Se estima que la atrofia muscular espinal afecta a 1 entre 10.000 nacidos vivos1 aunque no se dispone de un registro oficial. La Fundación Atrofia Muscular España (FundAME), entidad que aglutina a los pacientes aquejados por esta enfermedad en nuestro país, cuenta con un registro de entre 800 y 900 pacientes españoles con AME.
La AME es una enfermedad que puede presentarse a lo largo de toda la vida pero la forma más incidente es también su forma más grave, lo que conocemos como AME de tipo 1. Se diagnostica en el nacimiento, usualmente antes de que el bebé cumpla seis meses, y la falta de movilidad, hipotonía y debilidad repercute de forma muy significativa en la capacidad del niño para respirar y alimentarse, por lo que estos pacientes requieren de una gran atención médica.
Pese a ello, la progresión de la enfermedad es tan grave en pacientes con AME tipo 1 que el 90% de los afectados fallece generalmente antes de cumplir dos años de vida2. Se trata, por tanto, de una enfermedad dramática y muy dificil de comunicar a los padres, pues a su gravedad se une el hecho de que, hasta hace poco, no existían opciones terapéuticas para tratar la enfermedad.
El doctor Andrés Nascimento, neuropediatra y especialista en la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, apunta que la falta de control cefálico o la disminución de la movilidad espontánea de las extremidades en recién nacidos o el retraso en la capacidad de sentarse y de darse la vuelta, unido a la dificultad para gatear o ponerse de pie que pueden tener bebés un poco más mayores, son signos de alarma que pueden advertir a padres, cuidadores y profesionales sanitarios de problemas en el desarrollo motor de los niños. En este sentido, Novartis Gene Therapies ha creado el sitio web (www.signostempranosame.es), con el fin de ayudar a padres y profesionales sanitarios a reconocer los síntomas tempranos de la atrofia muscular espinal y saber qué hacer si se detectan.
El tiempo, factor clave
Poder establecer un diagnóstico de AME de la manera más precoz posible resulta esencial para salvar la vida de estos pacientes. Para ello, se puede recurrir al asesoramiento genético en los casos de familias que ya cuentan con otro niño que padece esta enfermedad. Sin embargo, la opción que tiene más impacto en el diagnóstico precoz de la AME es su detección a través del cribado neonatal, pues permite iniciar de forma temprana un tratamiento y conseguir, de este modo, respuestas espectaculares en los pacientes en comparación con la capacidad de respuesta cuando la enfermedad ya ha iniciado los síntomas, según comenta el Dr. Nascimento.
Las neuronas son tejidos que no se regeneran de forma natural, por tanto, cuanto antes identifiquemos a estos pacientes, tendremos más posibilidades de contar con un número mayor de neuronas con capacidad de regenerar y reactivar y conectar con el músculo. Por ende, el tiempo juega un papel fundamental en la atrofia muscular espinal: el tiempo que pasa hasta que aparecen los primeros síntomas, el tiempo hasta el diagnóstico de la enfermedad y también el que transcurre hasta el inicio del tratamiento que, en palabras del especialista en AME, el Dr. Nascimento, “son tiempos que debemos acortar al máximo para alcanzar una mejor respuesta de los pacientes afectados por AME”.
Por este motivo -indica Nascimento- establecer un Plan Nacional de identificación de la atrofia muscular espinal a través del cribado neonatal está más que justificado ahora que existen tratamientos que permiten tratar de manera efectiva a estos pacientes.
La revolución de la terapia génica
Los pacientes cuentan desde 2018 con una terapia crónica que se administra cada cuatro meses para tratar su enfermedad y desde diciembre de 2021 está disponible la primera terapia génica para el tratamiento de la atrofia muscular espinal, aprobada por el Sistema Nacional de Salud (SNS). Esta terapia ha sido presentada a los especialistas que tratan día a día con pacientes con atrofia muscular espinal en un encuentro en el que se ha debatido acerca del presente y futuro de los tratamientos para AME y los retos que quedan por recorrer como es conseguir una detección más temprana de esta enfermedad.
Tanto para los pacientes aquejados de AME Tipo 1 como para los presintomáticos, la llegada de onasemnogén abeparvovec, terapia génica disponible para tratar la AME y que se administra en una única dosis con una sola perfusión intravenosa3, constituye una auténtica revolución en la manera de abordar su enfermedad, al no tener que estar sujetos a tratamientos crónicos. Onasemnogén abeparvovec es el único tratamiento para la AME diseñado para abordar directamente de raíz la causa genética de la enfermedad, mediante la administración de un gen SMN1 que sustituye la función del gen ausente o no funcional del paciente, deteniendo la progresión de la enfermedad.
La llegada de esta nueva terapia génica es, por tanto, un motivo de optimismo para los pacientes con atrofia muscular espinal y cambia por completo el paradigma de esta enfermedad progresiva y devastadora. Los pacientes que ya han recibido la terapia génica han alcanzado un beneficio clínico significativo en términos de mejora de las funciones musculares como mantener la cabeza erguida, sentarse o ponerse de pie y caminar, así como las implicadas en la respiración y en la deglución4-5.
Pero para que esto ocurra es necesario iniciar cuanto antes el tratamiento
“Mediante el cribado neonatal podemos identificar de forma precoz entre el 80% y el 90% de los casos de AME. Administrando el tratamiento a estos pacientes, no solo estamos evitando la muerte de estos individuos, sino que podemos ofrecerles unas capacidades que sin el tratamiento no hubieran tenido, al tiempo que facilitamos también la integración de estas personas dentro de la sociedad”, reconoce el especialista en enfermedades neuromusculares del Hospital Sant Joan de Déu.
El Dr. Nascimento también explica que con la administración de la terapia génica para la AME de forma precoz, se produce un cambio radical en bebés destinados a ser totalmente dependientes, con múltiples ingresos hospitalarios y con necesidades de atención permanente por equipos de alta complejidad. “Además, el impacto de la enfermedad se reduce no solo en el individuo afectado, que necesitará menos apoyos para su integración escolar y social, sino también en su entorno familiar (padres y cuidadores), que no verán limitada su vida laboral y, de manera más amplia, en el sistema sanitario, por lo que supone el cuidado y la atención de los enfermos con AME”, concluye el experto.
Referencias:
1 Spinal Muscular Atrophy - NORD (National Organization for Rare Disorders) (rarediseases.org) (consultado en enero de 2022)
2 Finkel RS, McDermott MP, Kaufmann P. et al. Observational study of spinal muscular atrophy type I and implications for clinical trials. Neurology. 2014;83(9):810-7.
3 Zolgensma | European Medicines Agency (europa.eu) (consultado en enero 2022)
4 Al-Zaidy SA, Mendell JR. From Clinical trials to Clinical Practice: Practical Considerations for Gene Replacement Therapy in SMA Type 1. Pediatr Neurol 2019; 100: 3-11. DOI: 10.1016/j.pediatrneurol.2019.06.007
5 Mendell JR, Al-Zaidy S, Shell R, Arnold WD, Rodino-Kaplac LR, Prior TW, et al. Single-Dose Gene Replacement Therapy for Spinal Muscular Atrophy. New Eng J Med. 2017; 377(18): 1713-22. DOI: 10.1056/NEJMoa1706198
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La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad causada por el déficit de una proteína que es importante para las neuronas motoras que están en la médula espinal. La disminución de esa proteína lleva a que las neuronas motoras degeneren y, de forma progresiva, se va perdiendo esa conexión entre la neurona y el músculo, dando lugar a un cuadro de debilidad que puede presentarse con manifestaciones muy graves en los primeros meses de la vida o con manifestaciones más leves y más tardías en la edad adulta Off Ofrecido por NOVARTIS Onvia Noticias de diariomedico.... https://ift.tt/uFS3wdn
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