Una bebé de un año es la última afectada por una enfermedad cardíaca que sufre desde hace al menos cuatro generaciones una familia de unos 150 miembros de un pueblo de Lérida llamado Os de Balaguer, cuyo control, seguimiento e investigación lidera la Unidad de Arritmias del Hospital Materno Infantil de Sant Joan de Déu, de Esplugues de Llobregat, en Barcelona.
La causa genética exacta de esta enfermedad familiar, que ha provocado la muerte prematura de doce de sus miembros, es un misterio, pero su descubrimiento podría estar cerca si se confirman las evidencias que tienen los investigadores implicados en el caso, uno de los cuales tiene previsto desplazarse a la Clínica Mayo de Estados Unidos para confirmarlas.
La enfermedad que sufre esa familia es, en concreto, el síndrome de QT largo, un trastorno de la conducción cardíaca que puede hacer que el corazón lata rápido y de manera caótica (arritmias). Los afectados (no todos los miembros de la familia de Os de Balaguer tienen la enfermedad) pueden vivir sin síntomas o, en algún momento de su vida, sufrir arritmias y desmayos e incluso, morir súbitamente.
En los últimos 20 años esta familia ha perdido por esta causa a doce de sus miembros; el penúltimo, posiblemente (entonces no se sospechó la causa), un niño que murió en una piscina. Y el último, hace diez años, el caso que permitió descubrir que había una enfermedad familiar, el de una niña de 13 años que, curiosamente, también murió en una piscina. El caso de esta menor llegó al Hospital Sant Joan de Déu (único centro de referencia nacional - CSUR - en arritmias pediátricas) porque la familia sospechó que la causa no había sido un simple ahogo y temió que una hermana de la fallecida pudiese sufrir una muerte similar. Se realizaron estudios genéticos de la época que no aportaron resultados.
Después de años de seguir a los pacientes pediátricos de esta familia, y en vista de que seguían apareciendo nuevos casos de síndorme de QT largo, la Unidad de Arritmias se desplazó a Os Balaguer para montar un hospital de campaña en el monasterio de Santa Maria de Les Avellanes y realizar in situ varias pruebas a todos los miembros del clan.
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