Hay más de 200 tipos de cáncer y cada caso en cada paciente es único porque las mutaciones que dan lugar al desarrollo de cada uno de los tumores son distintas. Ante ese complejo panorama, Núria López-Bigas, investigadora ICREA y jefa del laboratorio de Genómica Biomédica del Instituto de Investigación Biomédica de Barcelona (IRB Barcelona), desarrolla y lidera un proyecto europeo que busca interpretar el perfil de mutaciones de un tumor concreto, para que los médicos puedan pautar el tratamiento más adecuado para cada paciente.
La herramienta que analiza las posibles vulnerabilidades de cada tumor se llama Cancer Genome Interpreter y utiliza métodos computacionales de aprendizaje automático, que sistemáticamente extraen información de las mutaciones observadas en miles de tumores para mejorar la interpretación de las variantes vistas en cada paciente.
“El Cancer Genome Interpreter, en el que llevamos trabajando más de cinco años, es una herramienta con muchísimo potencial, y lo que buscamos con este proyecto es optimizarla para implementar su utilización en los hospitales y centros de salud. Queremos que sea un instrumento central en la toma de decisiones por parte de los oncólogos clínicos, para que cada paciente, independientemente del hospital en que se le diagnostique, reciba el tratamiento más adecuado”, explica López-Bigas.
El proyecto, de cinco años de duración, ha recibido 10 millones de euros de la Comisión Europea (CE), que ha valorado muy positivamente el objetivo que persigue: dar respuesta a una necesidad médica no resuelta, según ha informado el IRB Barcelona. La CE, añade el instituto, ha destacado también la calidad de la herramienta, el nivel de los socios implicados y la solidez del plan de implementación.
El IRB Barcelona recuerda asimismo que los tumores están caracterizados por un crecimiento y una multiplicación descontrolada de las células. En ese proceso, las células acumulan un elevado número de mutaciones (del orden de miles en el genoma completo), pero de entre todas, sólo unas pocas (usualmente menos de una decena) son significativas para el desarrollo del tumor.
El Cancer Genome Interpreter identifica cuales son las mutaciones significativas para el desarrollo del cáncer y cuales pueden estar relacionadas con la respuesta a una terapia. De esta manera se puede predecir si un fármaco concreto tiene posibilidad de ser efectivo contra ese tumor, o bien, si hay probabilidad de que presente resistencia al mismo. Con esta información, el sistema genera un informe para ayudar a los médicos en la toma de decisiones terapéuticas.
El proyecto contempla también la constitución de unos comités virtuales de expertos para que los médicos puedan consultar y discutir el informe con especialistas internacionales. El propósito de estos equipos es favorecer el intercambio de conocimiento para ofrecer el manejo terapéutico óptimo a todos los pacientes. Los más beneficiados serán los centros de salud más pequeños y aquellos que, aún sin tener los especialistas en el centro, podrán interpretar la información molecular del tumor con la mejor calidad.
Para todo tipo de tumores
Fuentes del IRB Barcelona precisan a este diario que el sistema está diseñado para todo tipo de tumores y que, cuantos más datos tiene el sistema (más secuencias de distintas personas) para cada tipo de tumor, mejores predicciones hace para ese tipo de tumor. Ahora mismo el sistema tiene datos de 28.000 tumores secuenciados, de 66 tipos de cáncer diferentes, pero eso irá creciendo y optimizándose según haya más datos disponibles. Es decir, que a medida que se vayan incorporando nuevos tumores secuenciados, el método computacional de aprendizaje automático irá mejorando sus predicciones y, en consecuencia, ofrecerá una mejor interpretación de las mutaciones para los siguientes pacientes.
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