Una terapia genética utilizada por primera vez en España ha conseguido eliminar las crisis epilépticas en una niña nacida en diciembre del año pasado, que tuvo su primera convulsión ya a los 10 minutos de nacer y que siguió presentando crisis severas, sin que se consiguieran resultados satisfactorios con los seis fármacos antiepilépticos convencionales probados inicialmente.
La presentación tan precoz y con una sintomatología tan severa de la enfermedad hizo pensar rápidamente a los especialistas que se trataba de una epilepsia de origen genético, hipótesis que se confirmó con el correspondiente estudio, que determinó además que se trataba de una epilepsia monogénica con una variante patogénica de novo, es decir, no heredada de los padres, en el gen SCN2A, que codifica para un canal del sodio neuronal, según ha explicado a Diario Médico Ángel Aledo, codirector del Centro Integral de Neurociencias, del Hospital Universitario Blua Sanitas Valdebebas.
Este tipo de mutaciones producen, además de la epilepsia, una afectación muy grave en el neurodesarrollo. "Son niños que suelen tener dificultad de movilidad y necesitan silla de ruedas, que no se comunican y que tienen una vida muy dependiente. Cuando son adolescentes o adultos, además, siguen viviendo con crisis epilépticas en la mayoría de los casos”, señala Ángel Aledo.
La epilepsia es una enfermedad compleja, de la que se han identificado unos 900 tipos, y que en un 5-10% de los casos se relaciona con una única variante patogénica, habitualmente manifestándose como formas graves denominadas encefalopatías epilépticas del desarrollo. Dentro de las epilepsias de origen genético, las canalopatías son aquellas relacionadas con mutaciones en los canales iónicos, que son los poros de las neuronas que permiten entrar y salir cargas iónicas de sodio, potasio, o calcio, entre otros.
Neuronas que disparan de forma anómala
"Estas cargas positivas y negativas regulan la actividad de las neuronas. Cuando el paso de iones se bloquea o es excesivo y se pierde ese equilibrio eléctrico, las neuronas pueden disparar de forma anómala y provocar las crisis epilépticas", explica Aledo. En el caso de esta bebé se trata de una mutación de ganancia de función, dado que el canal hiperfunciona, "haciendo que pase demasiado sodio, lo que sobreexcita la neurona".
La paciente fue tratada con seis tipos diferentes de fármacos antiepilépticos. "Sin embargo, la respuesta a esos tratamientos convencionales no lograba controlar las crisis del todo. Así que decidimos aplicar una terapia innovadora dirigida específicamente a corregir la alteración genética", añade este especialista.
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