Oficina Virtual GRATIS 2 MESES

Oficina Virtual GRATIS 2 MESES
CONSIGUE TU OFICINA VIRTUAL GRATIS

viernes, 30 de octubre de 2020

La mejoras diagnósticas en hemofilia han aumentado los casos de 'novo'

Hematología y Hemoterapia
raquelserrano
Vie, 30/10/2020 - 12:25
Congresos Nacionales de la SEHH y de la SETH
Saturnino Haya, de la Unidad de Hemostasia y Trombosis del Servicio de Hematología del Hospital La Fe, de Valencia.
Saturnino Haya, de la Unidad de Hemostasia y Trombosis del Servicio de Hematología del Hospital La Fe, de Valencia.

La hemofilia, patología que afecta a uno de cada 10.000 nacidos, se debe a una  alteración en los genes F8 o F9 que producen el factor VIII (FVIII) y el factor IX (FIX) de la coagulación de la sangre, por lo que  se produce por deficiencia de uno de estos factores en el sistema de coagulación.

Si en lo que los especialistas denominan ‘cascada de la coagulación’, en la que intervienen 13 factores, falla uno de ellos, este proceso se interrumpe y conlleva a que el coágulo que impide el sangrado se desarrolle más lentamente. Ello supone que el sangrado se prolongue durante más con el consecuente riesgo de pérdidas excesivas de sangre, lo que clásicamente limitaba significativamente la vida de los afectados.

Hasta no hace mucho tiempo, los tratamientos tradicionales de esta patología ofrecían eficacia restringia y un complejo manejo de la enfermedad, pero en la última década se han producido notables cambios derivados de la incorporación de nuevas alternativas terapéuticas, según Saturnino Haya, de la Unidad de Hemostasia y Trombosis del Servicio de Hematología del Hospital La Fe, de Valencia, que ha coordinado el simposio “¿Cómo repercuten los actuales avances médicos en las portadoras de hemofilia?”, en el XXXVI Congreso Nacional de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH), que se celebra este año en formato virtual, junto con el LXII Congreso Nacional de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH).

Familias sin antecedentes 

Según Haya, la incidencia de la hemofilia se sitúa en torno a 1 por cada 5.000 varones. Si no hay intervención médica, 2 de cada tres personas con hemofilia procederían de familias con antecedentes y 1 de cada 3 aparecerían de ‘novo’, por nuevas mutaciones en familias sin antecedentes. En las últimas décadas el porcentaje de los casos de ‘novo’ ha sido claramente superior a los casos con antecedentes en hemofilia grave. “Esta tendencia, en gran parte, estaría justificada por la mejora en los diagnósticos de portadoras, así como del asesoramiento genético.

En este sentido, el profesional considera que el apoyo psicológico en momentos puntuales que necesitan las mujeres portadoras. Entre otras situaciones, destaca “el momento del diagnóstico, cuando la paciente desea tener descendencia o en el momento del parto. También es un momento difícil el diagnóstico de un hijo hemofílico y especialmente complicado en los casos de ‘novo’”.

José María Bastida, del Servicio de Hematología, Unidad de Trombosis y Hemostasia, del Hospital Universitario de Salamanca se ha referido a los trastornos plaquetarios como un grupo heterogéneo de enfermedades raras de origen genético que pueden predisponer al sangrado, pero también a enfermedades sistémicas como insuficiencia renal, fibrosis pulmonar, sordera, infecciones, incluso algunos de ellos a cáncer hematológico.

De ahí que los considere como de “difícil diagnóstico. Hay pruebas muy complejas y difíciles de interpretar, incluso se tardan años en alcanzar un posible diagnóstico. Hasta hace pocos años, solamente se identificaban los trastornos más sencillos de sospechar. Pero, actualmente, con la implementación de las técnicas de secuenciación masiva -desde el uso de paneles de genes, hasta la secuenciación del genoma completo- se puede identificar el 60% de los mismos”.

Bastida, también coordinador del Grupo Español de Alteraciones Plaquetarias Congénitas (GEAPC), considera que realizar un diagnóstico genético adecuado “repercute en la toma de decisiones clínicas, ya que un diagnóstico correcto evita tratamientos inapropiados”.  

Fronteras en el tratamiento antitrombótico 

Dolors Tàssies Penella, del Hospital Clínico de Barcelona, y José Hermida Santos, del Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) de la Universidad de Navarra, han puesto de manifiesto la complejidad y los retos de la terapia antitrombótica.  “En algunas ocasiones, bien por las características especiales del paciente, por la urgencia vital de establecer un tratamiento adecuado o por la magnitud del problema, junto a las escasas evidencias de actuación, debemos movernos en ‘fronteras’ del tratamiento antitrombótico”, ha añadido la experta, que también se ha referido a las novedades en anticoagulación en el paciente frágil, el tratamiento de las emergencias trombóticas con afectación sistémica y el manejo antitrombótico en la covid-19.

 

En la parcela relativa a la covid, los hematólogos ha coincidido en que “todos hemos tenido que aprender rápidamente y de una manera multidisciplinar la mejor manera de tratar a los pacientes", teniendo en cuenta que los fenómenos trombóticos son una complicación frecuente en el paciente covid-19 ingresado. En la actualidad se sabe que “la profilaxis antitrombótica o un adecuado tratamiento de la trombosis, cuando ésta sucede, es esencial en el manejo de los pacientes con la enfermedad”, ha subrayado Pascual Marco, del Hospital Universitario de Alicante.

Relacionado con la Covid-19, en este encuentro científico se han presentado los primeros resultados de Ecovidehe, un estudio retrospectivo multicéntrico -con participación de 19 centros españoles-, coordinado por miembros del Hospital Universitario de Salamanca.

Según Ramón García Sanz, presidente de la SEHH, con esta investigación se pretende ir más allá de los datos disponibles que sugieren una afectación más severa de la covid-19 en los pacientes hematológicos, especialmente los que padecen algún cáncer de la sangre. Dichos datos “proceden de series pequeñas y no clarifican los factores pronósticos clínicos y biológicos”.

De momento, se ha analizado una muestra de 491 pacientes con diagnóstico hematológico e infección por SARS-CoV-2. Se concluye que la covid-19 produce una enfermedad más grave y mortal en los pacientes con cáncer de la sangre, particularmente en casos de leucemia aguda mieloblástica o síndrome mielodisplásico, y en los que tienen su cáncer activo o en progresión.

Por otro lado, se determina que la edad avanzada, las comorbilidades, el mal estado de salud general y la elevación de LDH y de PCR (≥12 mg/L) se asocian con una peor supervivencia. Tal y como conjeturan los responsables del estudio, “es probable que esta peor evolución se deba a la depresión del sistema inmune causada por el cáncer y/o su tratamiento, algo a tener muy presente por tratarse de una población muy expuesta al contagio debido a la alta frecuencia con que necesitan acudir al hospital”.

En la parcela relativa a la covid, los hematólogos ha coincidido en que “todos hemos tenido que aprender rápidamente y de una manera multidisciplinar la mejor manera de tratar a los pacientes", teniendo en cuenta que los fenómenos trombóticos son una complicación frecuente en el paciente covid-19 ingresado. En la actualidad se sabe que “la profilaxis antitrombótica o un adecuado tratamiento de la trombosis, cuando ésta sucede, es esencial en el manejo de los pacientes con la enfermedad”, ha subrayado Pascual Marco, del Hospital Universitario de Alicante.

Datos consistentes 

Relacionado con la Covid-19, en este encuentro científico se han presentado los primeros resultados de Ecovidehe, un estudio retrospectivo multicéntrico -con participación de 19 centros españoles-, coordinado por miembros del Hospital Universitario de Salamanca.

Según Ramón García Sanz, presidente de la SEHH, con esta investigación se pretende ir más allá de los datos disponibles que sugieren una afectación más severa de la covid-19 en los pacientes hematológicos, especialmente los que padecen algún cáncer de la sangre. Dichos datos “proceden de series pequeñas y no clarifican los factores pronósticos clínicos y biológicos”.

De momento, se ha analizado una muestra de 491 pacientes con diagnóstico hematológico e infección por SARS-CoV-2. Se concluye que la covid-19 produce una enfermedad más grave y mortal en los pacientes con cáncer de la sangre, particularmente en casos de leucemia aguda mieloblástica o síndrome mielodisplásico, y en los que tienen su cáncer activo o en progresión.

Por otro lado, se determina que la edad avanzada, las comorbilidades, el mal estado de salud general y la elevación de LDH y de PCR (≥12 mg/L) se asocian con una peor supervivencia. Tal y como conjeturan los responsables del estudio, “es probable que esta peor evolución se deba a la depresión del sistema inmune causada por el cáncer y/o su tratamiento, algo a tener muy presente por tratarse de una población muy expuesta al contagio debido a la alta frecuencia con que necesitan acudir al hospital”.

Las técnicas de secuenciación masiva han permitido ahondar en los diagnósticos de la hemofilia, según datos presentado en los congresos de Hematología que se están celebrando y en los que la covid también ha acaparado gran parte de sus sesiones sobre terapia trombótica. Off Raquel Serrano Off

via Noticias de diariomedico.... https://ift.tt/34GYKdS

No hay comentarios:

Publicar un comentario