Incorporar la medicina personalizada a la asistencia real es el gran objetivo de SiGenES, el proyecto nacional que, con 27 millones de euros del Plan de Recuperación, Transformación y Resiliencia, está construyendo una Biblioteca Nacional de Variantes y una red interoperable para que la información genómica se traduzca en diagnósticos más precisos y terapias dirigidas. Se trata de uno de los dos grandes proyectos temáticos de interconexión e interoperabilidad en que están trabajando el Ministerio de Sanidad y las comunidades autónomas en el marco de la Estrategia de Salud Digital; el otro es la Red Únicas.
“Buscamos unificar el conocimiento sobre las variantes presentes en la población residente en España para interpretar los datos genéticos de forma más rápida y precisa”, explica Juan Fernando Muñoz Montalvo, secretario general de Salud Digital, Información e Innovación del SNS. El cambio de paradigma, añade, pasa de “trabajar en silos a hacerlo en red”, en línea con el Reglamento Europeo del Espacio de Datos Sanitarios.
Una biblioteca única, múltiples orígenes
El corazón de SiGenES es una base de conocimiento clínico-genómico compartida entre comunidades autónomas. No se trata de un repositorio masivo de datos brutos, sino de una infraestructura federada que consolida únicamente información de variantes con relevancia clínica, acompañadas de los metadatos fenotípicos mínimos necesarios. Todo bajo control de acceso, cifrado, trazabilidad y anonimización.
“No almacenamos ficheros crudos como FASTQ ni VCF, que permanecen en origen”, detalla Muñoz Montalvo. “Esto evita concentrar información extremadamente sensible en un único punto y refuerza la privacidad por diseño”. La plataforma sigue estándares interoperables como HL7 FHIR para intercambio de datos y HPO para fenotipos, y contará con la certificación del Esquema Nacional de Seguridad (ENS), el nivel más alto en sistemas públicos.
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