La última pieza del puzle ha sido colocada. La secuencia del hasta ahora inexpugnable cromosoma Y ha sido completada, con lo que queda listo el mejor genoma único actualmente disponible, lo que permitirá corregir algunos errores de trabajo hasta ahora inevitables en la aplicación del conocimiento genético.
El cromosoma Y humano era el último que quedaba por secuenciar de un modo completo. Su lectura, especialmente compleja, se ha resistido hasta ahora, cuando han sido publicados dos artículos en Nature con los últimos hallazgos, que llenan las lagunas de conocimiento hasta ahora existentes en relación a este cromosoma, sobre su evolución y variación en diferentes poblaciones.
El cromosoma asociado con el desarrollo masculino era la última pieza misteriosa del genoma humano. Su ensamblaje revela detalles clave que podrían proporcionar una imagen más nítida del papel que desempeña el cromosoma en el desarrollo específico de los hombres, la fertilidad y enfermedades mediadas genéticamente como el cáncer.
El cromosoma Y humano ha sido difícil de secuenciar y ensamblar debido a su compleja estructura. Lo que restaba por completar de su lectura era en torno a la mitad, carencia que hasta ahora ha limitado el conocimiento sobre su composición y variación entre poblaciones.
Los hallazgos ahora publicados son fruto del trabajo de un consorcio internacional denominado T2T (de telómero a telómero) integrado por más cien investigadores y se producen dos décadas después de que se publicara el primer borrador con las claves del genoma humano y algo más de un año tras la publicación en Science de la revisión más importante del genoma, en la que faltaba la secuencia completa del cromosoma Y, ahora desvelada.
Adam Phillippy y el consorcio T2T han presentado la secuencia completa de 62.460.029 pares de bases de un cromosoma Y humano. El ensamblaje corrige múltiples errores en el cromosoma Y del ensamblaje actual del genoma humano de referencia, al tiempo que agrega más de 30 millones de pares de bases de secuencia a la referencia, revelando estructuras completas de varias familias de genes e identificando 41 nuevos genes codificadores de proteínas. Los resultados también corrigen las suposiciones hechas en estudios de microbioma, en los que secuencias del cromosoma Y humano previamente desconocidas fueron asignadas erróneamente como secuencias bacterianas.
Calidad del genoma de referencia
Con el fin de comprender la relevancia e importancia de esta publicación, Víctor Quesada, profesor contratado doctor de la Universidad de Oviedo, vinculado al grupo de Genómica, Cáncer y Envejecimiento del Instituto de Investigación Sanitaria del Principado de Asturias (ISPA), recuerda que las técnicas genómicas de nueva generación nos permiten saber si un individuo tiene una variante genética o si un tumor presenta una mutación. "Pero, para conseguirlo a un precio asequible, necesitamos un genoma de referencia con el que comparar y alinear nuestras lecturas. Por tanto, todo lo que obtengamos de las secuenciaciones va a depender de la calidad y exactitud del genoma de referencia. Con este trabajo queda listo el mejor genoma único del que podemos disponer, lo cual evitará diversos tipos de error con los que hasta ahora teníamos que lidiar. También nos permitirá extraer toda la información posible de nuestras secuencias. Si una región genómica no estaba disponible, todas las lecturas obtenidas de esa región eran hasta ahora inútiles", señala este experto.
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