Análisis facial en busca de síndromes genéticos

Existen cerca de 7.000 enfermedades consideradas raras, que pueden afectar al 6-8% de la población mundial, y se sabe que la gran mayoría son de origen genético. Pero también que su diagnóstico es a menudo tardío por la dificultad de correlacionar la información clínica de las malformaciones congénitas y los rasgos dismórficos (RD) de los pacientes.

En este contexto cobra especial interés Face2Gene (F2G), una plataforma digital que cuenta con una aplicación para el diagnóstico de estos síndromes genéticos basada en algoritmos de reconocimiento facial. A partir de una fotografía del paciente, esta herramienta utiliza métodos de inteligencia artificial para analizar los rasgos relevantes de la cara del paciente y, comparándolos con los de un archivo de miles de imágenes, busca coincidencias morfológicas y sugiere al clínico posibles síndromes. Una operación que dura unos segundos.

Posibilidades
Dado que ‘Face2Gene’ es una plataforma abierta y gratuita para todos los clínicos, podrá facilitar el diagnóstico de pacientes con PMM2-CDG y con otros síndromes

Versatilidad
El grupo de genética clínica de San Juan de Dios tiene en la plataforma más de 500 casos de síndromes genéticos no identificados y está en contacto con F2G para alimentar el sistema

Origen
‘Face2Gene’ es una plataforma digital de reconocimiento facial creada en 2011 por la empresa estadounidense FDNA, especializada en tecnologías basadas en la inteligencia artificial

Ahora, un grupo de investigadores españoles liderado por Antonio Martínez Monseny, pediatra y especialista de genética clínica del Hospital San Juan de Dios de Barcelona, ha comprobado la capacidad de F2G para identificar pacientes con deficiencia de fosfomanomutasa 2 (PMM2-CDG). Se trata del trastorno congénito de glicosilación (CDG) más frecuente (en torno al 70%), causado por mutaciones del gen PMM2, y que se presenta como “una enfermedad multisistémica con predominio de clínica neurológica, como retraso del desarrollo, hipotonía y, a veces, discapacidad intelectual”, explica Martínez Monseny. Mientras que el fenotipo clásico es de enfermedad multisistémica grave desde el nacimiento y relativamente fácil de identificar, las formas más leves y atípicas pueden ser un reto diagnóstico.

Investigadores del Consorcio Español de CDG se marcaron como objetivos de su estudio, publicado en Journal of Medical Genetics, los vacíos de conocimiento que observaron en esta enfermedad: “La falta de una descripción dismorfológica que nos ayude en el diagnóstico; el hecho de que las plataformas digitales de reconocimiento facial no habían sido entrenadas para reconocer pacientes con PMM2-CDG, y también la ausencia de rasgos dismórficos que puedan ser considerados predictores pronósticos”.

Reconocimiento facial

La aplicación recoge fenotipos de multitud de síndromes.

De entrada, realizaron un exhaustivo análisis dismorfológico de los 31 pacientes (de 4 a 19 años) ya diagnosticados incluidos en el estudio, con el que identificaron ocho rasgos dismórficos mayores: cuatro faciales (estrabismo, ojos rasgados, boca ancha y surco nasolabial largo) y cuatro extrafaciales (dedos largos, lipodistrofia, pezones invertidos y laxitud articular). Todos esos RD mayores faciales (junto con otros considerados menores) estaban presentes en las fotografías de las caras de los pacientes que fueron enviadas a Face2Gene para entrenar a su algoritmo en el reconocimiento de este síndrome.

“Con las 31 fotografías la inteligencia artificial creó una máscara digital, mezcla de los rasgos de todos los pacientes, y se demostró que era diferenciable de otros síndromes genéticos”, señala el experto. El algoritmo identificó como posible PMM2-CDG cada una de las fotografías, con un patrón facial reconocible respecto a controles sanos y con síndrome de Angelman, “un trastorno genético con síntomas y RD parecidos que la plataforma nos sugería previamente al introducir las fotos de nuestros pacientes con PMM2-CDG”.

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