La mutación de MECP2 altera la pubertad en el síndrome de Rett

Genética

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Sistema neuroendocrino

El síndrome de Rett es una enfermedad rara del neurodesarrollo que se manifiesta casi exclusivamente en niñas y mujeres y provoca síntomas muy graves, como epilepsia, discapacidad intelectual y motora o dificultades respiratorias. La enfermedad también afecta al sistema neuroendocrino, pero este aspecto ha recibido menos atención. 

En este escenario, un equipo de investigación formado por personal del Departamento de Biología Celular y Biología Funcional de la Universidad de Valencia (UV), la Unidad Predepartamental de Medicina de la Universidad Jaume I de Castellón (UJI) y la Queen Mary University of London (QMUL), ha demostrado que la mutación del gen MECP2 altera el funcionamiento del eje hipotálamo-hipofisario-gonadal, responsable del control de los niveles de hormonas sexuales, y retrasa el desarrollo puberal en ratones modelo del síndrome de Rett. Este hallazgo, que se ha obtenido en colaboración con Sasha R. Howard, endocrinóloga pediátrica del Hospital Barts Health NHS Trust y la QMUL, podría abrir la puerta a ensayar terapias de sustitución hormonal, que ya se utilizan de rutina para otras condiciones, en estos pacientes.

Según explica Ana Martín-Sánchez, investigadora de la UJI y primera firmante del estudio, "sabíamos que en algunas pacientes con síndrome de Rett, la pubertad sigue un curso atípico: un inicio precoz y una primera menstruación retrasada", pero hasta la fecha se desconocían las causas.

Para analizar posibles respuestas, se han empleado ratones mutantes para el gen MECP2, causa principal del síndrome de Rett. Se siguió "el desarrollo de los animales desde el destete, que ocurre a los 23 días de vida", hasta que se determinó que habían alcanzado la pubertad. "Esta se considera completa cuando la vagina se abre, en el caso de las hembras, que nacen con los labios vaginales pegados, y se da la primera ovulación, o primer estro. En el caso de los machos, se controla el momento en el que el prepucio se separa del glande", expone Martín-Sánchez. 

 

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Tras completar la pubertad, cuando los ratones se consideran adultos -a los dos meses de edad-, se sacrificaron y extrajeron las muestras de cerebro,

Conocer en detalle los mecanismos por los que la falta de MECP2 da lugar a alteraciones neuroendocrinas, podría abrir la puerta a ensayar terapias de sustitución hormonal. Off Enrique Mezquita Off

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