La dificultad para identificar los síntomas y la inexistencia de pruebas fiables que confirmen la celiaquía antes de que el paciente se vea afectado en gran medida en su calidad de vida son los dos grandes retos a los que se enfrentan los expertos para mejorar el diagnóstico de una enfermedad que puede tener un gran impacto en quienes la sufren.
Esto ha motivado que en los últimos años se hayan puesto en marcha diversos proyectos que buscan identificar nuevos marcadores que puedan emplearse en la práctica clínica para detectar la patología de una forma más eficaz. Sin embargo, muchas de estas iniciativas están todavía en fases muy iniciales.
También existen diferentes experiencias que están trabajando para mejorar las pruebas ya existentes. “Se están estudiando nuevos métodos de detección de anticuerpos antitransglutaminasa para pruebas de punto de contacto que mejoren la sensibilidad y la especificidad, pero aún no existen resultados evaluables”, comenta Fernando Fernández Bañares, jefe clínico del Servicio Digestivo del Hospital Mútua Terrasa.
Diagnóstico complejo
En su opinión, el diagnóstico es complejo por la inespecificidad de la sintomatología de la celiaquía. “No existe un cuadro clínico exclusivo de esta enfermedad y el diagnóstico se obtiene al realizar una búsqueda activa de casos mediante serología, buscando anticuerpos antitransglutaminasa tisular, cuando vemos un paciente que presenta alguno de los síntomas o alteraciones analíticas que son propias de la afección o que pertenece a alguno de sus grupos de riesgo. Esto obliga a que los médicos de familia mantengan un alto índice de sospecha delante de muchos pacientes cuyos síntomas podrían ser explicados por otras causas”.
Aquilino García Perea, vocal de Alimentación del Consejo General de Colegios de Farmacéuticos, apunta también que “existen otras formas de manifestarse que no tienen por qué presentarse con la sintomatología clásica, siendo, por ejemplo, asintomáticos, con presencia de anticuerpos específicos, histología y test genético compatible con celiaquía, pero sin síntomas que hagan sospechar o personas con la enfermedad latente; con test genético compatible, pero que pueden presentar o no sintomatología, y serología positiva o potencial, y con serología y test genéticos compatibles, pero con biopsia intestinal normal”. Asimismo, añade que hay personas “refractarias, que, a pesar de excluir el gluten de la dieta, siguen manifestando sintomatología”.
Los métodos de diagnóstico de celiaquía se basan principalmente en el estudio de los anticuerpos antitransglutaminasa en la sangre, los cuales deben encontrarse diez veces por encima del valor mínimo de referencia. No obstante, muchos niños suelen tardar de 5 a 13 años en que estos anticuerpos sean positivos, lo que hace que puedan desarrollar síntomas más graves.
Al contrario de lo que se pensaba, la sintomatología puede iniciarse en la adultez
En casos claros de celiaquía, cuando la concentración de anticuerpos anti transglutaminasa no es detectable, se suele realizar una segunda prueba que consta de una biopsia digestiva, una prueba más invasiva.
En los adultos la cosa todavía se complica más. “Durante muchos años se pensó que era una enfermedad propia de la infancia, pero las investigaciones han demostrado que, en ocasiones, se inicia la sintomatología en la edad adulta, después de años de exposición al gluten”, apunta Pilar Vaque, portavoz del Grupo de Trabajo en Nutrición de la Sociedad Española de Medicina Familiar y Comunitaria (Semfyc).
En la farmacia
En las farmacias españolas se atienden cada día a más de 2,3 millones de personas. Este dato ha sido tenido en cuenta por el Consejo General de COF a la hora de ayudar a mejorar la detección temprana de esta patología. “Antes del verano iniciamos una campaña, La enfermedad celiaca en la farmacia comunitaria, que contempla la identificación de signos o síntomas que pudieran hacer sospechar de enfermedad celíaca y la consecuente derivación al médico para su diagnóstico”, recuerda García Perea.
“Con una simple gota de sangre extraída de la punta del dedo, existen test de farmacia que determinan la presencia de anticuerpos IgA contra la transglutaminasa tisular, anti tTG-IgA, o anticuerpos IgA e IgG contra los péptidos de gliadina deaminada, antiDGP. Ofrecen resultados cualitativos, es decir, positivo o negativo.
Diversos estudios han mostrado que estas pruebas presentan elevada sensibilidad y especificidad, entre un 90 y un 94%, siendo, por tanto, útiles en el cribado inicial de la enfermedad celíaca. Parece, de todas maneras, que tienen menor precisión diagnóstica que la anti-tTG IgA estándar, sobre todo, debido a la presencia de falsos positivos”, comenta Fernández Bañares.
Los test en farmacias para celiaquía solo requieren una gota de sangre
El experto recalca que es necesario complementar estas pruebas, que pueden tener valor como un cribado inicial, con otras llevadas a cabo en el ámbito hospitalario. “Los anticuerpos anti-tTG IgA séricos estándar se realizan de forma habitual en laboratorios clínicos que cumplen criterios de calidad y proporcionan un resultado cuantitativo, que es necesario en niños y adolescentes para poder realizar el diagnóstico de celiaquía sin necesidad de biopsia”, según los criterios de la Sociedad Europea de Gastroenterología Pediátrica, Hepatología y Nutrición (Espghan).
El especialista añade que este tipo de análisis “implica que siempre se analiza a la vez el nivel de IgA. En la celiaquía es más frecuente el déficit de IgA que en la población normal, una situación que invalidaría el resultado de la prueba anti-tTG IgA, al poder considerarse posibles falsos negativos.
En estos casos, se determinan los anti-tTG IgG, que presentan menor precisión diagnóstica que los IgA. Las pruebas de punto de contacto que no determinan los anticuerpos IgG no presentan, por tanto, el mismo grado de validez que los anticuerpos séricos analizados en el laboratorio”.
Resultado positivo
En lo que inciden todos los expertos es que, en caso de que un test de farmacia para el diagnóstico de la celiaquía dé un resultado positivo, lo más adecuado es siempre acudir a los servicios de Atención Primaria. “Si una persona ha decidido realizarse un test en farmacia y el resultado ha sido positivo, yo le recomendaría acudir a su médico de familia para valorar clínicamente qué síntomas presenta para, así, llevar a cabo un estudio”, explica Fernández Bañares. En caso de ser negativo y seguir observando síntomas, es importante acudir a un profesional sanitario.
La farmacia juega igualmente un papel después del diagnóstico, que debe saber valorarse, como apunta el vocal nacional de Alimentación. “Desde la farmacia comunitaria hay que insistir en la importancia de la adherencia a la dieta sin gluten, ya que no existen alternativas eficaces distintas para el tratamiento de esta enfermedad”.
Además, a pie de mostrador se debe “prestar especial atención a la composición de muchos medicamentos, con receta y sin receta, que pueden incluir como excipiente gluten o derivados”, continúa. Y es que constata que este tipo de excipientes con gluten son de los más utilizados porque se emplean como diluyentes o disgregantes en la formulación de comprimidos y cápsulas, especialmente en forma de almidón, que puede ser de trigo, cebada, centeno o avena.
Detección en alimentos
Existen otras pruebas que ofrecen también información válida a los pacientes. “En las farmacias hay productos que permiten detectar la presencia de gluten en alimentos, orina o en heces. Este grupo de pruebas sirve para comprobar si se está siguiendo o no una dieta estricta sin gluten o para ver si algún alimento contiene gluten y, por lo tanto, no debe ser consumido”, apunta García.
“Estos tests, que detectan los péptidos de gluten, pueden ser de ayuda en celíacos con sospecha clínica o serológica de transgresiones de la dieta que con frecuencia son inadvertidas y, por tanto, pueden ser una buena herramienta para valorar el estricto cumplimiento de la dieta”, añade el médico.
Las pruebas de gluten en orina y heces permiten detectar transgresiones en la dieta
Ahora bien, a pesar de la existencia de estas pruebas, sigue siendo fundamental el papel de los médicos en el diagnóstico de la celiaquía, como hace hincapié Pilar Vaque. “Ante la sospecha de una patología sugestiva de celiaquía siempre es recomendable una valoración médica.
Se trata de una enfermedad que debería ser valorada en una consulta médica, debido a que el profesional debería tenerla en cuanta ante determinados síntomas, sobre todo ante la sospecha de clínica digestiva o problemas carenciales, como, por ejemplo, la existencia de anemias ferropénicas que no mejoran con un aporte óptimo de hierro”, expone.
Muy frecuente
La celiaquía se trata de la enteropatía inducida por alimentos más prevalente del mundo occidental. Es una enfermedad multisistémica con base autoinmune provocada por el gluten y prolaminas relacionadas en individuos genéticamente susceptibles y se caracteriza por la presencia de una combinación variable de manifestaciones clínicas dependientes del gluten, anticuerpos específicos de la patología, marcadores genéticos y afectación del intestino.
“Los estudios epidemiológicos realizados en nuestra área geográfica en sujetos aparentemente sanos muestran una prevalencia de 1 caso por cada 200 personas”, declara Fernández Bañares.
Se cree que puede haber hasta un 75% de celiacos no diagnosticados
Con él coincide Pilar Vaque, quien añade: “Decimos que es visible solamente la punta del iceberg dada la gran variabilidad de síntomas que puede llegar a presentar. Debido a esta variabilidad, puede retrasarse el diagnóstico si el índice de sospecha no es elevado”.
García Perea coincide en señalar el alto número de personas que desconocen padecer la enfermedad. “Se cree que hay un 75% de personas que aún no han sido diagnosticadas, principalmente por padecer formas asintomáticas, latentes o potenciales de la enfermedad”.
Se tarda en diagnosticar
La demora en el diagnóstico de la celiaquía en la población pediátrica supera los seis meses, llegando a prolongarse incluso hasta los dos años en la edad adulta.
Además, en numerosas ocasiones los médicos no recomiendan la evaluación de los familiares de primer grado del paciente, lo que puede dar lugar a que muchos potenciales afectados no sean diagnosticados o deban sufrir un retraso innecesario en la detección de su enfermedad.
Así lo muestran los resultados del estudio Celiac-Spain, un proyecto de investigación llevado a cabo por la Federación de Asociaciones de Celíacos de España (FACE), la Fundación Española del Aparato Digestivo (FEAD) y la Sociedad Española de Patología Digestiva (SEPD), que se dio a conocer el pasado 27 de mayo, con motivo de la celebración del Día Nacional del Celiaco.
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