Dos recién nacidos valencianos diagnosticados de Atrofia Muscular Espinal (AME) ha recibido un medicamento oral que ha bloqueado el curso natural de esta grave enfermedad neuromuscular que, sin tratamiento precoz, conduce a una discapacidad grave o a la muerte. El diagnóstico se ha realizado a través del proyecto de cribado neonatal del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital La Fe de Valencia (IIS La Fe).
En concreto, el fármaco Risdiplam permite bloquear el error en el código genético con el que nacieron los pequeños y que les impedía producir una proteína esencial para la supervivencia de sus neuronas motoras. "Tras siete meses de tratamiento, los bebés han alcanzado la sedestación, un hito motor que sería impensable si no lo estuvieran recibiendo", ha informado la Consejería de Sanidad de la Comunidad Valenciana.
El fármaco se administra por vía oral una vez al día sin necesidad de ingreso hospitalario.
En el marco de esa iniciativa, explica la consejería, un equipo formado por los grupos de investigación en Biomedicina Molecular Celular y Genómica, Genética, Metabolopatías y Enfermedades Neuromusculares del IIS La Fe, junto a la Dirección General de Salud Pública, "desarrolló un modelo protocolizado de consentimiento informado para que los padres autorizaran la utilización con fines de investigación de los datos obtenidos en la prueba del talón que rutinariamente se realiza a todos los recién nacidos".
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