El titular es absolutamente verídico y como dato debe darse, pero ahora que tengo su atención no dejemos que un buen titular nos impida ver lo realmente importante: Sanidad ha aprobado la financiación de un medicamento que permite vivir a niños con una enfermedad que en su estado más grave suponía una sentencia de muerte. De hecho, representa la causa genética más frecuente de mortalidad infantil. El tratamiento se llama Zolgensma y en realidad no tiene precio en la medida en que evita que fallezcan y les da más calidad de vida.
Para entender cómo funciona, hay que explicar qué es la atrofia muscular espinal (AME). Es una enfermedad considerada rara que afecta a las neuronas motoras de la médula espinal y se produce por un gen que está defectuoso o ausente y no produce proteína SMN, necesaria para que esas neuronas motoras funcionen correctamente y con ellas nuestros músculos no se debiliten y atrofien. El principal gen que la produce es SMN1 y existe un gen complementario SMN2 que la produce en menor cantidad. Sin al menos uno de ellos es imposible que vivamos ya que esas neurona motoras se mueren. Los enfermos de AME no tienen (o está defectuoso) el SMN1, el principal, y la gravedad de la enfermedad depende de las copias que tengan del gen complementario.
"Es una enfermedad a todas luces invalidante. Los cuatro puntos fundamentales que manifiestan estos pacientes son limitación funcional: no se pueden sentar, ponerse de pie, caminar, a veces ni sostener la cabeza...; problemas respiratorios, que en los casos muy graves les provoca la muerte; problema nutricional porque no pueden tener una buena deglución y necesitan alimentarse con una sonda nasogástrica o un botón gástrico para que les llegue la alimentación; y defectos ortopédicos, por ejemplo, la escoliosis (desviación de la columna) es de las complicaciones más frecuentes, sobre todo en los pacientes que se pueden sentar", explica el doctor Eduardo Tizzano, director del Área de Genética Clínica y Molecular del Hospital Vall d'Hebron (Barcelona).
La AME tipo 1 es la más grave y se manifiesta a las pocas semanas o a los pocos meses, según indica Tizzano. La pérdida de neuronas motoras comienza poco antes del nacimiento y aumenta rápidamente, con una pérdida mayoritaria a los 6 meses de edad. Si no se trata conduce a la muerte o a la necesidad de ventilación permanente a los dos años (más del 90% de los casos). En el tipo 2 los síntomas aparecen entre los 6 y los 18 meses de edad, algunos pueden sentarse o deambular, pero van perdiendo esas capacidades con los años. En el tipo 3 los síntomas pueden aparecer de la infancia temprana hasta la edad adulta temprana y presentan dificultades para caminar, subir y bajar escaleras y tienen las piernas más afectadas que los brazos.
"La enfermedad afecta a uno de cada 10.000 nacidos y de ellos la mitad son casos graves, para estos sí se puede decir que esta enfermedad es una sentencia de muerte. En España puede haber unos 1.000 afectados, aunque es difícil decirlo porque los casos graves se saben enseguida y de los menos graves algunos pueden aparecer a los 20 o 30 años, son formas menos frecuentes pero ocurren, y a veces hay que hacer diagnósticos diferenciales muy específicos", indica Tizzano.
El tratamiento de terapia génica con Zolgensma, de la farmacéutica Novartis, cuyo principio activo es onasemnogén abeparvovec, ha sido incluido para que sea financiado dentro del Sistema Nacional de Salud (SNS) desde este mismo 1 de diciembre solo para pacientes pediátricos: niños con AME tipo 1 (el más grave) y presintomáticos. Se estima que beneficiará al año a unos 30 niños.
Se trata de una terapia de vector viral. "El gen que falta se une a un virus transportador que ha perdido su capacidad infectiva pero atraviesa muy bien las células. Se aplica una inyección endovenosa y se distribuye por todo el organismo, tiene la característica de que pasa la barrera hematoencefálica (que protege la circulación del sistema nervioso) y llega a la médula espinal. Ese vector viral que lleva el gen penetra en las neuronas motoras y ahí se queda replicándose y reproduciendo la proteína que estos pacientes no tienen", señala Tizzano.
El especialista del Vall d'Hebron subraya que al administrar la terapia se produce la proteína y algunos pacientes "pueden sentarse, ponerse de pie, algunos dan algunos pasos, incluso algunos han llegado a caminar a lo largo de estos años de tratamiento". En los casos más graves, incide el doctor, es muy difícil lograr una total recuperación, "pero todos evolucionan haciendo cosas que nunca habíamos visto hacer. Yo nunca había visto a niños que manifestaran la enfermedad en las primeras semanas de vida que después pudieran sentarse o ponerse de pie y con la terapia esto se logra".
Para conseguir mejores resultados hay que comenzar el tratamiento cuanto antes, cuando los niños son asintomáticos. Una vez iniciados los síntomas la terapia ayuda pero no es tan efectiva, aunque logra evoluciones importantes. "A largo plazo, teniendo en cuenta que es una medicación que se da una sola vez, no sabemos si dentro de 10 o 15 años todavía va a ser efectiva, quizá en el futuro haya que hacer complementación o ver si es necesario o no administrar otro tipo de terapias", añade Tizzano.
El especialista del Vall d'Hebron usa el ejemplo de un tobogán. "Un niño asintomático es como cuando un niño está en un tobogán, en la parte de arriba, antes de lanzarse. Si aplicamos la terapia génica, que sería su madre que lo agarra y evita que se lance, entonces el niño no cae (su evolución es muy similar a la de un niño sin AME), pero si el niño se lanza por el tobogán y aplicamos entonces la terapia, lo frenamos y lo dejamos en ese punto, no llega a bajar todo el tobogán, pero no sube al punto de partida".
Para tratar cuanto antes a los pacientes es clave el diagnóstico precoz de la enfermedad mediante el screening o cribado neonatal. Se trata de un test genético eficaz que detecta la AME en el 95% de los casos, pero, y aquí llega la incongruencia, en España la AME no está incluida en el cribado neonatal, por lo que difícilmente se va a identificar a esos bebés presintomáticos para los que supuestamente se ha aprobado esta terapia. "Una parte de esa aprobación ahora mismo está vacía de aplicación. A un presintomático solo le detectas la enfermedad con un análisis genético y este no se está realizando, por lo que si no se incluye la AME en el cribado neonatal han aprobado una cosa que no tiene ninguna aplicación práctica, no es un acceso real al tratamiento", reivindica Mencía de Lemus, presidenta de la Fundación Atrofia Muscular Espinal (Fundame).
El doctor Tizzano es miembro de una alianza europea para implementar ese screening neonatal en Europa. "Estamos trabajando en lo que se llama SMA Europe, hemos hecho un llamamiento y una guía para que todos los Ministerios de Salud europeos decidan implementar ese cribado neonatal. Con un simple test genético detectas el 95% de los casos. Es una cosa que está al caer y las autoridades probablemente reflexionen sobre ello en los próximos tiempos. En EEUU el 80% de los niños que nacen se hacen ese cribado neonatal, depende de en qué estados. En Europa en algunos países: Bélgica lo ha puesto en marcha ahora, Alemania lo tiene y en países como Italia y Polonia están implementados más regionalmente. En España han empezado a hacer unos estudios piloto y en los próximos meses tendremos ojalá novedades que nos permitan la aplicación de la terapia de la manera más eficaz posible".
A pesar de eso, De Lemus reconoce la buena noticia. "Es fantástico que haya una opción terapéutica para la AME. Es la segunda ya, esta es una terapia génica, lo que quiere decir que no tienes que estar de manera recurrente yendo a la medicación, sino que te la pones una vez y ya hace su efecto, y que ha dado muy buenos resultados en los ensayos clínicos, con lo cual cambia completamente el curso de la enfermedad. Es fantástico, es una grandísima noticia". La presidenta de Fundame agrega que hace pocos años "era impensable que los médicos que están tratando a pacientes con AME pudieran tomar decisiones en el mejor interés del paciente teniendo encima de la mesa dos tratamientos. Es un día importante hoy y hay mucho que celebrar que en España ya lo podamos recibir".
Ese otro tratamiento ya existente que menciona De Lemus es el nusinersen y se aprobó en 2018 en España bajo el nombre comercial Spinraza. El doctor Tizzano explica que esta terapia "con un pedacito de oligonucleótido que se da por vía intratecal, es decir, se aplica como una punción lumbar por el líquido cefalorraquídeo y llega al sistema nervioso, no atraviesa la barrera hematoencefálica, por lo que no se puede dar por vena o por vía oral, esta medicación hay que repetirla permanentemente".
Además del cribado neonatal, De Lemus lamenta otro aspecto. "Con esta aprobación de Sanidad no todos los pacientes que sufren AME y podrían beneficiarse de este tratamiento, de acuerdo con la evaluación que ha hecho la Agencia Europea del Medicamento (EMA), van a poder hacerlo en España y a nosotros nos preocupa mucho". Intuye la presidenta de Fundame que la decisión tiene que ver con el alto precio del medicamento (por cierto, en torno a dos millones de euros). "Lo difícil, lo que parecía un milagro que no iba a llegar nunca, que son los tratamientos, llega y resulta que por cosas que podrían ser evitables nos encontramos como nos encontramos, con una farmacéutica que pone un precio absolutamente desorbitado para un tratamiento y unas autoridades sanitarias que consideran que no todos los pacientes puedan ser tratados a este precio y entonces hay que elegir".
via Noticias de diariomedico.... https://ift.tt/3xNEDHQ
No hay comentarios:
Publicar un comentario