La puntuación de riesgo poligénico (PRS) mide el riesgo genético para desarrollar una enfermedad por parte de una persona respecto de la población general. El cálculo se establece a partir de la información aportada por los estudios de asociación pangenómica (más conocidos por sus siglas en inglés, GWAS). Esos análisis, construidos a partir de amplios grupos poblacionales, revelan diferencias en el genoma de personas que sufren una determinada enfermedad y los que no.
Con esos datos, se construyen algoritmos capaces de mostrar puntuaciones que tienen como objetivo predecir un rasgo o resultado de la enfermedad en un individuo sobre la base de su genotipo.
A diferencia de lo que ocurre con el riesgo absoluto –por ejemplo en el cáncer de mama se encuentra en las mujeres portadoras de la mutación BRCA1-, la PRS supone una estimación del riesgo relativo para una enfermedad.
“Las PRS forman parte de la moderna medicina genómica o medicina 4P”, destaca el profesor José Miguel García Sagredo, secretario general de la Real Academia Nacional de Medicina de España (Ranme). El primer genetista médico en ocupar uno de los 50 sillones de la institución desgrana para este medio algunas claves actuales sobre la validez y utilidad clínica de las PRS, objeto también de una reciente conferencia en la Real Academia.
“La aplicación de las PRS pretende, una vez detectado el nivel de riesgo, servir como medida preventiva y también como optimizador de criterios de cribado”, en enfermedades comunes tan diversas como las patologías cardiovasculares, la diabetes, el alzhéimer y el cáncer, incluido el de mama, entre otros tipos.
El cálculo se realiza tras la secuenciación de un genoma individual, en la que se valoran las diferencias en determinados polimorfismos claves para el establecimiento del riesgo. “Las variables son numerosas en cada enfermedad: se habrán validado en una población previa, similar a la población a la que pertenece el individuo en cuestión”, explica.
Aplicación en cribados de mama
En los cribados de cáncer de mama, “parece sensato adecuarlos al riesgo de padecer la enfermedad. Es una orientación de salud pública y optimización de los recursos; así, según el modelo Boadicea [generado por el Consorcio Asociación para el Cáncer de Mama a partir de la base de datos de más de 100.000 casos de cáncer de mama y otros tantos controles sin la enfermedad], en el caso de un riesgo bajo, el cribado solo debería hacerse cada dos años entre los 50 y los 70 años; en un riego medio, mamografía anual a partir de los 40, y en el riesgo alto, mamografía y mejor resonancia magnética nuclear (RMN) cada año a partir de los 30”.
Claramente, el mayor beneficio de la aplicación de esas estimaciones se aprecia en las personas o grupos de población que no tienen factores de riesgo familiar -como la mencionada mutación en BCRA- pues estos ya se encuentran incluidos en los programas de prevención tempranos.
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