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miércoles, 4 de agosto de 2021

La firma genética en la biopsia inicial cambiaría el plan terapéutico en un 40% de casos

Anatomía Patológica
raquelserrano
Mié, 04/08/2021 - 08:00
Proyecto multidisciplinar en cáncer de mama
Laia Bernet, , coordinadora del proyecto y del área de Patología de mama del grupo que lleva a cabo la investigación. FOTO: Enrique Mezquita.
Laia Bernet, , coordinadora del proyecto y del área de Patología de mama del grupo que lleva a cabo la investigación. FOTO: Enrique Mezquita.

Tradicionalmente, el estudio de la firma genética de un caso de cáncer de mama se realizaba, habitualmente, en el tejido procedente de la extirpación quirúrgica. Sin embargo, incluirla en los estudios iniciales de la biopsia mejora los resultados clínicos y de estrategia terapéutica.

Así lo sugieren los patólogos del Área de la Mama del grupo sanitario Ribera junto con el resto del equipo multidisciplinar que atiende a las pacientes en los hospitales universitarios de Torrevieja, Torrejón y Vinalopó, y el Hospital Ribera Povisa, bajo la dirección corporativa de Julia Camps, que han iniciado un proyecto piloto consistente en realizar el estudio genético con la firma de 70 genes en la biopsia inicial, es decir, en el tejido sobre el que se realiza el diagnóstico de cáncer.

Datos en tiempo récord 

El proyecto se ha organizado para obtener los resultados en un tiempo récord, aproximadamente 48 horas, y no los 15 días habituales en este tipo de estudio genético.

El objetivo de este proyecto piloto es personalizar al máximo la asistencia sanitaria, ejerciendo la medicina de precisión, es decir, el tratamiento adecuado, en el momento preciso, para cada paciente: de hecho, según los responsables, ese enfoque y la información resultante puede cambiar el plan clínico y terapéutico hasta en un 40% de los casos.

Según Laia Bernet, coordinadora del proyecto y del área de Patología de mama del grupo, el proceso consiste en realizar la firma genética de cada paciente en la biopsia inicial. “Estamos utilizando la firma genética de 70 genes como herramienta de ayuda a la toma de decisiones desde hace años. Lo que hemos hecho es cambiar el circuito para disponer de esta información desde el momento del diagnóstico, antes de tomar ninguna decisión terapéutica". 

De esta forma, la información obtenida del estudio genético con dos test, el de 70 genes para evaluar posible beneficio a quimioterapia y el de 80 genes (BluePrint) para definir el subtipo molecular de tumor, “es clave para el plan clínico y quirúrgico de cada paciente”, apunta.

Evitar toxicidades 

La información integrada del estudio patológico habitual, junto con la del estudio genético, está disponible para que el comité de tumores de mama, formado por un equipo multidisciplinar de más de 50 profesionales, pueda valorar y analizar la estrategia terapéutica más adecuada para tratar el cáncer de mama en cada paciente, de forma personalizada.

En esta línea, insiste, la firma genética “proporciona información crítica en cierto grupo de pacientes, para decidir si van a necesitar o no tratamiento con quimioterapia, permitiendo evitar la toxicidad inherente a dicho tratamiento a las pacientes en las que no aporta beneficio”.

De esta forma, se puede seleccionar de manera mucho más certera “a las pacientes a las que la quimioterapia no les va a reportar beneficio significativo y que, por tanto, serán tratadas con una estrategia distinta, como cirugía con o sin radioterapia, porque su plan terapéutico así lo recomienda”. 

Según Bernet, “empezamos ahora el estudio piloto y evaluaremos resultados pasados seis meses, midiendo cuántas son las pacientes en las que se ha cambiado el esquema de tratamiento por disponer de los resultados de la firma”.

La especialista se ha mostrado “segura” de que los resultados avalarán el desarrollo definitivo de este enfoque: “Pensamos que estamos generando un cambio de paradigma del que podrán beneficiarse muchas pacientes. Y pronto ampliaremos a las mujeres que quieran ser atendidas Ribera Polusa, Ribera Juan Cardona, Ribera Hospital de Molina y nuestros hospitales en Extremadura”.

Escapar a la visión reduccionista

En su opinión, “hemos dado un paso importante, saliendo de la visión reduccionista de las causas del cáncer, centrada solo en las alteraciones genéticas de la célula tumoral: ahora tenemos una visión más integrativa, donde todo el paisaje que rodea a la célula importa, incluido por ejemplo el sistema inmune de cada paciente”.

El Área de la Mama de este grupo reúne a profesionales con más de 20 años de experiencia en patologías de la mama, en especial del cáncer de mama, y facilita a las pacientes un programa compartido y transversal, con una atención personalizada y los mejores especialistas de España para valorar cada caso de manera conjunta y transversal.

Ha impulsado la unificación de procesos y circuitos asistenciales, válidos en todos los centros del grupo, así como el trabajo en red de todos los profesionales implicados en el diagnóstico y abordaje clínico y quirúrgico de las pacientes, cada uno desde su especialidad, pero con criterios uniformes. 

Incluir la firma genética en la biopsia inicial del cáncer de mama aporta ventajas indiscutibles para su abordaje. Un proyecto que mejora resultados clínicos y terapéuticos. Off Enrique Mezquita. Valencia Oncología Ginecología y Obstetricia Genética Farmacología Off

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