La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad genética rara, muy grave y neurodegenerativa. Debilita progresivamente la musculatura y puede provocar dificultades para sostener la cabeza, mantenerse sentado, gatear, ponerse en pie o caminar, e incluso impactar en funciones vitales como tragar o respirar. Sin tratamiento, la esperanza de vida en un 60% de los casos es de dos años desde el nacimiento.
La causa de esa degeneración de las neuronas motoras inferiores que provoca debilidad y atrofia muscular es una mutación en el gen SMN1. Su incidencia en los recién nacidos la convierte en la causa genética más prevalente de mortalidad infantil.
Los tratamientos disponibles actualmente, como son ciertos fármacos o terapias virales, han ayudado a mejorar las habilidades motoras y aumentar la tasa de supervivencia de los pacientes con AME, pero no ha sido posible encontrar una terapia que sea duradera en el tiempo. En 2019 se aprobó un ensayo clínico con el fármaco Zolgensma, tras el cual se aprobó su uso por la FDA. Tres años más tarde, en enero de 2022, no había datos específicos que indicaran que los pacientes tratados con Zolgensma siguieran vivos. El precio del fármaco establecido por el fabricante en EEUU fue alrededor de 2,1 millones de dólares por tratamiento.
Un nuevo estudio liderado por Juan Carlos Izpisúa, catedrático de Biología del Desarrollo de la Universidad Católica de Murcia (UCAM) y director del Instituto de Ciencias de San Diego Altos Labs, apunta hacia un nuevo tratamiento para la AME combinando edición génica y el método HITI, según publicó hace unos días la revista Nature Communications.
Los investigadores usaron en este trabajo un método de edición genética llamado HITI, desarrollado previamente por el equipo de Izpisúa y financiado por la UCAM, basado en las técnicas de edición de genes CRISPR-Cas9. Lo utilizaron para reparar el gen SMN1 defectuoso directamente en ratones con atrofia muscular espinal. Silenciaron el gen SMN1 defectuoso e insertaron una copia correcta de dicho gen mediante un método denominado ADN complementario (se usa en ingeniería genética para suministrar genes), observando mejoras significativas y duraderas en la salud y la función motora de los ratones.
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