Una de las principales limitaciones para estudiar las enfermedades raras o minoritarias es encontrar un número suficiente de personas afectadas. La Universidad de Barcelona (UB) informa en su web de que, en el caso del síndrome TRAF7, ha logrado reunir una cohorte de 45 pacientes de todo el mundo y quiere ayudar a los pediatras a identificar más. Se trata de una enfermedad descrita el pasado mes de mayo por, entre otros, el Grupo de Genética Molecular Humana de la UB, con el punto de partida de la identificación del paciente cero afectado por una mutación de novo no descrita antes en la literatura científica.
Discapacidad intelectual, retraso motor, rasgos faciales específicos, pérdida auditiva, un defecto congénito de corazón y alteraciones esqueléticas son algunos de los rasgos del síndrome TRAF7, identificada por primera vez por el Grupo de Genética Molecular Humana de la Facultad de Biología y de la Instituto de Biomedicina (IBUB) de la UB, el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y el Instituto de Investigación San Juan de Dios (IRSJD).
Entre otras características de los niños con este síndrome también destacan la blefarofimosis (párpados anormalmente estrechos en sentido horizontal), el cuello corto con la espalda inclinada, el pectus carinatum (malformación en el pecho por la que la pared torácica sobresale hacia fuera) y una relativa macrocefalia.
Las enfermedades raras o minoritarias son las que afectan a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes. Según la Organización Mundial de la Salud, hay unas 7.000 enfermedades minoritarias, que afectan al 7% de la población mundial. "Encontrar la causa genética de una nueva enfermedad humana es un hecho que no pasa todos los días. Es como buscar una aguja en un pajar, y esto pide buen oficio, intuición, rigor y un gran trabajo investigador de fondo", explica el catedrático Daniel Grinberg, del Grupo de Genética Molecular Humana de la Facultad de Biología de la UB. Y añade: "Descubrir el síndrome TRAF7 significó una doble satisfacción para nuestro grupo: por haber identificado una mutación de novo en el gen TRAF7 y para poder dar, por fin, un diagnóstico a una familia que buscaba desde hace años un nombre para la enfermedad que sufría una criatura".
En las enfermedades raras es decisivo identificar mutaciones en genes no asociados previamente a enfermedades y hacer un buen estudio de los rasgos clínicos más comunes en los pacientes. Encontrar un número suficiente de casos de personas afectadas es también un factor crítico en la búsqueda, recuerda la UB.
En el caso del síndrome TRAF7, el equipo empleó la plataforma GeneMatcher para introducir el gen en el que se había identificado una mutación y el fenotipo del paciente estudiado. Así, pudieron establecer un canal de comunicación con grupos internacionales -en especial, con el equipo de Chris Gordon, experto del Instituto Nacional de Salud e Investigación Médica (INSERM, Francia) y del Instituto Imagine de París- y reunir una cohorte de 45 pacientes de todo el mundo que confirmaban como las diversas mutaciones del gen TRAF7 causaban el síndrome.
Una vez descubierto el gen alterado, se estudió la patogenicidad de la variante para conocer el efecto de la mutación sobre la funcionalidad de la proteína afectada. "Los estudios funcionales con células o modelos animales son la vía para responder estas preguntas. En este caso, pudimos obtener células de los pacientes, que fueron analizadas con técnicas de transcriptómica. Tener una respuesta clara a estas preguntas es capital para diseñar un posible abordaje terapéutico en el futuro", detalla la catedrática Susana Balcells, del Grupo de Genética Molecular Humana de la Facultad de Biología de la UB.
Un retrato robot de los afectados, diseñado por investigadores mediante una aplicación informática, es el que ayudará a los pediatras a identificar nuevos casos de pacientes.
Cinco años hasta lograr el diagnóstico
Un paciente afectado por una enfermedad rara espera de media unos cinco años hasta tener un diagnóstico. Este tiempo de espera se traduce en falta de apoyo, tratamientos inexistentes o inadecuados, y a menudo, en el inicio de una odisea familiar en busca de expertos y de respuestas.
"En las enfermedades minoritarias, reducir el tiempo de diagnóstico mediante la estandarización de los procesos de análisis e interpretación de datos clínicos y genómicos será un gran logro para todas las familias afectadas -señala Roser Urreizti, profesora de la UB e investigadora del CIBERER -, pero el gran éxito indiscutible de la investigación sería identificar una terapia para cada una de estas patologías".
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