N-acetilcisteína, ¿nueva estrategia para tratar una enfermedad pulmonar rara y hereditaria?

Enfermedades Raras

raquelserrano

Jue, 23/10/2025 - 08:00

Predispone a EPOC, enfisema y patología hepática

El déficit de alfa-1 antitripsina (DAAT) es una enfermedad rara hereditaria que predispone al desarrollo de enfisema pulmonar, enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) y diversas patologías hepáticas como la cirrosis y el hepatocarcinoma.

Está causada por mutaciones en el gen SERPINA1, el cual codifica una proteína llamada alfa-1 antitripsina (AAT). Esta proteína se produce principalmente en el hígado y protege los pulmones de un daño causado por enzimas que digieren proteínas, como la elastasa.

Esta patología hereditaria se transmite mediante un patrón autosómico codominante, lo que significa que para desarrollar la enfermedad, una persona suele heredar dos copias anormales del gen (por ejemplo, el alelo Z o el alelo S). Por otra parte, las personas con una sola copia anormal pueden no tener síntomas, pero pueden ser portadoras.

Se considera una enfermedad rara, ya que tiene una prevalencia estimada de 1 en cada 2.000 a 5.000 personas en Europa, aunque es una patología muy infradiagnosticada. "En España, el DAAT es una enfermedad hereditaria rara, aunque su prevalencia es relativamente alta en comparación con otras enfermedades genéticas", señala a DM 

Francisco Dasí en un momento de la presentación de este trabajo ante profesionales en Valencia. Foto: INCLIVA.

El profesional explica que, según los registros epidemiológicos, estos son los datos en nuestro país: Genotipo Pi*ZZ (déficit grave): se estima que existen alrededor de 12.000 personas con este genotipo en España. Otros genotipos deficitarios: además, hay 145.000 personas con genotipos como PiSZ, PiSS y Pi*MZ que también pueden presentar síntomas, aunque con menor gravedad.

Uno de los problemas en esta enfermedad es que se suele diagnosticarse cuando ya existe sintomatología hepática o pulmonar. Actualmente, el manejo  farmacológico disponible para tratar el enfisema es la terapia de aumento de alfa-1 antitripsina (AAT), no existiendo tratamientos aprobados -más allá del trasplante de hígado para la enfermedad hepática-, lo que pone de manifiesto que todos los intentos por reforzar su manejo son bien recibidos.

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