El Programa de Medicina Genómica es uno de los tres programas financiados en la Infraestructura de Medicina de Precisión asociada a la Ciencia y Tecnología (Impact) de la Acción Estratégica en Salud 2017-2020 del Instituto de Salud Carlos III.
Está dotado con 7,25 millones de euros y contempla la creación de una red de secuenciación de nueva generación de altas capacidades en todo el país asociada a una estructura que permita desarrollar tres proyectos pilotos: sobre enfermedades raras, cáncer y farmacogenética de biomarcadores de respuesta a tratamientos en cáncer y enfermedades psiquiátricas.
Y al frente del mayor programa de medicina genómica de España está Ángel Carracedo, director del grupo de Medicina Genómica del Centro Singular de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas (Cimus) de la Universidad de Santiago de Compostela (USC). "Estamos muy ilusionados con este proyecto, que marca el camino presente y futuro del desarrollo de la medicina personalizada de precisión en España”.
En su opinión, "esta iniciativa tiene una importancia clave para el Sistema Nacional de Salud (SNS), ya que la medicina genómica representa una revolución en la asistencia sanitaria al permitir hacer diagnósticos, identificar los mejores tratamientos y diseñar estrategias de prevención”.
Estructura colaborativa
El objetivo del Programa Impact sobre Medicina Genómica es crear una robusta estructura colaborativa para la implementación de la medicina genómica en coordinación con el SNS . De este modo, los pacientes de todas las comunidades autónomas podrán acceder con equidad y tiempos adecuados de respuesta a todas las pruebas genómicas que sean precisas para mejorar su salud al mismo tiempo que se obtienen datos genómicos que podrán ser utilizados en investigación.
El programa contará con una red de cinco centros de referencia de análisis genómico y un grupo de expertos clínicos. En total, participarán 45 grupos de 38 centros (25 hospitalarios y 13 de centros de investigación o universidades) con representación de todas las comunidades autónomas.
La red de centros de análisis genómicos y el grupo de expertos clínicos ofrecerán servicios de secuenciación genómica de alta complejidad, interpretación de los resultados y elaboración de un informe clínico para todo el SNS, comenzando con tres ejemplos de aplicación: diagnóstico de enfermedades raras, mutación somática en cáncer y aplicación de la farmacogenética en cáncer y enfermedades psiquiátricas.
Visión internacional
Además, este programa se coordinará con iniciativas internacionales como el proyecto europeo 1+ Million Genomes, el Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras (Irdirc) y el Consorcio Internacional del Genoma de Cáncer (ICGC).
El Programa de Medicina Genómica desarrollará infraestructuras y protocolos de coordinación para realizar análisis genómicos y otros datos ómicos en todo el territorio nacional, tomando como apoyo tecnologías de secuenciación de última generación y experiencias ya existentes para su aplicación al diagnóstico de enfermedades humanas. En esencia, lo que persigue es poner tecnologías experimentales de diagnóstico ómico al servicio de todas aquellas personas que, tras realizarse el esfuerzo diagnóstico máximo con la máxima tecnología asistencial, no dispongan de diagnóstico de certeza.
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