El trastorno que padecía Eliana Nachem se llama inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de adenosina desaminasa (ADA-SCID, por sus siglas en inglés). Quienes sufren esta enfermedad son conocidos como niños burbuja. Se trata de una patología genética muy rara -afecta a uno de cada 200.000 nacimientos- en la que una mutación impide fabricar una enzima esencial para el sistema inmunitario. Sin ella, las células defensivas no funcionan y cualquier infección banal puede ser letal antes de cumplir los dos años.
A los tres meses de vida, Eliana no podía salir de casa. Ni visitas, ni mascotas, ni aire libre. Vivía en una burbuja médica, aislada del mundo para evitar infecciones que podrían matarla. Hoy, con 11 años, juega al baloncesto, va al colegio público y sueña con ser artista. Lo que parecía un milagro, en realidad, es terapia génica, una técnica que ha conseguido reparar el defecto genético que le impedía tener defensas.
Eliana forma parte de un estudio internacional que demuestra que la terapia génica ha logrado devolver una función inmunitaria normal y duradera al 95% de los niños tratados, sin complicaciones graves. Algunos de ellos siguen sanos más de una década después, un logro impensable hace solo unos años.
La investigación, liderada por la Universidad de California en Los Ángeles (UCLA) y el Hospital Great Ormond Street de Londres, y publicada en el New England Journal of Medicine, ha cambiado por completo el enfoque terapéutico para estos pacientes.
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