El cambio producido en los últimos años en el manejo del paciente hemofílico ha dado lugar a un nuevo paradigma configurado a partir de la amplia variedad de productos desarrollados para restituir el defecto de la coagulación, como los tratamientos no sustitutivos.
A ello hay que unir los importantes avances en el ámbito de la terapia génica, que han llevado a los especialistas a vislumbrar un panorama optimista respecto a la posibilidad de transformar la hemofilia grave en leve, mejorar notablemente la calidad de vida de estos pacientes y, en último extremo, conseguir la curación.
Tal y como recuerda Víctor Jiménez Yuste, jefe del Servicio de Hematología y Hemoterapia del Hospital Universitario La Paz, de Madrid, y presidente del Comité Científico del LXIII Congreso Nacional de la SEHH por parte de la SETH, “este tratamiento consiste en la administración intravenosa de una sola infusión de material genético capaz de producir FVIII para la hemofilia A y FIX para la hemofilia B, vehiculizado por un vector de origen viral que llega al hígado, con el objetivo de que las células hepáticas comiencen a producir factor”.
'Liberar' del tratamiento
Entre las principales ventajas asociadas a este enfoque terapéutico, Jiménez Yuste destaca la posibilidad de poder curar para siempre la enfermedad con una administración única y, por lo tanto, liberar a los pacientes de la necesidad de tratamiento.
“Los datos a largo plazo demuestran que, si bien con la administración de la terapia génica no se produce una normalización de los niveles de sangre de los factores, sí que se alcanzan niveles suficientes para lograr una normalidad en la vida de los pacientes, ya que favorece que estos dejen de experimentar hemorragias y evita la necesidad de recibir tratamiento profiláctico”. En cuanto a las desventajas, el especialista señala que en la mayoría de los casos se produce un incremento transitorio de las enzimas hepáticas, “el cual precisa tratamiento con corticoides para su normalización”.
Paciente joven
La selección del grupo de pacientes más idóneo para recibir esta opción ha sido uno de los principales retos de la aplicación de la terapia génica, y también en este sentido se han producido avances notables a través de una mayor identificación de los potenciales beneficiarios: “Existen varios perfiles, pero probablemente los más indicados son aquellos pacientes jóvenes que precisen niveles elevados de factor y también aquellos con una grave afectación articular que requieran una mejora de su situación hemostática”.
Respecto al tipo de pacientes que no son elegibles para este tratamiento, Jiménez Yuste apunta que en el momento actual los niños no son candidatos, dado que la diana del tratamiento es hepática, y el hígado de los niños sigue proliferando y se perdería eficacia.
En relación con las evidencias arrojadas por la investigación en terapia génica en la hemofilia, Jiménez Yuste pone en valor la experiencia de la que se dispone actualmente en nuestro país en este sentido.
“Dentro de los ensayos clínicos registrados en España, existen cinco en terapia génica, en los que han participado diferentes centros. Asimismo, tenemos tres centros de servicios y unidades de referencia (CSUR) para coagulopatías congénitas en el Hospital Vall d’Hebron (Barcelona), el Hospital Virgen del Rocío (Sevilla) y el Hospital La Paz (Madrid)”, enumera.
Para el jefe del Servicio de Hematología y Hemoterapia de La Paz, el panorama que se abre con los nuevos tratamientos en general y con las perspectivas que plantea la terapia génica en particular permite hablar ya de una medicina de precisión “de hecho” en el abordaje del paciente con hemofilia.
Personalizado
“El enfoque de tratamiento actual es personalizado y adaptado a las necesidades de cada paciente en función de diferentes variables como sus accesos venosos, la existencia de afectación articular, la actividad física y su integración escolar y laboral”.
Teniendo en cuenta los importantes pasos adelante que se han dado respecto a las evidencias del papel de la terapia génica en esta enfermedad, cabe preguntarse cuál es ahora el principal objetivo: “Son varios los retos que se nos plantean en un futuro inmediato: mantener niveles duraderos en sangre del factor; la reacción inmune con aumento de las enzimas hepáticas; la seguridad a largo plazo y, en un futuro, el acceso de estas terapias al mayor número de pacientes”.
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