Un estudio publicado en la revista Gastroenterology identifica un nuevo gen relacionado con la poliposis y el cáncer colorrectal. Esta investigación demuestra que existen variantes genéticas que afectan a la función normal de la proteína BMPR2, causando una proliferación descontrolada de las células del colon, lo que aumenta el riesgo de poliposis y cáncer colorrectal.
Clara Ruiz Ponte y Ceres Fernández Rozadilla, de la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica (Fpgmx) y del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS) lideraron esta investigación, en colaboración con Sergi Castellví-Bel y Laia Bonjoch (Hospital Clinic/Idibaps, de Barcelona) y el programa Epipolip, impulsado desde la Asociación Española de Gastroenterología por Rodrigo Jover, para estudiar mediante aproximaciones genómicas y funcionales los casos de poliposis sin causa genética conocida.
El cáncer de colon es uno de los más frecuentes en nuestro país con una estimación de más de 28.000 nuevos diagnósticos en 2022, según la Sociedad Española de Oncología Médica. Es además una causa importante de mortalidad por cáncer, con unas 18.000 muertes al año en España. Los expertos cifran en aproximadamente el 5% los cánceres que obedecen fundamentalmente a la genética.
El diagnóstico precoz y la prevención son los objetivos prioritarios para disminuir la mortalidad, siendo los pólipos la primera lesión precursora en la mayoría de los casos, especialmente cuando una persona padece múltiples pólipos, lo que se conoce como poliposis.
Sospecha hereditaria
Ante esta situación, las investigadoras decidieron estudiar a pacientes con esta afección sin causa genética conocida pero con sospecha hereditaria. “El estudio tuvo dos fases. En la primera reclutamos a 20 pacientes donde descubrimos variantes del gen BMPR2 y después se extendió hasta 400 pacientes más”, comenta Ceres Fernández.
Multiplicación sin control
Las autoras del estudio hallaron en un estudio de exoma seis variantes genéticas, que en los posteriores estudios in vitro introdujeron en líneas celulares de cáncer de colon.
El resultado fue que el 2% de los pacientes analizados presentaban esas variantes genéticas hereditarias en el gen BMPR2, que modificaban la función normal de la proteína BMPR2, como explica Clara Ruiz: “Vimos que estas variantes provocaban una proliferación descontrolada de las células epiteliales del colon, se multiplicaban sin control, lo que nos hace pensar que puedan ser responsables de la poliposis en esos pacientes”.
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