Orla Hardiman es directora de la unidad académica de Neurología del Trinity College de Dublín y consultora de Neurología en el dublinés Hospital Beaumont, centro en el que es directora del Servicio Nacional de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA). Ha participado, detallando qué pasos deben darse para llegar a la medicina de precisión en ELA, en la reunión científica Global Summit Neuro 2020/22, que se está celebrando en Salamanca y ha organizado la Fundación CIEN y la Fundación Reina Sofía.
PREGUNTA. ¿Habrá abordajes personalizados para los pacientes de ELA?
RESPUESTA. Desde luego. La ELA es más que una enfermedad, debemos considerarla un síndrome. El desafío es identificar las diferentes enfermedades que se reconocen dentro de esta categoría sindrómica.
P. ¿Existen factores genéticos que predisponen al desarrollo de la enfermedad?
R. Sí. En el 10-15% de los casos, los factores genéticos son la contribución más importante, ya que son genes únicos de mayor efecto que tienden a expresarse como una enfermedad familiar. En Europa, estos genes son C90rf72, SOD1, TDP43 y FUS. Pero, incluso en aquellos sin antecedentes familiares conocidos, la genética contribuye a alrededor del 40% del riesgo a nivel de la población. Nuestro trabajo con el Proyecto MinE, que es un gran consorcio genómico internacional dirigido por mis colegas en Holanda, el profesor Leonard van den Berg y el profesor Jan Veldink, ayudará a encontrar otras combinaciones de genes que apuntan a diferentes vías que conducen a la enfermedad.
P. ¿Los factores que predisponen a la enfermedad son también los factores que conducen a la progresión de la enfermedad?
R. Puede que no. El Proyecto MinE también puede ayudar a responder a esa pregunta. Y será necesario usar modelos celulares y animales en el laboratorio. Además, como científicos clínicos, también debemos trabajar para mejorar las nuevas tecnologías de fenotipado profundo, que nos permitirán diseccionar los diferentes tipos de ELA en humanos.
P. ¿En qué se basa el fenotipado profundo?
R. Es una combinación de evaluación clínica, evaluación neuropsicológica, registro detallado de antecedentes familiares (incluida la evidencia de otras afecciones que tienen tasas más altas de expresión en familiares de personas con ELA, como la enfermedad neuropsiquiátrica), biomarcadores basados en sangre y líquido cefalorraquídeo, neuroimagen y neurofisiología avanzada, incluyendo electromiografía y nuevas tecnologías cuantitativas de electroencefalografía y magnetoencefalografía.
P. ¿Qué avances ha impulsado su grupo de investigación?
R. Hemos demostrado que podemos segregar la ELA en función de la presencia de una señal neuropsiquiátrica dentro de la familia y la presencia de endofenotipos entre los miembros de la familia no afectados. También hemos demostrado que existen diferentes clusters de alteración en red en la ELA que se correlacionan con diferentes aspectos de la enfermedad, lo que sugiere que los patrones de alteración en red podrían ser un biomarcador útil.
P. ¿Qué cree que logrará todo este nuevo conocimiento?
R. Sumando todos estos aspectos juntos -y utilizando un análisis multimodal y multimodal detallado-, sin duda hay un camino para desarrollar el medicamento correcto, para el paciente correcto, en el momento correcto, en la dosis correcta. Esta es la motivación de un nuevo Consorcio TRICALS (acrónimo en inglés de iniciativa de tratamiento para curar la ELA), que lideramos mis compañeros y yo y que incluye importantes centros españoles.
P. ¿Qué iniciativas ya están en marcha?
R. Como parte de TRICALS, hemos lanzado recientemente una nueva asociación académica/industrial liderada por Irlanda llamada PRECISION-ALS., que está parcialmente financiada por la Fundación para la Ciencia de Irlanda. El objetivo es desarrollar una plataforma paneuropea de datos de pacientes que recopilará -en tiempo real- datos clínicos, de biomarcadores, de imágenes, de análisis de señales y genómicos de todos los pacientes con ELA. Esta plataforma, que contará con capacidades de inteligencia artificial y aprendizaje automático, cumplirá con el principal desafío, que es que la ELA es una enfermedad rara.
P ¿Qué otros retos existen?
R. Hay muchos: limitaciones de nuestras medidas de resultado actuales (como la escala ALSFRS-R), la ausencia de un marcador sólido de cambios cognitivos y conductuales y nuestra capacidad limitada actual para predecir la trayectoria de la enfermedad.
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