La hipercolesterolemia familiar (HF) es la enfermedad genética más prevalente en el ser humano. En España, afecta a 200.000 personas, se transmite a un 50% de la descendencia, tanto a hombres como a mujeres, y disminuye la esperanza de vida de 20 a 40 años. Se caracteriza por el aumento en el colesterol LDL desde el nacimiento y conlleva un riesgo de hasta 20 veces mayor de enfermedad cardiovascular prematura, incluidos eventos potencialmente mortales como el infarto de miocardio; de ahí la trascendencia de detectarla lo más precozmente posible, incluso realizando cribados neonatales.
Se trata de una patología para la que los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades (CDC) de Atlanta, Estados Unidos, recomiendan la detección genética precoz, junto con con el cáncer de mama y ovario hereditario y la poliposis intestinal o síndrome de Lynch.
Se calcula que mediante el cribado neonatal de la HF, se pueden detectar de 4 a 5 casos por cada 1.000 recién nacidos (RN) y de 4 a 5 padres (un padre será también portador), lo que supone una detección de entre 8 y 10 personas con HF, una estrategia que puede reducir los eventos cardiovasculares potencialmente mortales para personas que no están diagnosticadas. Porque no hay que olvidar que "la HF no detectada debuta con infarto de miocardio o con muerte. Y a edades jóvenes", recalca a DM Ana Mestre García, vicepresidenta primera del Parlamento de Andalucía, y afectada de HF, que ha inaugurado el IX Simposio de Hipercolesterolemia Familiar (HF) organizado por la Fundación de Hipercolesterolemia Familiar (FHF), que se ha celebrado este fin de semana en Madrid.
En la línea del reciente anuncio del Gobierno español del aumento e inclusión en la cartera básica de servicios del Sistema Nacional de Salud de 7 a 11 enfermedades congénitas en el cribado neonatal -cifra que se doblará en el primer trimestre de 2025, según lo anunciado por Pedro Sánchez- y como medida para igualar a España a los cribados que se realizan en Europa, Mestre recuerda que en Andalucía "tenemos actualmente 32 patologías en materia de cribados neonatales".
En el caso concreto de la HF, esta autonomía, junto con la de Castilla y León, ha sido una de las primeras en desarrollar estudios piloto para el cribado neonatal. Los equipos de dos centros, los hospitales Infanta Elena de Huelva y el Reina Sofía de Córdoba ya disponen de datos sólidos y avanzados. A estos se han sumado equipos en Jerez de la Frontera y en Jaén. Todos van a dirigirse al Instituto de Salud Carlos III (ISCIII).
"La pretensión es que este cribado se sume a la cartera de servicios de Andalucía y para ello se trabaja proyectos piloto", indica Mestre, quien señala que "en esta comunidad hay hospitales y equipos muy formados y preparados en materia de lípidos desde hace más de 30 años".
Banalizar la alteración
De hecho, reconoce ser 'paciente consecuencia' de la investigación y el compromiso de los profesionales con el paciente, ya que "en Andalucía existen profesionales muy bien formados en torno al colesterol". Alteración que, según la representante del Parlamento andaluz, se ha banalizado en los últimos años. "Este hecho que supone una paradoja: por un lado la investigación y la industria farmacéutica han avanzado mucho pero, por otra parte, ciertos estereotipos, clichés y mensajes han banalizado erróneamente las consecuencias del colesterol".
Considera que cuando a la patología se le pierde el miedo es aún más difícil actuar de forma seria y responsable. Cuando el paciente se sienta delante del médico y se observan cifras elevadas de colesterol en sangre, se debe actuar con mucha responsabilidad.
La investigación y la industria farmacéutica han avanzado mucho, pero ciertos estereotipos y mensajes han banalizado erróneamente lo que implica el colesterol
"No puede pensar que el problema se restringe a 'tomarse una pastilla y por eso hoy me excedo en ingesta de grasas'. La población tiene que tomar conciencia. Y eso pasa porque no se le pongan altavoces a las teorías que banalizan el colesterol. He leído artículos en los que esta enfermedad se banaliza. Por eso, en este encuentro también he reclamado que contraataquemos esos artículos, esas opiniones, esas fórmulas, por ejemplo, que parecen la panacea para reducir las cifras de colesterol". Y es que, si se le pierde 'la cara al toro', la tragedia puede estar servida, pues como señalado Mestre, "la HF no diagnosticada debuta con infarto muerte".
Para Pedro Mata, presidente de la Fundación de Hipercolesterolemia Familiar (FHF), entidad impulsora del cribado neonatal de la HF, las situaciones que debutan con un evento cardiovascular "son un fracaso de la medicina", teniendo en cuenta que hablamos de un trastorno que se puede prevenir.
"La HF es un problema de Salud Pública "poco conocido y mal gestionado. Se ha banalizado tanto la enfermedad que algunos de los mensajes han podido llegar incluso a los profesionales. Pero, hay que tener en cuenta que en ciertos eventos cardiovasculares, sobre todo en personas jóvenes, puede encontrarse de fondo una HF. ¿Qué pasaría si no se detectara una diabetes o qué ocurre cuando existe una patología de origen genético como, por ejemplo, ciertos casos de cáncer de mama? Pues se realiza cribado y consejo genético".
Según Mestre, para minimizar los riesgos, así como para avanzar en el conocimiento, prevención y tratamiento de la HF sería necesario implicar y ofrecer más formación a los médicos de Atención Primaria e incluso implicar en la cadena a otros profesionales, como los de la farmacia, por ejemplo. "Y ya que estamos hablando de la prescripción del deporte para mejorar patologías, por qué no implicar también a los centros deportivos en la lucha contra el colesterol. Lo importante es prevenir y, si es posible, desde el nacimiento".
En estos momentos, los datos indican que de cada 250 niños recién nacidos (RN) uno tendrá HF. Pero, lo importante es que con el cribado de esta patología no sólo se actúa en el RN sino que se va a diagnosticar, seguro, a la familia; el niño es la guía para identificar, al menos, un caso familiar.
"La medicina tiene que absorber este hecho. No sería lógico, teniendo en cuenta los avances en investigación y desarrollo de fármacos, que el sistema sanitario no se prepare. ¿Para qué queremos entonces los tratamientos, bastante inocuos y con eficacia muy elevada?", se pregunta Mestre, quien señala que "con los estudios piloto que se están llevando a cabo es lo que estamos haciendo: preparar al sistema".
Ahora que se está ampliando en España la cartera de cribados neonatales, Mata explica las razones por las que debe llevarse el de la HF en el recién nacido. "Básicamente, porque va a ser el cribado más frecuente entre la población", indica. En España nacen aproximadamente 340.000 niños al año, "de los que 1.700 serán diagnosticados de HF. Pero es que a partir de esta información, y automáticamente, sabemos que uno de los padres lo tiene, lo cual supone un cribado doble. Y más importante aún: se puede seguir la cascada familiar".
Más argumentos: el segundo cribado donde hay más afectados es el hipotiroidismo congénito, pero es que "la HF es diez veces más prevalente", dice Mata, quien subraya que dentro de la cartera de cribados, hay algunas enfermedades que pueden afectar a uno de cada 100.000 nacidos. "El de la HF hay que hacerlo, aun cuando se pueda pensar en esa fase de la vida no se va a aplicar todavía un tratamiento. Sin embargo, cuanto antes se lleve a cabo la detección más rápidamente se establecerán medidas, relacionadas primero con adopción de hábitos de vida saludables".
A partir de los ocho o diez años de vida, se puede tratar con estatinas a las dosis establecidas y, casi siempre, antes a los niños que a la niñas porque hay más riesgo en el varón. "Estaríamos, por tanto, ante una clarísima prevención primaria, ya que aún no se ha producido ningún evento cardíaco. La prevención secundaria es un 'fallo' de la medicina porque lo que hay que evitar es que se produzcan infartos", señala el presidente de la FHF.
En HF, la prevención secundaria es un 'fallo' de la medicina porque lo que hay que evitar es que se produzcan infartos
En este sentido, la vicepresidenta primera del Parlamento andaluz, destaca que la detección es esencial desde los primeros momentos de vida. "Ojalá yo hubiera sido diagnosticada entonces porque cuando me diagnosticaron ya sabía cómo era todo lo que no debía comer. Se trata de adquirir hábitos de vida saludables, por tu salud, empezar desde la niñez para poder tener una esperanza de vida larga y ser un 'paciente sano'. Además, es importante porque son cambios que se introducen además ya en el hogar".
Datos de la era pre-estatinas
Rodrigo Alonso, miembro de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar (FHF) y especialista en el Centro Avanzado de Medicina Metabólica y Nutrición, en Santiago de Chile, considera que la identificación temprana permitirá iniciar el tratamiento farmacológico de forma precoz, insistiendo además en que entre las medidas de hábitos saludables debe hacerse hincapié en "evitar el inicio del hábito tabáquico, que suele comenzar en la adolescencia".
La OMS considera que la HF es un modelo ideal que cumple con todos los requisitos de prevención de la enfermedad cardiovascular. "Es una patología que se puede detectar, que afecta a la familia y que dispone de tratamiento que previene los eventos cardiovasculares", señala Alonso. De hecho, estudios encargados por el Ministerio de Sanidad a la Fundación de HF han evidenciado que por cada 6 personas mayores de 18 años detectados y tratados se evita un infarto de miocardio en los próximos diez años.
En este encuentro, Mata también ha adelantado los datos de un trabajo, enviado para su publicación, que demuestra que en la era pre-estatina la enfermedad cardiovascular en personas con HF empezaba en la tercera década en los varones y en la cuarta en las mujeres.
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