Los expertos piden incluir más patologías en el cribado neonatal

Cincuenta años han pasado desde que se implantó en España el cribado neonatal, también conocido como la prueba del talón, a instancias de Federico Mayor Zaragoza, cuando era catedrático de bioquímica en la Universidad de Granada, y actual presidente del Consejo Científico de la Fundación Ramón Areces.

Esta prueba ha permitido que casi 400.000 niños en España se beneficien anualmente de la detección precoz de  trastornos tratables en recién nacidos, la mayoría de índole genética y que afectan al metabolismo, según ha explicado María Luz Couce, del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela y miembro de la Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), durante su intervención en la jornada 50 años de cribado neonatal en España. ¿Cómo afrontamos el futuro?, celebrada en la Fundación Ramón Areces, en Madrid, y organizada junto al Ciberer.

Antonia Ribes, de la sección de Errores Congénitos del Metabolismo, del Servicio de Bioquímica y Genética Molecular, del Hospital Clínico de Barcelona, ha recordado que en España la cartera de servicios mínima del cribado neonatal es de 7 enfermedades, de las que cuatro son metabólicas, y se irán incorporando progresivamente otras patologías. En Europa, sólo Italia incluye 40 enfermedades en el cribado neonatal.

Ribes ha recordado que el cribado prenatal es una actividad de prevención secundaria y de salud pública dirigida a identificar a los recién nacidos asintomáticos para llegar a un diagnóstico definitivo y poder aplicar un tratamiento adecuado que “permitirá la eliminación o la reducción significativa de la discapacidad y de las secuelas asociadas”. 

La cartera de servicios básica española incluye siete patologías en la prueba del talón

Ribes y el resto de expertos han coincidido en la necesidad de ampliar el programa a nuevas patologías: “En este momento, hay tres factores que hacen posible plantear la ampliación del cribado neonatal a otras enfermedades genéticas. Estos son: un conocimiento más adecuado -no completo- de los genes causantes de enfermedades raras; la disponibilidad de una tecnología robusta y coste-eficiente que permite la secuenciación del genoma completo o de las regiones exónicas codificantes, basada en la metodología de la secuenciación masiva del ADN; y la capacidad de actuar sobre enfermedades raras de inicio temprano -el neonato, el lactante o en niño menor de 2-3 años- si son diagnosticadas precozmente, que no son enfermedades metabólicas hereditarias, pero para las que un diagnóstico, tras la detección mediante cribado, supone el inicio temprano del tratamiento y la posibilidad de una mejor respuesta terapéutica. Son enfermedades del sistema nervioso, neuromusculares y del neurodesarrollo, inmunodeficiencias primarias, enfermedades del colágeno, entre otras”, ha explicado Francesc Palau, del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.

El diagnóstico prenatal, más que una prueba

Ribes ha añadido que la prueba del talón es más que una prueba en sí misma, es un programa formado por varios actores que deben trabajar en equipo: “salud pública de cada comunidad autónoma, el servicio hospitalario donde se realiza la extracción y el laboratorio de cribado y el centro de diagnóstico y seguimiento”. Además, según Ribes, un buen programa de cribado neonatal debe incluir información completa dirigida a los padres antes del parto o de la toma de muestras, que debe realizarse siempre en las primeras 48 horas de vida. En este sentido, Couce ha añadido que estos tiempos no se cumplen en todos los casos y ha resaltado la importancia de aligerar el proceso.

El cribado neonatal es un sistema complejo que debe incorporar a los familiares, a los servicios de neonatología, a los centros de seguimiento y a los de laboratorio

Apoyándose en la evidencia científica, Couce ha recordado que el cribado neonatal permite identificar los síntomas de forma temprana, implantar un tratamiento precoz y obtener resultados que se traducen en la reducción de morbilidades y de la mortalidad de los pacientes. “Tenemos que tender a iniciar el tratamiento en los primeros diez años de vida”.

Importancia de las ‘omicas’ en el cribado neonatal

La coordinadora de la jornada, Belén Pérez González, del Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares de la Universidad Autónoma de Madrid, ha explicado que “dado que, para evitar falsos negativos, se debería  secuenciar el genoma completo, es necesario seleccionar cuidadosamente los genes que deben ser analizados atendiendo a factores como la edad de aparición de los síntomas, la gravedad de la patología o las posibilidades de tratamiento”. Hay muchas patologías metabólicas que se beneficiarían de la aplicación de un cribado genético temprano, entre ellas algunos defectos lisosomales, algunos defectos de congénitos de glicosilación o incluso algunas enfermedades mitocondriales. “El problema no está en la elección de la tecnología o en la selección de los genes, sino en determinar cómo clasificaremos las variantes”.

También ha recordado Pérez González que la aplicación de la genómica al cribado tiene un cuello de botella y es distinguir, entre los miles de cambios que porta un niño asintomático, aquella variante que pueda ser causante de patología. “Probablemente deban combinarse diferentes ‘ómicas’ para conseguir dar un diagnóstico fiable y una de las  propuestas más aceptada es la utilización simultánea de la secuenciación masiva de genomas y el análisis metabólico masivo”.

En esta línea, Carmen Ayuso, de la Fundación Jiménez Díaz, ha comentado que aplicar los estudios genéticos como primera línea de cribado “plantea numerosos retos éticos por la posibilidad de identificar variantes genéticas predictoras de cualquier enfermedad. Además, cabe la posibilidad de que los resultados sean dudosos o incompletos o no concluyentes. Asimismo, estos datos pueden ser de interés para otros familiares o para el propio niño cuando alcance la madurez”.

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