Siete de cada diez enfermedades raras debutan en la infancia. El 80% son de origen genético y la mayoría son crónicas, multisistémicas y progresivas, con una elevada tasa de morbilidad y mortalidad: hasta un 35% de los niños afectados fallece en su primer año de vida. La dureza de estas cifras refleja la magnitud de un reto clínico que sigue marcado por dos constantes: el retraso en el diagnóstico y la falta de tratamientos específicos.
“Un 50% de los pacientes sigue sin diagnóstico y, cuando se logra, suele demorarse una media de cuatro a cinco años”, señala la genetista pediátrica Encarna Guillén, jefa del Área de Genética y directora estratégica de Únicas SJD del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona (HSJD). “Un diagnóstico precoz es clave para personalizar el seguimiento, acceder a terapias cuando existen y prevenir nuevos casos en la familia. Pero aún persisten desigualdades y una gran heterogeneidad entre territorios”.
En este contexto surge Únicas, una red nacional concebida en el marco de la Estrategia de Salud Digital para que el conocimiento y la información clínica viajen de manera estructurada y segura entre hospitales, evitando que lo hagan los pacientes. Se trata de una iniciativa coordinada por el HSJD y la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), impulsada por el Ministerio de Sanidad y con la participación de más de 30 hospitales de todas las comunidades autónomas.
De la fragmentación a la red colaborativa
Hasta ahora, la atención a las enfermedades raras se había apoyado en estructuras de excelencia como los centros, servicios y unidades de referencia (CSUR) a nivel estatal o las Xarxes d’Unitats d’Expertesa Clínica (XUEC) en Cataluña. Estas redes han permitido concentrar experiencia clínica y generar conocimiento valioso. Únicas no viene a sustituir este modelo, sino a complementarlo, generando un cauce de comunicación en tiempo real que permita coordinar diagnósticos, tratamientos y seguimientos entre distintos centros y comunidades.
via Noticias de diariomedico.... https://ift.tt/VQpbq6w
No hay comentarios:
Publicar un comentario