Los hospitales madrileños 12 de Octubre, Móstoles y Getafe trabajan desde hace dos años coordinados en el marco del denominado Nodo Sur de Genética, que está logrando mejoras significativas para el diagnóstico de las Enfermedades Poco Frecuentes o Raras, cuyo Día Mundial se celebra mañana.
Como ha informado la Consejería de Sanidad de Madrid este sábado, su trabajo tiene como objetivo avanzar en la implantación del Plan de Mejora de la Atención Sanitaria a Personas con Enfermedades Poco Frecuentes 2016-2020 de Madrid, orientado al desarrollo de acciones que permitan progresar en la prevención de las enfermedades poco frecuentes, su diagnóstico precoz y el acceso al asesoramiento genético de los afectados y sus familias.
En el genoma humano, los genes contienen la información para codificar proteína en unas regiones denominadas exomas, que son el conjunto de todos
los exones de todos los genes. Pues bien, el Nodo Sur de Genética realiza más de 1.500 estudios de secuenciación masiva del exoma al año para el diagnóstico de estas enfermedades raras.
Estos estudios permiten analizar todos los exones de los casi 20.000 genes codificantes de proteínas dentro de un único procedimiento, gracias a la
tecnología de secuenciación masiva, también conocida como NGS por sus siglas en inglés (Next Generation Sequencing). Esto hace posible examinar múltiples genes o regiones seleccionadas del ADN, lo que es determinante para lograr un diagnóstico certero de la enfermedad, localizando la alteración genética presente en muchos pacientes con enfermedades poco frecuentes o raras.
Genetistas clínicos de los tres hospitales organizan los procedimientos de trabajo, los protocolos y, junto con los bioinformáticos, interpretan los datos
generados por la secuenciación masiva del exoma. Además, participan en este trabajo en equipos técnicos de laboratorio y personal administrativo.
El Hospital Universitario 12 de Octubre, que lidera y coordina esta alianza interhospitalaria, centraliza la realización de los estudios en sus instalaciones. Para ello, dispone de seis secuenciadores masivos, de un sistema bioinformático de cálculo y flujos de datos (pipe line) y de una aplicación de desarrollo propio que permite un análisis de los datos de alta eficiencia. Además, se ocupa de almacenar estos datos genómicos de forma segura durante un tiempo prolongado.
Gracias a esta nueva dinámica de trabajo en red, el Hospital Universitario de Móstoles y el Hospital Universitario de Getafe remiten sus muestras al Hospital 12 de Octubre, donde son analizadas.
Por otro lado, cada uno de los Servicios de Genética de los tres hospitales realiza las consultas de asesoramiento genético, que se han convertido en pieza clave para que los pacientes puedan asimilar su enfermedad, y también para desarrollar medidas de prevención y actuaciones que eviten la recurrencia en el resto de la familia, incluyendo tanto el diagnóstico preimplantacional como el diagnóstico prenatal para aquellos pacientes que desean tener hijos.
Esta alianza también permite que los más de 50 profesionales de los tres centros que forman el Nodo Sur de Genética compartan de forma continua
experiencias e información científica sobre los avances que se producen en un ámbito en el que la escasez de casos y su amplia variabilidad obstaculiza todo el proceso clínico de diagnóstico y tratamiento.
El origen
Se estima que hoy existen más de 6.000 enfermedades poco frecuentes distintas. El 80 % de ellas tiene un origen genético, pero en muchos casos se
desconoce la alteración subyacente. Son enfermedades crónicas que a menudo afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, sensoriales y/o mentales, presentando una gran diversidad de manifestaciones clínicas, incluso entre pacientes con la misma enfermedad, lo que dificulta su identificación.
Según los responsables del proyecto, “el diagnóstico precoz permite en muchos casos instaurar un tratamiento específico para mejorar el curso de la
enfermedad e incluso evitar la muerte”.
Según informa la Consejería, la Comunidad de Madrid cuenta con 86 centros, servicios y Unidades de Referencia Nacional (CSUR) para la atención y seguimiento de las enfermedades poco frecuentes y alguno de ellso participa a su vez en Redes Europeas de conocimiento. Asimismo, el Servicio Madrileño de Salud dispone de Unidades de Experiencia para 33 enfermedades poco frecuentes integradas por equipos multidisciplinares que se
coordinan con otras especialidades médicas y quirúrgicas en función de las necesidades asistenciales del paciente, con el objetivo de proporcionar una
atención integral y coordinada en cada caso.
para el diagnóstico de estas patologías. Off Redacción Genética Off
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