En uno de cada cinco pacientes, aproximadamente, que necesitan terapia renal sustitutiva (diálisis o trasplante), no se encuentra la causa exacta de la enfermedad. Esto puede cambiar gracias a un estudio multicéntrico, donde han participado 53 hospitales españoles, y que desvela factores genéticos que están detrás de esta patologías idiopáticas.
En una muestra de 818 pacientes con enfermedad renal crónica (ERC) avanzada (en estadio 5) y menores de 45 años, se determinó que en un 25% de los pacientes, la causa de su enfermedad era una nefropatía de carácter hereditario, así, el origen estaba en una serie de variantes genéticas patogénicas.
En otro aproximado 25% también se encontraron hallazgos genéticos potencialmente relevantes, pero que requieren evidencias adicionales para confirmar el factor hereditario como causa segura.
Un cambio en la práctica clínica
El impacto de contar con el diagnóstico final en esos casos que se consignan como causa desconocida es de gran relevancia para la práctica clínica. Así lo destaca a DM uno de los investigadores principales del estudio, Borja Quiroga, nefrólogo del Hospital Universitario de La Princesa, en Madrid, quien considera que “este estudio va a cambiar la práctica clínica”.
“Contar con el diagnóstico supone poder administrar un tratamiento preciso y evitar eventuales abordajes incorrectos, así como establecer un pronóstico. Además, conocer los factores hereditarios de una enfermedad permite realizar un consejo genético que beneficie a los pacientes y sus familiares. Y ante el trasplante, se puede estudiar si habrá o no recurrencia de la enfermedad en el nuevo órgano. A ello se suma lo que aporta este conocimiento en la investigación y en la identificación de potenciales dianas terapéuticas”, enumera Borja Quiroga.
El especialista subraya la fortaleza del hallazgo del estudio: “En uno de cada cuatro pacientes incluidos tenemos un diagnóstico de certeza genético; y en otro 25%, las variantes son probablemente patogénicas, lo que nos da pie mediante la correlación con la clínica o con estudios adicionales podríamos llegar al diagnóstico”.
La pregunta que había que contestar
Estos son los resultados preliminares de un trabajo que comenzó hace un par de años con una pregunta promovida desde la Sociedad Española de Nefrología (S.E.N.). Según el Registro Español de Enfermos Renales, que recoge escrupulosamente los enfermos con un tratamiento renal sustitutivo, bien sea diálisis o trasplante, la primera causa que conduce a una ERC avanzada es la diabetes, en un 25%.
Lo llamativo es que la siguiente etiología de los pacientes con ERC en estadio 5, la segunda en frecuencia, es una causa no filiada o identificada, lo que supone más del 18% de casos.
En una entrevista para Diario Médico hace dos años, la entonces presidenta de la S.E.N., Patricia de Sequera, señalaba al elefante en la habitación: ¿a qué se debe que casi uno de cada cinco pacientes renales requieran diálisis o trasplante? “Es una pregunta que como sociedad científica, y como médicos, tenemos la responsabilidad de contestar”, aseguraba entonces la también jefa de Nefrología del Hospital Universitario Infanta Leonor, en Madrid.
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