La púrpura trombocitopénica adquirida es una enfermedad hematológica rara. Los pacientes que la sufren suelen presentarse en los servicios de urgencias con patología muy aguda y un cuadro poco específico, y sin síntomas claros que ayuden al diagnóstico.
“Los trastornos más habituales son malestar general y cansancio inusual, derivado de un descenso muy brusco de las cifras de hemoglobina. Pero quizá, lo más llamativo para el enfermo –y que suele ser el motivo por el que acude al hospital– es la aparición de petequias en piel y mucosas. También pueden aparecer en las encías e, incluso, tener hematuria y la presencia ocasional de orinas con color. La causa es que, en estos pacientes, los hematíes se destruyen en la circulación y liberan la hemoglobina a los vasos sanguíneos, que se filtra por el riñón y se elimina por la orina, lo que da ese color oscuro”, detalla Javier de la Rubia, jefe del Servicio de Hematología del Hospital Doctor Peset, de Valencia.
Dado que muchos de estos síntomas son poco específicos, es habitual que se confunda la púrpura trombocitopénica adquirida con otras enfermedades poco frecuentes que cursan con sintomatología parecida, razón por la que Diario Médico y Sanofi colaboran para dar visibilidad a la enfermedad. Como indica el experto, “el mecanismo por el que se desencadena una y otras es completamente distinto y el tratamiento también lo es”.
Por este motivo, es necesario hacer una identificación rápida del cuadro ya que un retraso en el diagnóstico puede acabar con la vida del paciente en pocas horas.
Registro en marcha
De la Rubia puso en marcha, a finales de 2018, un registro nacional para cuantificar el número de pacientes de púrpura trombótica trombocitopénica en España. “Hay muchos centros que ya están incorporando pacientes. Pero no todo el mundo está al tanto de este registro al ser una enfermedad poco conocida, poco habitual y que puede aparecer en cualquier hospital de España, por pequeño que sea”, alerta.
A día de hoy, en que se conmemora el Día Mundial de la Púrpura Trombocitopénica Adquirida, los datos en España son muy preliminares. En opinión del hematólogo del centro valenciano, dentro de un año se dispondrá de cifras reales de incidencia. “Sospechamos que se parecerá mucho a la de otros países europeos, con 2,4 casos por cada millón de habitantes y año”, resume.
Los retrasos en la derivación de los pacientes dependen del hospital al que acudan. Para De la Rubia, la clave es que el centro cuente con un hematólogo de guardia que pueda hacer un estudio en el momento en el laboratorio, orientando el diagnóstico. En su experiencia, el tiempo medio en el que tarda en llegar el paciente del hospital al Servicio de Hematología es de dos a tres días.
El diagnóstico inicial no precisa de pruebas específicas. “Puede hacerse de manera rápida un diagnóstico de sospecha en las primeras horas: basta con tener un análisis de sangre que demuestre descenso de la cifra de plaquetas, descenso de la cifra de hemoglobina y la visualización en el microscopio óptico –que es algo que tiene que hacer el médico– de esquistocitos. Por tanto, la presencia de un cuadro de inicio brusco con plaquetas bajas y anemia con esquistocitos es altamente sospechosa de púrpura trombótica trombocitopénica”, añade.
El diagnóstico definitivo se realiza en laboratorio, con una técnica que requiere de entre 24 y 48 horas, por lo que, desde su punto de vista, “si las cosas se hacen bien, tenemos un diagnóstico en uno o dos días”.
Dificultad en la detección precoz
No existe manera de detectar precozmente la enfermedad. Solo se puede detectar de forma precoz en aquellos pacientes que recaen, que es otra de las características de la enfermedad. “Por tratarse de una enfermedad autoinmune, tiene un curso con episodios de estabilidad y algunas recaídas. Y, como el paciente ya conoce la enfermedad tras haber tenido un primer episodio, puede reconocer precozmente la posibilidad de una recaída. Pero el primer episodio, el debut, es brusco y no hay manera de detectarlo precozmente”, advierte De la Rubia.
Una de las dificultades del tratamiento precoz es que no hay marcadores genéticos asociados aunque, como en general en todas las enfermedades autoinmunes, es más frecuente en mujeres.
Cambios en el tratamiento
El tratamiento del episodio agudo se basaba en inmunosupresores, a menudo corticoides. También puede utilizarse rituximab. Estos abordajes, especialmente el tratamiento inmunosupresor, se complementan con el recambio plasmático, eliminando el anticuerpo responsable de la aparición de la enfermedad y las sustancias tóxicas, que son sustituidas por plasma sano.
“Este era el tratamiento estándar de primera línea, hasta el año pasado, cuando apareció un fármaco específico para la enfermedad. Es un hecho destacable, al ser una enfermedad ultra rara. No es curativo, pero ayuda a algo muy importante: a controlar de forma rápida la sintomatología, reduciendo los riesgos de muerte precoz que es uno de los principales caballos de batalla en estas enfermedades tan agudas”, destaca.
El fármaco, denominado caplacizumab, es el primer nanoanticuerpo autorizado para uso humano por las autoridades sanitarias. Su mecanismo de acción inhibe la microtrombosis plaquetar.
“Esta inhibición se produce de manera casi inmediata, en 24 horas, con lo que la sintomatología se controla rápidamente. Otra cosa distinta es que el anticuerpo responsable de la enfermedad tiene que ser eliminado confiando en la inmunosupresión. El motivo es que este nanoanticuerpo no actúa sobre el sistema inmune, se limita a evitar la agregación plaquetar, que es una consecuencia de la enfermedad”, advierte. Por este motivo, junto a la administración del fármaco, deben seguir realizándose los recambios plasmáticos y administrar también tratamiento inmunosupresor. “Es un tratamiento muy bien tolerado, eficaz y seguro. Las primeras dosis se administran por vía intravenosa y luego de manera subcutánea durante unos días. De hecho, el paciente se lo puede autoadministrar en casa tras recibir el alta hospitalaria”, detalla el hematólogo.
Reto de las enfermedades autoinmunes
Según su criterio, la curación aún es lejana. El motivo es que la disfunción del sistema inmune “es muy complicada de manejar. Entre otros motivos, porque no se sabe por qué aparece. Este grupo de enfermedades son uno de los caballos de batalla de la medicina del siglo XXI. Pero, en esta enfermedad, se puede cambiar el paradigma –sobre todo del pronóstico–, utilizando de manera inmediata caplacizumab junto al tratamiento convencional. Así, se reducen mucho tanto la mortalidad como las complicaciones a largo plazo, como cuadros depresivos e ictus isquémicos. En un futuro, con el uso de otros fármacos que se están investigando, quizá pueda evitarse el empleo de los recambios plasmáticos terapéuticos”, concluye.
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