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sábado, 4 de octubre de 2025

EGFR: el gen que inauguró la era de la medicina de precisión en cáncer de pulmón

Oncología
raquelserrano
20 años del descubrimiento de sus mutaciones

No protagonizó portadas en los periódicos ni abrió los informativos de radios y televisiones. Pasó desapercibido. Pero el descubrimiento de las mutaciones que activaban el gen EGFR (receptor del factor de crecimiento epidérmico) supuso un hito: el comienzo de la era de la medicina de precisión, con terapias dirigidas, para el cáncer de pulmón no microcítico (CPNM) o de células no pequeñas. 

En 2004, hace ahora 20 años, cinco grupos independientes de investigadores identificaban las mutaciones en este gen, primer biomarcador para cáncer de pulmón. Este hallazgo cambió el rumbo del manejo -también de la supervivencia- de esta enfermedad en la que, a lo largo de este tiempo, se han ido descubriendo otros biomarcadores: ALK, ROS1, BRAF, RET, MET o NTRK, entre otros, genes que pueden presentar alteraciones en este tumor y para los que la medicina molecular también está ofreciendo respuestas. 

Precedido por las investigaciones, y los resultados reveladores, que ya se estaban produciendo en cáncer de mama con el gen HER2, grupos científicos de Boston y de Nueva York, en Estados Unidos, relataban los hallazgos en CPNM y EGFR "con respuestas que eran espectaculares. No sé si en ese momento éramos conscientes de que este hallazgo significaba la apertura del abordaje molecular en este tumor".

"Recuerdo la emoción que sentí cuando la noticia saltó a los medios científicos porque nunca habíamos visto estos resultados en cáncer de pulmón. Fue la primera vez que era posible seleccionar a los pacientes mediante perfil genómico. Lo sentí como el principio de una nueva era", recuerdan, respectivamente, Javier de Castro, vicepresidente de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) y jefe de Sección en el Servicio de Oncología Médica del Hospital La Paz, de Madrid; y Lola Isla, presidenta de la Asociación para la Investigación del Cáncer de Pulmón en Mujeres (ICAPEM) y jefa del Servicio de Oncología Médica del Hospital Lozano Blesa, de Zaragoza

Así lo han puesto de manifiesto durante su participación en una jornada, organizada por AstraZeneca, que ha conmemorado los 20 años del descubrimiento de esta mutación y en la que se ha hecho un recorrido por la evolución en el manejo de este subgrupo tumoral y, lo más importante, las perspectivas futuras. 

Ana Peiró, Leles Marín, Dolores Lozano, Lola Isla y Javier de Castro, han rememorado los 20 años del gen EGFR.
Ana Peiró, Leles Marín, Dolores Lozano, Lola Isla y Javier de Castro, han rememorado los 20 años del gen EGFR.

Tras el buen recuerdo, ambos profesionales, que dedicaron muchos esfuerzos a investigación básica y a la "basada en la observación directa de sus pacientes", auguran más y nuevos beneficios para el futuro centrado en EGFR y en la medicina de precisión: nanomedicina, diagnósticos más tempranos, más precisos y menos invasivos -con la ayuda de la biopsia líquida-, así como tratamientos específicos para cada persona. El objetivo: eliminar el cáncer como causa de muerte. 

Detecciones más tempranas, recidivas, resistencias y búsqueda de nuevas mutaciones son algunos de los retos planteados para seguir avanzando 

Los retos siguen siendo muchos y variados: por qué se producen las recidivas y la resistencia a las terapias y cómo combatirlas. Qué estrategias pueden conseguir detecciones mucho más tempranas -especialmente importantes en cánceres pulmonares que al diagnosticarse mayoritariamente en fases avanzadas limitan las posibilidades de curación-, y qué perspectivas son las más adecuadas para mantener la búsqueda de nuevas mutaciones que se conviertan en dianas terapéuticas.

Una alteración genética impide que los inhibidores de EGFR sean efectivos en cáncer de pulmón, "Las células tumorales se reprograman de una forma muy eficiente e inteligente para eliminar el tratamiento que las podría destruir", Disparo preciso contra el cáncer de pulmón de célula no pequeña: tratar con osimertinib tras la cirugía solo a pacientes con EGFR mutado
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Este hito científico cambió el pronóstico en cáncer de pulmón no microcítico (CPNM). El futuro, a medio plazo, augura nuevos avances para los pacientes. Off Raquel Serrano Farmacología Investigación Neumología Genética Cirugía Torácica Off

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