Hace tres años ya que a Raúl (62 años) le diagnosticaron un “extraño tipo” de cáncer de páncreas. A priori, las expectativas no eran muy esperanzadoras, pero después de hacer una detallada lectura genómica del tumor, lo que se conoce como secuenciación genómica, se dibujó en su camino una nueva puerta con acceso a un ensayo clínico que estaba dando buenos resultados con un tratamiento dirigido en pacientes con un perfil como el suyo. Raúl es consciente de que sin esa “bendita” secuenciación genómica, ahora no estaría contando su historia porque “probablemente habría fallecido”.
Su escenario habría sido la quimioterapia y en su caso, tal y como explica Jesús García-Foncillas, director del Instituto Oncológico del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz de Madrid, “le habría dado unos cuatro o cinco meses de control de la enfermedad”. Un pronóstico que se ha quedado atrás porque al hacerle el estudio del perfil genético del tumor, “pudimos comprobar que presentaba una alteración cromosómica (fusión NTRK positiva) contra la que teníamos un ensayo clínico con una molécula específicamente dirigida que estaba dando buenos resultados, prolongados en el tiempo y con mínima toxicidad”.
Con dicho medicamento, que consiste en tomar dos pastillas al día, una cada 12 horas, esos cuatro o cinco meses de enfermedad controlada primero se duplicó, después se triplicó y hasta se cuadruplicó y aún continúa proliferando. A los dos meses de empezar a tomarse las dos pastillas diarias (una cada 12 horas), “ya se podía ver en el TAC que el tumor se había reducido un centímetro. Desde entonces, me siento bien, el hígado y los riñones funcionan adecuadamente, no tengo efectos secundarios por el tratamiento (salvo algunos muy leves sólo al principio, como el estreñimiento o la ansiedad), tengo calidad de vida, estoy fuerte anímicamente y fenomenal físicamente, como bien, no tengo dolores, puedo hacer ejercicio…Me han vuelto a dar la vida y ahora soy abuelo”, relata el paciente.
Han pasado más de dos años y este abordaje ha cambiado radicalmente su horizonte. El tratamiento convencional, “hace tiempo hubiera dejado de funcionar y quizás, Raúl no estaría vivo”, reconoce el oncólogo. Su suerte es vivir en Madrid. Si le hubiera ocurrido en una ciudad pequeña, “ni siquiera habría tenido la opción a hacerse el estudio de secuenciación genómica”, subraya García-Foncillas. De hecho, podría decirse que sólo “alrededor del 35% de los hospitales españoles tiene acceso a esta técnica, en Madrid, Barcelona, Valencia, Sevilla, Zaragoza o Bilbao”.
Raúl es el ejemplo perfecto para entender la relevancia de esta tecnología, que consiste en caracterizar el tumor de cada paciente, con todos los ‘apellidos’ posibles. Porque no todos son iguales. De esta forma, argumenta el oncólogo, “podemos seleccionar mejor el tratamiento, más acorde con el perfil biológico de la enfermedad del afectado y, por lo tanto, con mayor probabilidad de eficacia y menor toxicidad”. En definitiva, lo que se busca, independientemente de la ubicación del tumor, son las alteraciones genéticas que sí podrían tratarse y que se pueden manifestar en cualquier tipo de tumor, aunque es cierto que algunas aparecen con más frecuencia en determinadas localizaciones. Por ejemplo, “algunas fusiones cromosómicas dan la cara sobre todo en cáncer de pulmón, de colon, de mama o de próstata [...] Sucede en menos del 1% de los casos, pero la opción de ofrecer un beneficio mucho más alto justifica claramente la búsqueda de este tipo de alteraciones”.
Sin embargo, el acceso a este análisis del tumor no es igual en todo el territorio español. “Estamos trabajando mucho para que se plantee el estudio genómico de los tumores como un primer paso antes de cualquier decisión terapéutica en situación metastásica”, anuncia García-Foncillas. Se trata de “incorporar la secuenciación genómica a la rutina de los hospitales, debería ser un paso insoslayable antes de cualquier decisión terapéutica”.
El hecho de que cada vez haya más opciones de tratamiento dirigido a distintas características moleculares supone una “necesidad cada vez mayor de plantearse esta prueba dentro de la cartera de servicios del Ministerio de Sanidad”, afirma el especialista. La literatura científica constata claros beneficios en la calidad de vida y supervivencia del afectado. Concretamente, un estudio internacional en el que participa García-Foncillas refleja que “con el tratamiento dirigido aumenta hasta seis veces el tiempo libre de progresión de la enfermedad”. Además, desde el punto de vista coste-económico, también resulta rentable. “Al contabilizar las complicaciones (ingresos, toxicidad del tratamiento…) cuando no se acierta con el tratamiento y se compara con un procedimiento que incluye el estudio genómico dirigido, ganan los beneficios. En cáncer de pulmón, por ejemplo, se ha visto que ahorra en un 20% el coste del cuidado sanitario del paciente”.
De ahí la apuesta por convertir la secuenciación genómica en rutina con los pacientes de cáncer en situación metastásica. ¿Por qué no en los afectados por tumores localizados? En palabras del oncólogo, “pensamos que también puede ofrecer beneficios en estos casos, pero, de entrada, donde estamos demostrando evidencia es en situaciones metastásicas”.
Por esta razón, no sólo debe realizarse esta lectura molecular en los grandes hospitales, “debería estructurarse un sistema para que también puedan hacerlo los medianos y los pequeños, donde ahora no hay opción”. Además, debería estar “sufragado por el sistema público y estandarizarlo, no depender de las farmacéuticas que lo hacen actualmente”. Esta apuesta debería también ocuparse de “la concienciación y formación de manera continua a los médicos sobre las nuevas moléculas que aparecen y se estudian en ensayos clínicos”.
En otros países, la secuenciación genómica sí está incorporada en su rutina sanitaria. “Francia, Alemania, Finlandia, EEUU, Noruega, Estonia… Somos de los pocos países europeos que aún no la tiene incorporada en la cartera de servicios del Ministerio de Sanidad”, ilustra García-Foncillas. No es una batalla nueva, el planteamiento lleva varios años a la espera de una decisión ministerial. “Ahora estamos preparando un documento para plantearlo al Congreso de los Diputados, al Senado y al Ministerio de Sanidad”.
Caracterizar el tumor de cada paciente permite seleccionar mejor el tratamiento, pero esta técnica sólo está disponible en el 35% de los hospitales españoles. dia-mundial-del-cancer Día Mundial del Cáncer Off Laura Tardón Genética Offvia Noticias de diariomedico.... https://ift.tt/3tul5Wb
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