Este es el Mes de la Concienciación sobre la atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad rara de origen genético causada por la ausencia del gen SMN1 que provoca la pérdida irreversible de las motoneuronas, afectando las funciones musculares, incluyéndose la respiración, la deglución y el movimiento básico. En los casos más graves, la mayoría de los niños afectados por esta patología pueden fallecer o tener la necesidad de ventilación asistida permanente.
Este medio ha hablado con Daniel Natera, neuropediatra y miembro de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital Sant Joan de Déu, de Barcelona, para profundizar en cuáles son los retos que tiene la investigación frente así para mejorar su abordaje y qué arsenal terapéutico tienen los especialistas para tratarlas y qué estar por llegar.
PREGUNTA ¿Cuál es la prevalencia de la atrofia muscular espinal en España y en el mundo?
RESPUESTA. Hablemos mejor de incidencia (puesto que la prevalencia va a cambiar porque ahora los niños sobreviven más) que es el dato que más se utiliza, es uno de cada 10.000 recién nacidos vivos. Es similar en todas las poblaciones.
P. La enfermedad se clasifica en tres estadios, siendo la 1 la más grave. ¿Cómo se comporta la enfermedad? ¿Hay una evolución del estadio tres al 1 o se puede tener la forma más grave desde el principio?
R. En realidad, no se trata de estadios que progresan, sino que hay tres tipos; todas son AME, todas tienen alteraciones genéticas similares, el tipo se define en función de cuándo aparecen los primeros síntomas. Así, en la AME tipo 1 los primeros síntomas aparecen antes de los 6 meses (la más grave); en la AME tipo 2, entre los 6 y los 12 meses, y en la AME tipo 3, a partir de los 12 meses de vida (la menos grave). El peor pronóstico lo tiene el tipo 1.
P. ¿Qué son los hitos motores?
R. Son aquellos que alcanza cualquier persona, por ejemplo, sentarse, caminar solo. Podemos clasificar la AME tipo 1, 2 y 3 por edad, como he mencionado antes, pero también en función del máximo hito motor que alcance el paciente: si nunca llega a mantenerse sentado de forma autónoma tendrá una AME tipo 1 (hito que se suele alcanzar alrededor de los 6 meses). Los pacientes con AME tipo 2 adquirirán la capacidad de mantenerse sentados por sí mismos, pero nunca serán capaces de caminar sin ayuda (hito que se alcanza sobre los 12 meses). Y los pacientes con AME tipo 3 consiguen sentarse y caminar solos.
La incidencia es uno de cada 10.000 recién nacidos vivos
P. ¿Cómo pueden darse cuenta los padres de que su hijo podría tener problemas motores relacionados con la enfermedad?
R. Los primeros síntomas suelen ser que el niño se mueve menos de lo que debería o que no alcanza los hitos motores a la edad que le correspondería (no se sienta, no camina). Se observa debilidad muscular como síntoma más característico.
P. ¿Cómo han evolucionado las técnicas diagnósticas de la atrofia muscular espinal en los últimos años?
R. El diagnóstico genético se puede hacer desde hace más de dos décadas, pero hemos avanzado en el sentido de que ahora podemos disponer del resultado genético de forma más rápida; actualmente, podemos recibir el resultado de los estudios genéticos incluso en cuestión de días. Esto es muy importante porque van apareciendo terapias y sabemos que la respuesta terapéutica es mayor cuanto antes se administran.
P. ¿Qué tratamiento hay actualmente para estos niños?
R. Los desarrollos terapéuticos de los últimos años nos permiten decir que hemos entrado en una nueva era para la AME. Es un escenario radicalmente mejor que el que teníamos hace unos años: antes no había ningún tratamiento y ahora se han desarrollado o están en vías de desarrollo o comercialización hasta tres fármacos que modifican la alteración genética que sufren los pacientes. Eso hace que cambie totalmente el pronóstico, cambia la historia natural de la enfermedad.
P. ¿Cómo actúan esos tratamientos y cuáles son los objetivos terapéuticos?
R. Los tratamientos disponibles tienen mecanismos diferentes, pero ambos tienen en común que aumentan la proteína SMN y eso evita la degeneración de las motoneuronas y, en última instancia, evita la progresión de la debilidad muscular de los pacientes. Todos tienen también en común que cuanto antes se administre el tratamiento, los resultados son muchísimo mejores. Algunos de estos tratamientos, si se administran antes de los primeros síntomas logran que los niños se mantengan prácticamente sin discapacidad. El resultado es diferente si se aplica el tratamiento a un paciente que lleve más tiempo con los síntomas. Por tanto, los objetivos terapéuticos deben adecuarse a la situación clínica del paciente en el momento en que se inicia la terapia, pero siempre el objetivo principal es que no empeore la enfermedad.
P. ¿Es una enfermedad que se puede frenar con un buen diagnóstico y un buen tratamiento?
R. Sí, afortunadamente así es gracias al desarrollo de fármacos innovadores producidos en los últimos cinco años.
P. ¿Cuál es la innovación más importante en cuanto a terapias para el abordaje de la enfermedad?
R. Hay diferentes terapias que lo abordan de formas diversas, pero todas han demostrado eficacia en comparación a placebo en los ensayos clínicos. Los tratamientos se basan en aumentar la producción de la proteína SMN que es deficitaria en estos pacientes; al aumentar la producción de esta proteína, la motoneurona no degenera y, por tanto, no progresa la debilidad muscular y se detiene la progresión de la enfermedad.
P. ¿Qué es lo que más preocupa a los especialistas a la hora de tratar a estos pacientes?
R. Seguimos teniendo preocupaciones, por supuesto, pero al mismo tiempo valoramos enormemente la aparición de tratamientos eficaces. Tenemos que darnos cuenta de que hace muy pocos años no disponíamos de ninguna terapia, no podíamos ofrecer nada a estos pacientes y sus familias, estábamos muy pendientes de los fármacos que había en desarrollo. Sin embargo, todavía hay mucho por hacer: ahora tenemos tratamientos, pero eso no significa que tengamos la curación de la AME. Seguro que en el futuro pueden aparecer nuevas terapias y todavía no somos capaces de concretar cómo va a ser la evolución de los pacientes tratados. Es importante subrayar que el escenario actual es muchísimo mejor de el pasado y que muy probablemente el futuro será aún mejor. Este es un ejemplo más de la importancia de invertir en investigación.
P. ¿Qué investigaciones hay en marcha para encontrar nuevos y mejores tratamientos?
R. No para de haber avances en este sentido, en el desarrollo de posibles terapias y fármacos. La terapia génica ha avanzado y lo seguirá haciendo. Paralelamente, se buscan mecanismos para diagnosticar a los pacientes tan pronto como sea posible, incluyendo la posibilidad de incluir la AME dentro del cribado neonatal. Eso permitiría identificar pacientes todavía asintomáticos que podrían ser tratados en fases extremadamente precoces de la enfermedad.
R. ¿Cuáles son los grandes retos que tienen ante sí sanitarios e industria farmacéutica para el control de la enfermedad?
R. Es muy importante que, al margen de los avances farmacológicos, seamos capaces como sociedad de garantizar que estos pacientes tengan acceso a fisioterapia y rehabilitación de calidad, a apoyo psicológico y a las adaptaciones necesarias para la vida diaria (ascensor en la vivienda, ciudades accesibles, sillas de ruedas, etc.).
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