El avance de los estudios genéticos ha permitido que la medicina avance enormemente en muchísimos campos. Así, nadie se imagina hoy en día que dos pacientes con cáncer sean tratados con el mismo tratamiento. Sin embargo, es algo que sí sucede en Cardiología, donde a todos los pacientes con una miocardiopatía concreta se les trata igual. Al menos, hasta ahora ya que un estudio español, publicado en Journal of the American College of Cardiology, abre la puerta por primera vez a la medicina individualizada en esta especialidad.
"Es el primer estudio con la suficiente entidad y el suficiente número de pacientes como para hacer ver que la terapia personalizada en cardiología es una realidad", afirma el coordinador del trabajo, Pablo García-Pavía, jefe de grupo del CIBER de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV) y director de la Unidad de Cardiopatías Familiares del Hospital Puerta de Hierro de Majadahonda (Madrid). García-Pavía añade que probablemente no se haya hecho hasta ahora por la disponibilidad de muestras. "En cáncer, cuando tú operas a un paciente, la parte del tumor que le quitas la estudias y puedes ver las características moleculares de los tumores e intentar ver qué fármacos pueden matar esas células malignas. En cardiología, como el corazón no está tan accesible, aunque es un órgano que provoca la primera causa de muerte en el mundo, la verdad es que esa terapia personalizada no había llegado".
El estudio demuestra que la miocardiopatía dilatada de origen genético tiene peor pronóstico. ¿Qué significa esto? Se trata de una enfermedad del corazón que consiste es que este órgano se hace más grande (el ventrículo izquierdo se dilata) y tiene dificultad para bombear la sangre. Puede ser provocada por un infarto (isquémica) o por otras muchas causas (no isquémica) como el alcohol, quimioterapia, una inflamación mantenida en el tiempo... Es la causa más frecuente de trasplante en el mundo y la causa más frecuente de insuficiencia cardiaca en jóvenes. Además, los pacientes que la sufren tienen mayor riesgo de muerte súbita, de ahí su importancia.
En los últimos años se ha sabido que de las no isquémicas, entre el 40% y el 50% se deben a una anomalía genética, pero al margen de cuál sea esa alteración genética (o si era otra la causa de la enfermedad) a todos los pacientes se les trataba igual. Este trabajo ha demostrado que los pacientes en los que la enfermedad se debe a alguna alteración genética "evolucionan peor, tienen más arritmias, más fallecimientos por insuficiencia cardiaca y al analizar cómo responden a las medicaciones vimos que tenían menos probabilidades de recuperar la capacidad de bombeo de sangre del corazón", explica García-Pavía.
Más de 40 genes diferentes
El estudio también ha identificado que según cuál sea el gen alterado, el pronóstico es diferente. Hay más de 40 genes diferentes que si sufren alteraciones pueden dar lugar a una miocardiopatía dilatada. "Hasta ahora no había un estudio que nos indicase que si tienes alterado un gen vas a tener peor evolución que si se altera otro distinto. Conceptualmente parece un poco obvio, pero en Cardiología este abordaje no había llegado hasta ahora", indica García-Pavía.
El cardiólogo pone algún ejemplo: "En el estudio se ve que los pacientes que tienen alteraciones genéticas en genes cuyas proteínas que están en la membrana del núcleo de la célula tienen muchas arritmias y tienen muerte súbita mucho antes que gente que tiene una miocardiopatía dilatada por alteraciones en otros genes cuyas proteínas están en otro sitio. A partir de ahora a esos pacientes tendremos que plantearnos ponerles muy pronto un desfibrilador, antes que otros que tienen otras alteraciones genéticas o no tienen alteraciones genéticas, no podemos esperar como hacíamos habitualmente a ver si progresaban y si tenían arritmias porque quizá a la siguiente vez que te toca verle, ya no lo ves porque ha tenido una muerte súbita".
Para el estudio se han recogido datos clínicos de 1.005 pacientes con miocardiopatía dilatada analizados genéticamente de 20 hospitales españoles, entre 2015 y 2020. En 372 de ellos (37%) la enfermedad tenía una causa genética y en 633 (63%) no. En el análisis de la evolución de los pacientes, los autores se fijaron especialmente en el desarrollo de insuficiencia cardiaca y arritmias, y en la capacidad de recuperación de bombeo del corazón. Es el estudio más grande hasta la fecha porque otros trabajos habían analizado genéticamente a pacientes con esta patología, pero no tenían los datos clínicos, es decir, la evolución de esos pacientes. "Por eso ha sido necesario un trabajo colaborativo de 20 hospitales españoles. La parte buena que tenemos en España es que tenemos una sanidad muy buena y homogénea, es más uniforme que la sanidad que pueden tener en otros países. En grandes ciudades de EEUU hay grandes hospitales, pero no así en la América profunda. En cambio España tiene una red sanitaria muy buena y además universal. Que en España se haya podido hacer un trabajo de esta magnitud también hace relevante a este estudio", agrega García-Pavía.
A partir de aquí, ya están trabajando en el siguiente paso, medicinas concretas para cada subtipo genético, "pero eso no llegará antes de cinco años. Es en lo que estamos trabajando ahora para los próximos 10-15 años. Sabiendo ya que en función del subtipo genético el pronóstico varía, gracias a la aplicación de los estudios genéticos a esta área de la medicina, lo que también nos va a identificar es para qué grupos de pacientes hay que diseñar fármacos específicos porque esos pacientes, con lo que tenemos ahora, no es suficiente".
Otras cardiopatías
¿Es aplicable a otras afecciones cardiacas? El coordinador del trabajo explica que efectivamente abre el camino, pero para otras enfermedades cardiacas necesitarán grupos de gente incluso más amplios porque las diferencias entre pacientes no son tan grandes. "En nuestro día a día veíamos que el comportamiento es muy heterogéneo en la miocardiopatía dilatada. Hay cardiopatías que, aunque se deban a alteraciones genéticas diferentes, el comportamiento es más similar en los pacientes, no hay tanta variabilidad clínica. En la miocardiopatía dilatada vemos gente que con poca pérdida de fuerza en el corazón tienen una muerte súbita y en cambio otros con un corazón bastante deteriorado en cuanto a capacidad de bombeo no tienen problemas de arritmias. Eso llama mucho la atención y por eso esta enfermedad es buena para hacer este tipo de estudios. En otras cardiopatías, como en la hipertrófica, a lo mejor necesitas muchos más pacientes porque al ser más homogénea necesitas grupos más grandes para demostrar diferencias marcadas entre ellos".
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