Aunque la epilepsia es una afección relativamente común, que afecta aproximadamente al 1% de las personas en todo el mundo, a menudo es difícil de diagnosticar en la práctica clínica y se estima que hasta una cuarta parte de todos los casos pueden diagnosticarse erróneamente inicialmente.
La epilepsia a menudo tiene un componente hereditario, y una investigación reciente ha demostrado que los pacientes tienen puntuaciones de riesgo poligénicas elevadas para la afección. Ahora, unos investigadores de Finlandia han propuesto que esas puntuaciones podrían usarse como una herramienta para ayudar a diagnosticar la epilepsia en aquellas personas que han tenido una solo crisis y distinguirlas de aquellas en las que la convulsión tiene otra causa. Los resultados se han presentado hoy domingo en la conferencia anual de la Sociedad Europea de Genética Humana.
Convulsión de causa inespecífica
Junto con otros colegas del Instituto de Medicina Molecular de la Universidad de Helsinki, en Finlandia, Henrike Heyne (que ahora trabaja en el Instituto Hasso Plattner, en Potsdam, en Alemania) extrajo datos sobre 9.660 personas con diagnósticos relacionados con la epilepsia procedentes de datos de más de 269.000 personas incluidas en el proyecto FinnGen y observaron sus puntuaciones de riesgo poligénico en comparación con las de los controles sanos. Como era de esperar, las personas con epilepsia tenían un mayor riesgo poligénico de padecer la enfermedad.
“En FinnGen también pudimos investigar los registros de salud de los participantes que habían sufrido convulsiones cuando la causa no estaba clara. Aunque algunos de ellos habían recibido más tarde un diagnóstico específico de epilepsia, la mayoría no. Y descubrimos que el riesgo genético de epilepsia era significativamente mayor en las personas que recibieron un diagnóstico específico de epilepsia que en aquellas con una sola crisis donde el caso no estaba claro”, explica Heyne.
Los participantes en el estudio tenían edades comprendidas entre unos pocos meses y más de 90 años. En los menores de 40 años, los investigadores encontraron que la influencia de los factores genéticos era mayor que en las personas mayores.
Esta influencia genética fue particularmente alta en aquellos con epilepsia mioclónica adolescente. Aunque el tamaño de la muestra fue relativamente pequeño, los resultados mostraron claramente el potencial para el uso de las puntuaciones de riesgo en el diagnóstico de la epilepsia, y los investigadores esperan verlos replicados en estudios posteriores con muestras más grandes.
Biomarcador de epilepsia
"El riesgo genético podría servir en el futuro como un biomarcador de la epilepsia", afirma Heyne. “Esto podría resultar una adición muy útil a los métodos existentes, como los electroencefalogramas. Se ha demostrado que las puntuaciones de riesgo genético son útiles en muchas otras enfermedades y es probable que en el futuro su uso se convierta en una práctica estándar, lo que significa que los datos genéticos podrían ayudar a hacer un diagnóstico de epilepsia inmediatamente después de una convulsión”.
El presidente del congreso de la ESHG, el profesor Alexandre Reymond, director del Centro de Genómica Integrativa de la Universidad de Lausana, en Suiza, añade que “la información genética a menudo nos dice si una persona tiene un mayor riesgo de desarrollar un trastorno o no. En este estudio, los autores han sido pioneros en el uso de una puntuación de riesgo genético para identificar a las personas en riesgo de epilepsia. La combinación de datos genéticos con otros métodos más tradicionales, como los electroencefalogramas, podría ayudar a identificar a los individuos epilépticos, lo que podría permitir un tratamiento temprano. Es de destacar que alrededor del 25% de los pacientes con epilepsia están bajo un tratamiento eficaz".
via Noticias de diariomedico.... https://ift.tt/3jo6A3m
No hay comentarios:
Publicar un comentario