Un estudio de Ace Alzheimer Center Barcelona (ACE) publicado en la revista Nature Communications ha permitido identificar seis nuevas variantes genéticas implicadas en la enfermedad de Alzheimer.
Estos resultados, según el centro monográfico, han surgido de un análisis que comprendió todos los genes conocidos de medio millón de muestras genéticas.
Además, el estudio ha elaborado una escala de valoración del riesgo de desarrollar la enfermedad y, aplicándola a las personas con el gen APOE ɛ4, que es el principal factor de riesgo para la demencia, el estudio ha podido determinar que quien puntúe alto en esta escala desarrollarían la enfermedad de Alzheimer hasta 5 años y medio antes.
Itziar de Rojas, investigadora pre-doctoral y autora principal del estudio, considera que esta investigación es un paso adelante en el "diagnóstico precoz de la enfermedad de Alzheimer, dado que podemos establecer si las personas están en alto riesgo de desarrollar demencia analizando su genética".
Además, añade la investigadora, "gracias a este estudio podremos seguir profundizando en los mecanismos de otro de los genes relacionados con la acumulación de amiloide en el cerebro, APP, una de las principales causas de la demencia" .
Para este estudio, los investigadores han fusionado los datos de los consorcios nacionales GR@ACE (Genome Research at ACE) y DEGESCO (Dementia Genetics Spanish Consortium) y de los internacionales Igapó (International Genomics of Alzheimer 's Project), EADB (European Alzheimer DNA Biobank) y UKBiobank.
Esta publicación en Nature Communications es el tercer artículo del proyecto de GR@ACE, impulsado por Grifols y la Fundación "la Caixa", aunque la información generada por este programa figura ya en más de 10 artículos de investigación internacionales.
Este nuevo estudio forma parte de la tesis doctoral de De Rojas, que se centra en el estudio de biomarcadores genéticos y moleculares de la enfermedad de Alzheimer. Gracias a su participación en el proyecto GR@ACE, la investigadora está trabajando en la asociación del genoma con el Alzheimer y la definición de perfiles de personas en riesgo de desarrollar demencia con el objetivo de facilitar un diagnóstico precoz.
Según Agustín Ruiz, genetista y director científico de Ace Alzheimer Center Barcelona, este estudio generará mucho interés en este campo de la investigación: "Los biólogos moleculares estudian los mecanismos detrás de las nuevas variantes y los bioinformáticos utilizan los resultados disponibles para comprender mejor la enfermedad".
Ruiz, investigador principal del proyecto GR@ACE junto con la neuróloga Mercè Boada, añade que "este artículo corrobora que la exploración de los genomas de miles de personas en un enfoque sin hipótesis ha demostrado ser el rumbo correcto para ampliar el conocimiento sobre la genética del Alzheimer".
Ruiz destaca asimismo que el proyecto continúa ofreciendo al equipo científico de Ace más datos para analizar en el consorcio nacional DEGESCO y multitud de colaboradores internacionales: "La expansión continua del proyecto conducirá a importantes conocimientos, ya sea por nuestra parte o la de nuestros colaboradores, por medio del planteamiento open access que nuestra entidad sostiene desde sobre Inicios".
El proyecto GR@ACE tiene como objetivos la bioinformática integrativa, la medicina personalizada y la identificación de nuevos posibles tratamientos.
Desde el punto de vista clínico, el impacto de las tecnologías genómicas sobre el diagnóstico y la capacidad de predecirlo está demostrando ser de gran importancia. De hecho, recuerda ACE, los expertos consideran que la caracterización genética de los pacientes con Alzheimer generará un cambio de modelo diagnóstico en el futuro.
Durante la primera fase del proyecto GR@ACE, se realiza un barrido completo del genoma con las muestras existentes en la colección de ACE que, con más de 10.000 muestras de extracción de sangre, es la más grande de Europa.
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