Padecer una enfermedad poco frecuente supone una dificultad añadida al hecho de sufrir problemas de salud.
El déficit de lipasa ácida lisosomal (LAL-D) es una enfermedad rara, progresiva y hereditaria causada por mutaciones en el gen LIPA, responsable de la producción de la enzima lipasa ácida lisosomal (LAL).
Eso se traduce en problemas en la descomposición y el uso de grasas y colesterol en el cuerpo.
"Cada individuo nace con dos copias del gen LIPA y el déficit aparece cuando se tiene una alteración en ambas copias del gen señalado, lo que provoca deficiencias o ausencia de la actividad de la LAL, interrumpiendo el metabolismo del colesterol", explican desde la Asociación Española Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal (AELALD).
Esta dolencia repercute en el hígado, el intestino y las glándulas adrenales y es posible que afecte a otros órganos y sistemas, pudiendo producirse manifestaciones hepáticas, cardiovasculares, metabólicas, esplénicas (del bazo) y gastrointestinales en los niños.
La prevalencia estimada de esta patología oscila entre 1:40000 y 1:30000, con 44 pacientes diagnosticados en nuestro país. "Es una dolencia muy desconocida e infradiagnosticada, pese a que se detecta analizando una simple gota de sangre seca", lamentan fuentes de la citada asociación.
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