Profesionales de la Gerencia de Atención Integrada de Albacete, dependiente del Servicio de Salud de Castilla-La Mancha, han publicado el quinto de una serie de artículos en los que se analizan distintos aspectos del Síndrome de Satoyoshi, una enfermedad rara que afecta a algo más de 75 personas en el mundo, dos de ellas en España.
Esta enfermedad fue descrita por primera vez en Japón, en el año 1967 y, se manifiesta con pérdida de peso, vómitos, diarreas, alopecia y contracturas musculares que impiden hacer una vida normal. Además, se le asocia anemia y anomalías esqueléticas. La etiología de la enfermedad es desconocida a día de hoy, pero se le presume un origen autoinmunitario, es decir, el propio organismo genera anticuerpos que luchan contra moléculas del propio organismo (auto-anticuerpos).
Javier Solera, jefe del Servicio de Medicina Interna y profesor titular de la UCLM, “es importante que las enfermedades raras se conozcan, porque si no hay una descripción previa probablemente nosotros no hubiéramos llegado al diagnóstico”.
Tratamiento inmunosupresor
La primera paciente diagnosticada en España fue una adolescente de Albacete, que recibió un tratamiento con inmunosupresores que resultó esencial en la mejoría de la calidad de vida de la paciente.
Llegado el momento, Solera, que atendió a la paciente, requirió la ayuda de Carlos de Cabo, del Departamento de Investigación de la Gerencia de Atención Integrada de Albacete, quien contactó con médicos de otros países, como Alemania, Italia, China, Brasil, Japón, Polonia, Chile, Estados Unidos o Ecuador, que trataban otros casos y, sobre todo, investigó la base genética y molecular de esta patología.
“En un primer estudio valoramos el contenido de aminoácidos neurotransmisores en el líquido cefalorraquídeo de la paciente, el único trabajo científico que existe en este sentido en un paciente con síndrome de Satoyoshi”, ha explicado el investigador.
También realizaron un estudio genético de tríos con la familia y “llegamos a un posible gen candidato, al menos en esta paciente, el único gen que aparece mutado y que podría ser el responsable de la enfermedad”, ha relatado el investigador, añadiendo que ahora intentan averiguar los auto-anticuerpos implicados, específicos, que pudieran estar en el origen del Síndrome de Satoyoshi.
Los datos obtenidos se quieren compartir con otros profesionales y crear de esta manera un grupo de estudio internacional. Para ayudar a difundir este conocimiento y avanzar en los síntomas gastrointestinales de la enfermedad, se sumó al equipo el médico adjunto del Servicio de Medicina Interna, el doctor Juan Solís García del Pozo.
Como ha afirmado el profesional, “el artículo más reciente que hemos publicado es una revisión sobre las manifestaciones digestivas y recoge toda la experiencia de casos que hay publicada en el mundo y las características clínicas de estos casos, para así tratar de establecer unos paralelismos con otras enfermedades autoinmunes o con otras enfermedades digestivas como la celiaquía”.
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