Érase una vez, en la pequeña ciudad murciana de Totana, una preciosa niña de nombre Celia que nació en febrero del 2004 ―tras un embarazo muy deseado y una cesárea programada― sana, feliz y bien gordita: 3,690 kg.
Cuando empezó a tomar el pecho, no obstante, la bebita succionaba mal, la ingesta era escasa y, en lugar de gana peso, lo iba perdiendo poco a poco. Sus padres Juan Carrión y Naca Pérez de Tudela, como es lógico, empezaron a preocuparse por su inapetencia y su aspecto cada vez más delgado y musculoso. A los 4 meses de vida, el pediatra de cabecera apreció una hepatomegalia en la exploración clínica y los derivó a las consultas externas del hospital.
Iniciaron así un peregrinaje de consultorio en consultorio por diversos especialistas pediátricos, con todo un rosario de pruebas diagnósticas complementarias, al tiempo que los padres empezaban a notar, hacia el primer cumpleaños de su hija, un claro estancamiento o retraso del desarrollo: Celia no dio los primeros pasos hasta los 16 meses y solo aprendió a decir algunas palabras elementales (mamá, papá, agua), sin llegar nunca a articular frases.
Con Celia ya de 29 meses, la genética Encarna Guillén, directora de la Unidad de Genética Médica del Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia, da por fin con un diagnóstico: lipodistrofia generalizada congénita o síndrome de Berardinelli-Seip de tipo II, una enfermedad hereditaria rarísima, descrita en el 2001 y vinculada a una mutación del gen BSCL2 en el cromosoma 11, que codifica una proteína llamada ‘seipina’.
Unos meses después, en verano del 2007, Celia comenzó a empeorar rápidamente y a perder destrezas que había adquirido, como si se le hubieran olvidado de repente. En noviembre empieza a caerse de bruces, se le desencaja la boca y tiene la mirada como perdida. Cuando cumple los 4 años, es ya incapaz de caminar y ha dejado de dormir por las noches. Celia tiene la mutación genética que causa la lipodistrofia de Berardinelli, pero los síntomas no coinciden, y los especialistas solicitan una interconsulta con el mayor experto español en lipodistrofias: David Araújo Vilar, de la Unidad de Enfermedades Tiroideas y Metabólicas en el Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela. Posteriormente recordará: «Cuando vi a Celia por primera vez, estaba convencido de que ese no era el diagnóstico; tenía un aspecto físico que no coincidía con los casos de lipodistrofia de Berardinelli, [y] signos evidentes de una encefalopatía grave y progresiva».
En el 2009, Encarna Guillén remite a Araújo Vilar el caso de otra niña murciana (en esta ocasión de Mula, a menos de 40 km de Totana) con lipodistrofia y antecedentes de dos familiares, hermanos entre sí, fallecidos más de veinte años atrás con síntomas de lipodistrofia. ¿Podrían guardar relación todos estos casos?
Antes de que los especialistas lograran resolver el misterio, Celia murió en 2012, a los 8 años de edad, tras un largo período de deterioro físico. El mismo día en que falleció, sus padres llamaron a Araújo Vilar para darle la noticia y ofrecerle cuantas muestras citohistológicas de Celia precisara para su investigación.
En el año 2013, y tras múltiples análisis genéticos en seis casos y sus familiares, el grupo de Guillén y Araújo Vilar publica por fin un artículo científico en la revista Journal of Medical Genetics en el que describen una nueva variante de lipodistrofia generalizada congénita que cursa con un síndrome neurodegenerativo progresivo y mortal, con afectación de la corteza cerebral y de los núcleos basales del encéfalo; la causa, una omisión del exón 7 en el gen BSCL2 como consecuencia de una mutación c.985C>T.
Solo se conocen en todo el mundo seis casos de la nueva enfermedad y poco más de cien portadores sanos del gen mutado, todos en la provincia de Murcia. El nombre descriptivo de la nueva enfermedad es encefalopatía progresiva con o sin lipodistrofia (EPLD), pero es más conocida como encefalopatía de Celia.
Fernando A. Navarro
La encefalopatía progresiva con o sin lipodistrofia (EPLD), descrita por primera vez en España, lleva su nombre: ¿saben quién fue Celia Carrión y Pérez de Tudela? Off Fernando A. Navarro Offvia Noticias de diariomedico.... https://ift.tt/3hliF5Y
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