Es bastante probable que una enfermedad rara ataque a muy pocos pacientes. De ahí su definición. Sin embargo, las 7.000 patologías minoritarias afectan en conjunto a 400 millones de personas en todo el mundo, sin contar con otras tantas afecciones desconocidas que aún no tienen nombre. Vendrían a ser muchos más pacientes que el número de habitantes de Estados Unidos, uno de los países más poblados.
Se trata de una auténtica epidemia con varios hándicaps como acompañantes. Por ejemplo, el retraso diagnóstico y el escaso arsenal terapéutico disponible. Solo el 5% de este tipo de patologías tiene tratamiento, así que todas las miradas de los pacientes y sus seres queridos están puestas en la investigación. Pero, ¿en qué punto se encuentra este campo en la actualidad? ¿Hemos mejorado en los últimos años? ¿Cuáles son las complejidades de estudiar unas afecciones tan minoritarias? ¿Interesan al sector farmacéutico?
Sobre todas estas cuestiones debatieron algunos de los expertos reunidos por EL MUNDO y Diario Médico en el encuentro ¿Cómo potenciar la investigación y el manejo de las enfermedades poco frecuentes?, que contó, con la colaboración de Alexion AstraZeneca Rare Disease, Chiesi y Celgene (compañía integrada en Bristol Myers Squibb).
Nos encontramos con informaciones que nos ayudan a dibujar un mapa en el que comprobamos las carencias existentes. Para empezar, solo el 20% de las 6.172 enfermedades contabilizadas en Europa se están investigando. Sin embargo, se estima que alrededor del 72% de estas patologías se debe a mutaciones genéticas. Es decir, el individuo ha heredado un daño en uno o varios genes de su ADN, y además lo expresa.
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