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lunes, 2 de junio de 2025

¿Para cuándo el cribado neonatal de la hipercolesterolemia familiar?

Medicina Interna
raquelserrano
Muchos pacientes siguen sin diagnóstico y terapia

Si hace justo un año era el presidente del Gobierno, Pedro Sánchez, quien anunciaba el compromiso de ampliar la cartera de servicios del Sistema Nacional de Salud homogeneizando la prestación en el conjunto del país, en lo que al cribado neonatal se refiere, pasando así de 7 a 11 el número de enfermedades detectables en recién nacidos a través de la prueba del talón, ha sido ahora, a mediados de mayo, cuando la ministra de Sanidad, Mónica García, en la 78 Asamblea de la Organización Mundial de la Salud (OMS) -en la que se aprobó la resolución sobre enfermedades raras impulsada por España- la que ha 'sacado pecho'. 

La titular de la Sanidad ponía en valor los pasos concretos dados por España en esta materia, adelantando además que a partir de 2025, "ampliamos el cribado neonatal para incluir 23 enfermedades congénitas, lo que será un paso crucial en el diagnóstico precoz". 

A pesar de que la futura y posible inclusión de la hipercolesterolemia familiar (HF) en este cribado 'se ve con buenos ojos' por su más que demostrada 'rentabilidad' clínica y económica, la inclusión de este modelo de medicina preventiva, con marca 'made in Spain' y que podría ser un referente para otros países, no es aún una realidad

La HF es la enfermedad genética más frecuente caracterizada por un aumento en el colesterol LDL desde el nacimiento y, por tanto, del desarrollo de patología cardiovascular (CV) prematura. Se considera enfermedad rara en su variante homocigota (niños que nacen con colesteroles cercanos a los 800-1.000 mg/dL y que pueden hacer un infarto de miocardio antes de los 10-15 años sin tratamiento). 

Pedro Mata, presidente de la FHF; Ana Mestre, vicepresidenta primera del Parlamento andaluz; Elena Bonet y Manuel Romero, ambos del Hospital Infanta Elena de Huelva. Foto: DM.
Pedro Mata, presidente de la FHF; Ana Mestre, vicepresidenta primera del Parlamento andaluz; Elena Bonet y Manuel Romero, ambos del Hospital Infanta Elena de Huelva. Foto: DM.

En España alrededor de 200.000 personas están afectadas por HF, de las que 30.000 son niños. Y solo un 25% están diagnosticadas. Afecta a mujeres y hombres por igual y es capaz de disminuir esperanza de vida de 20 a 30 años, por lo puede considerarse un problema de salud pública. Además de disponer de tratamiento eficaz con acceso gratuito para el control del colesterol y evitar la enfermedad cardiovascular, su detección precoz puede llevarse a cabo, exitosamente, con cribado neonatal. 

Ante todas estas evidencias, profesionales y pacientes se siguen preguntando: ¿para cuándo el cribado neonatal de la HF? Pedro Mata, presidente de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar (FHF), entidad que ha desarrollado los más sólidos trabajos internacionales sobre esta enfermedad, explica que la gran mayoría de los pacientes con HF continúan sin diagnosticar ni tratar y que, desde un punto de vista de salud pública la mejor estrategia para mejorar este vacío es la implementación de un programa de detección precoz en el niño. 

La hipercolesterolemia familiar no detectada debuta con infarto de miocardio o con muerte, Las mujeres retrasan una década la enfermedad cardiovascular: lo que revela el registro ‘Safeheart’ en HF, La LDL-Aféresis reduce el colesterol hasta un 75% en pacientes refractarios a fármacos
"Cada año nacen unos 1.600 niños con HF que merecen la oportunidad de tener una vida sana y que deberían ser detectados mediante el cribado neonatal c
La detección en el niño salva vidas. Es coste-efectiva y dispone de terapias eficaces. Entonces, ¿por qué su inclusión en el cribado se retrasa? Los expertos dan las claves. Off Raquel Serrano Medicina Preventiva y Salud Pública Cardiología Medicina Familiar y Comunitaria Off

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