margen de estos genes, el 99% de los osteosarcomas se presentaban sin una causa hereditaria aparente y que, en general, se debían a mutaciones esporádicas producidas por otros factores desconocidos”.
De los resultados de este estudio se concluye la necesidad de “valorar todo tipo de síndromes de predisposición hereditaria en aquellos núcleos familiares que se produzca cierta coincidencia del osteosarcoma con otros tumores”. Una vez identificadas estas mutaciones, la especialista plantea la necesidad de proponer a las familias afectadas un consejo genético, con el objetivo de reducir o, al menos vigilar, el riesgo de desarrollar la enfermedad.
Según Lecanda, se ha realizado un progreso notable en la “cartografía genómica” de este tumor. En la actualidad tenemos la posibilidad de hacer estos estudios genéticos masivos de forma rápida y asequible, por lo que no debemos limitarnos a los genes “sospechosos habituales”. Debemos ser un poco más ambiciosos en los análisis genéticos, ampliándolos a todos los genes cuya relevancia clínica sea conocida”.
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