La mayoría de las enfermedades raras están causadas por mutaciones en un gen, pero un mismo gen puede mutar de muchas maneras, lo que explica que los pacientes, dentro de que comparten la misma enfermedad, presenten diferentes mutaciones genéticas. Ahí reside una de las dificultades para el desarrollo de fármacos en enfermedades raras, ¿a qué mutación concreta dirigirlos?
La posibilidad de encontrar un fármaco que pueda actuar sobre todas las variantes de las eventuales mutaciones de un gen supondría un avance importante para la consecución de tratamientos en enfermedades raras.
Es lo que se expone en un nuevo estudio que acaba de publicar Nature Structural & Molecular Biology. La investigación propone una prueba de concepto de que un fármaco puede actuar como un tratamiento ‘universal’ para estabilizar las diferentes variaciones de una determinada proteína humana, el receptor de vasopresina V2, que se relaciona con la diabetes insípida nefrogénica.
En el estudio, que han llevado a cabo en el Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona, diseñaron siete mil versiones del receptor de vasopresina V2 (V2R), una proteína esencial para la función renal normal, creando todas las variantes mutadas posibles en el laboratorio. Las mutaciones defectuosas en V2R impiden que las células renales respondan a la hormona vasopresina, lo que provoca incapacidad para concentrar la orina y resulta en sed excesiva y grandes volúmenes de orina diluida, causando diabetes insípida nefrogénica, también conocida como resistencia a la arginina vasopresina, una enfermedad rara que afecta aproximadamente a una de cada 25.000 personas.
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