Cuanto más preciso es el diagnóstico previo, más dirigido es el tratamiento

“La elección óptima de un tratamiento -más si cabe en el caso de terapias dirigidas- depende de un diagnóstico preciso”, afirma Luis Cuevas, director de la Unidad de Negocio de Diagnóstico de Precisión de Philips Ibérica. Añade que, previamente, “es necesario transformar los diagnósticos poniendo el foco en tres ejes: la incorporación de nuevas herramientas de cuantificación que actúen como biomarcadores fiables, como, por ejemplo, los indicadores de malignidad en gliomas o la automatización del cálculo de la fracción de eyección, que permitan objetivar los hallazgos clínicos y monitorizar la eficacia de los tratamientos; la fusión de múltiples fuentes de información de forma complementaria, como la RM y electroencefalografía de alta definición para estudios neurológicos, y el uso de algoritmos de inteligencia artificial, que permitan automatizar ciertas tareas de adquisición y postproceso, complementando la capacidad de los médicos para aumentar su eficiencia y precisión, como pueden ser las soluciones de anatomía patológica computacional”.

Abunda en la importancia de las herramientas diagnósticas Ingrid Pallas, de Bayer, quien señala que “las nuevas tecnologías de secuenciación (en inglés, NGS) pueden proporcionar una visión completa de las alteraciones genómicas en un gran número de genes. La hibridación in situ por fluorescencia (FISH), por ejemplo, se puede usar para detectar tumores con fusión NTRK, y la inmunohistoquímica (IHC), para la presencia de NTRK”.

La cartera de la alemana Merck incluye compuestos que requieren determinaciones de biomarcadores y mutaciones genéticas, entre otras. En 2008, la compañía inició el camino en el diagnóstico molecular, de forma pionera en el uso de la biopsia líquida, clave para identificar a los pacientes que necesitan terapias enfocadas a las mutaciones genéticas del cáncer, ayudando a la toma de decisiones. Desde la compañía señalan que es una prueba poco invasiva y muy sensible, que con un test de ADN tumoral circulante o de biomarcadores en sangre detecta mutaciones genéticas en una muestra de sangre, evitando al paciente trastornos innecesarios y reduciendo el tiempo de diagnóstico. En el caso de Merck, 24 centros de referencia ya la emplean en pacientes con cáncer colorrectal metastásico, permitiendo el desarrollo de terapias de precisión, adaptados al perfil molecular del tumor de cada paciente gracias al análisis de las mutaciones de los oncogenes K-RAS y N-RAS, que afectan aproximadamente a la mitad de los pacientes con esta patología. La compañía invierte en esta prueba alrededor de un millón de euros al año.

La apuesta de Roche por la medicina personalizada se materializa en parte a través de la Foundation Medicine de Roche. Fuentes de la compañía recuerdan que la complejidad del cáncer hace que la información molecular y los test de secuenciación genómica sean cada vez más necesarios para poder desarrollar la solución que más beneficie a cada paciente. “La secuenciación genómica de tumores puede ser de gran utilidad para dirigir un tratamiento basado en el perfil molecular de cada persona, y permite una estrategia de tratamiento personalizada, dado que los test que emplea pueden detectar mutaciones genómicas específicas en pacientes”.

En la actualidad Foundation Medicine dispone de tres test (Foundation One CDx, Foundation One HEME y Foundation One Liquid) que permiten identificar posibles terapias dirigidas y/o inmunoterapias con la información molecular de la secuenciación, e investigar acerca de mutaciones en tumores para los que no se dispone de tratamiento.

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