En todo el mundo se han contabilizado, al menos, 7.000 enfermedades raras. Cada una de ellas afecta a menos de cinco personas por cada 100.000 y, sumadas todas, a alrededor de 400 millones. Por ejemplo, el síndrome de Marfan, progeria de Hutchinson-Gilford, la púrpura de Schönlein-Henoch o el síndrome de Prader Willi. Este último, más conocido como la enfermedad de los mil síntomas, se presenta en 2,8 nacimientos por cada 100.000.
En España se calcula que hay unos 3.000 afectados. Uno de ellos, Javier, un bebé de apenas un año que, acompañado por su padre, formó parte de las Jornadas ¿Cómo potenciar la investigación y el manejo de las enfermedades poco frecuentes?, organizado por EL MUNDO y Diario Médico en colaboración con Alexion AstraZeneca Rare Disease, Chiesi y Celgene (compañía integrada en Bristol Myers Squibb).
La suerte de "Javi", subraya su progenitor, Fernando Lana, fue haber nacido en Madrid. Concretamente, en el Hospital La Paz, donde, al segundo día de vida y "sin ni siquiera ser necesaria una prueba genética, ya los médicos detectaron el síndrome de Prader Willi". Según Orphanet, los recién nacidos presentan una grave hipotonía (falta de movilidad y poca resistencia a los movimientos) y además, "tienen rasgos faciales característicos (frente estrecha, ojos almendrados y labio superior fino), así como manos y pies muy pequeños".
Sin embargo, "no todos los niños nacen aquí y no todos los médicos y hospitales saben identificarlo [...] Conocemos el caso de una niña en Asturias cuyos padres dieron palos de ciego durante tres años hasta dar con el diagnóstico".
Esta situación no es excepcional. Por desgracia, según la base de datos europea sobre enfermedades raras Orphanet, "un paciente con una enfermedad rara espera una media de cuatro años hasta obtener un diagnóstico" y en el 20% de los casos, transcurren hasta 10 años.
Durante este tiempo, los pacientes no reciben apoyo ni tratamiento e incluso fallecen. "Estas enfermedades suelen debutar en la edad pediátrica [dos de cada tres aparecen antes de los dos años] y, a veces, son procesos acelerados, por lo que no siempre es posible llegar a una oportunidad terapéutica. Los pacientes desaparecen. Es el caso de mi hija", señala Jordi Cruz, director de MPS-Lisosomales, miembro del patronato de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y portavoz y fundador de la Asociación de Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPNE).
En este sentido, Fernando reflexiona sobre la ilusión que tanto a él como a su mujer les hacía que Javi naciera en Asturias. "Nosotros somos asturianos. Menos mal que no fue así", agradece en voz alta.
Piel de mariposa
El síndrome que padece su pequeño tiene origen en una alteración genética y, aunque hay mucha variabilidad sintomática, se asocia especialmente con un apetito insaciable. Aparte de esta sensación de hambre constante, la patología provoca disminución de la fuerza muscular y bajos niveles de las hormonas sexuales. Aparecen otros signos como baja estatura, habilidades motoras deficientes y aumento de peso.
Dado el alto riesgo de obesidad y su relación con una elevada morbimortalidad, uno de los principales abordajes consiste en ejecutar un control estricto de su acceso a los alimentos y de un programa de ejercicios. Además, está indicado el tratamiento con hormona del crecimiento (GH). Según la evidencia, esta terapia mejora enormemente la calidad de vida de los niños afectados. Por un lado, estabiliza el índice de masa corporal y logra ampliar el crecimiento, pero también facilita el desarrollo cognitivo si se administra antes del primer año de vida.
En este punto, el padre de Javi verbaliza otra reclamación clave, aparte de poder acceder a un diagnóstico rápido sea cual sea el hospital donde nazca el bebé: "En España, el tratamiento con la hormona del crecimiento se administra a partir de los dos años y, teniendo en cuenta los beneficios que aportaría antes del año, debería facilitarse la posibilidad de empezar antes. Cambia drásticamente su calidad de vida".
Javi no solo tuvo la primera fortuna de ser diagnosticado precozmente, sino que también "está siendo tratado con la hormona del crecimiento por uso compasivo, gracias al Hospital 12 de Octubre de Madrid", recuerda Fernando, quien resalta algunos resultados que llaman la atención sobre los avances que supone este abordaje terapéutico desde temprana edad: "Sin tratamiento, el coeficiente intelectual de los adultos con síndrome Prader Willi se sitúa en 60; con la hormona del crecimiento tras los dos años de vida, en 75; antes de los dos años, entre 80 y 85, y previo al año, en torno a 100". A tenor de los ensayos clínicos realizados, "este tratamiento les ayuda a ser más autosuficientes".
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