Solo en el sistema sanitario público se realizan más de medio millón de estudios genéticos al año. Detrás están profesionales, biólogos, médicos, farmacéuticos, químicos, que no tienen reconocida su capacitación ni sus funciones. La ausencia de una especialidad de Genética Clínica convierte a España en la excepción de la Unión Europea, y tiene implicaciones en la calidad de la atención de los pacientes, la equidad y la eficiencia del sistema. El reconocimiento de la figura del genetista clínico es una vieja demanda de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), que comparten otras cuatro sociedades implicadas en el área. Mientras tanto, los avances científicos y tecnológicos continúan sucediéndose a gran velocidad y surgen nuevos retos regulatorios y éticos a los que hacer frente.
La presidenta de la AEGH, Encarna Guillén, detalla que la situación perjudica desde el diagnóstico precoz y el seguimiento específico, hasta el tratamiento dirigido, seguro y eficaz, de muchas enfermedades. La consecuencia más inmediata es que la presencia de los profesionales que se dedican a la genética es muy variable por centros y comunidades, y los circuitos de remisión de los pacientes a los servicios de genética no están claros. "Todo esto provoca retrasos en los diagnósticos, interpretaciones erróneas de algunos aspectos genéticos e inequidades".
"Si bien a veces las carteras de servicios incluyen aspectos sobre genética que afectan al diagnóstico y tratamiento, la ausencia de estos profesionales y la falta de organización de los servicios hacen que no sean fácilmente aplicables". Y cuando algunos de estos avances se aplican, advierte, no siempre se hace de la mejor manera: "La falta de conocimiento de otras especialidades y el necesario uso de la genómica en la medicina hacen que en ocasiones se indiquen pruebas que no son las más adecuadas o se implementen tratamientos dirigidos que no son eficaces e incluso amenazan la seguridad del paciente".
Aunque no estén reconocidos, inevitablemente son muchos los profesionales que se dedican a la genética y trabajan en el sistema nacional de salud "sin una formación reglada del programa de formación sanitaria especializada". Guillén aclara que se han procurado por sí mismos su formación y/o pertenecen a grupos con trayectoria, conocimiento y experiencia en este terreno.
Advierte de que reclaman una especialidad no solo para médicos: "Continuamente se hacen estudios genéticos. La genómica no es solo tecnología que funciona por sí misma, precisa de equipos multidisciplinares capaces de utilizarla, interpretarla y adaptarla a las necesidades del paciente. En esos equipos hay genetistas biólogos, médicos, farmacéuticos o químicos. Su falta de reconocimiento les coloca en una situación de precariedad y les impide ascender en la carrera profesional", expone la presidenta de la AEHG, colectivo que aglutina a 1.200 asociados, de los que un 60% son biólogos y un 20% médicos.
Los presidentes de la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP), y las sociedades españolas de Genética Clínica y Dismorfología (SEGCD), Farmacogenética y Farmacogenómica (SEFF) y Asesoramiento Genético (SEAGEN) comparten las reivindicaciones de Guillén. Todos ellos fueron entrevistados por DM en Valencia, coincidiendo con la celebración del III Congreso Interdisciplinar en Genética Humana organizado por las cinco asociaciones.
Diagnóstico Prenatal
Javier García Planells, presidente de la Asociación de Diagnóstico Prenatal, señala que en un área tan sensible como el diagnóstico prenatal, "lo ideal es que desde Obstetricia y Pediatría dirijan los casos al genetista clínico para orientar e informar sobre los resultados, las técnicas más adecuadas, los riesgos de recurrencia para el paciente, la pareja o el resto de la familia, y poder tomar decisiones. La ausencia de la especialidad hace que esto no ocurra de manera correcta".
Dentro de las enfermedades con base genética, apunta que la oncología es un caso particular. "Se ha ido adquiriendo mucho conocimiento y la genética va relacionada con el manejo global del diagnóstico, prevención y tratamiento. Pero en general, en el entorno hereditario, es importante que, con independencia de la especialidad, sea el genetista clínico el que maneje estas enfermedades".
García Planells dibuja un paisaje con grandes diferencias en cuanto a la aplicación de la genética entre comunidades y hospitales. "Muchas veces hay unidades específicas con profesionales dedicados en los grandes hospitales, pero hay otros en los que esta especialidad de genética no existe y los trastornos genéticos no se manejan o se encargan profesionales sin el conocimiento suficiente".
Genética Clínica y Dismorfología
"En el caso de los pacientes con enfermedades raras hay una inequidad absoluta. Al final en muchos sitios hay unidades de genética, pero las posibilidades que se ofrece a los pacientes de llegar a ellas es muy desigual por no haber sido capaces de articular esta atención de forma más coordinada", coincide Fernando Santos, de la Sociedad de Genética Clínica y Dismorfología. "Tenemos que ser honestos, y con un poco más podríamos ser más eficientes. Porque tenemos el conocimiento, profesionales bien formados y la tecnología, aunque desigual, en muchos sitios existe".
Para Santos, el reconocimiento de la especialidad permitiría "hacer una foto real del país y conocer las necesidades de cada centro y territorio y establecer circuitos que favorezcan el acceso de los pacientes". Y pone a Reino Unido de ejemplo de organización, en cuanto a canales de derivación y centros expertos. "Redunda en todo: diagnóstico, atención a los pacientes, desarrollo de terapias y producción científica".
"La especialidad es importante para que todos los pacientes puedan acceder a prestaciones similares y los profesionales puedan trabajar en unas condiciones más favorables", reclama Santos. "Los que somos médicos tenemos nuestra especialidad, pero creemos que el conjunto de profesionales que trabajan con nosotros y los pacientes se van a beneficiar de su creación. Y además somos el único país que no la tiene, por lo que algo no estamos haciendo bien".
Farmacogenética
Adrián Llerena, de la Sociedad de Farmacogenética y Farmacogenómica, comprende que "todas las prestaciones que la sociedad recibe del sistema nacional de salud tienen que partir de procesos normalizados y uno de ellos es la formación. Hay que tener garantías de que ese profesional que nos atiende ha superado un proceso en el que ha adquirido los conocimientos, habilidades y aptitudes".
También en el terreno concreto de la farmacogenética Llerena detecta que el grado de desarrollo "es totalmente irregular, porque depende de un profesional sanitario con inquietud y de un ecosistema investigador. Es un campo en el que se ha avanzado mucho y en muy poco tiempo y de forma poco estructurada".
Señalan que la falta de genetistas hace que tecnologías que están disponibles o no se usen o se usen mal
Llenera explica que la farmacogenética es transversal a muchas especialidades de la Medicina y cada vez es más relevante en muchas de ellas como salud mental, reumatología, trasplantes, enfermedades infecciosas, cardiología y por supuesto oncología. "Tenemos que llegar a una visión integral del paciente porque hay muchos biomarcadores que no se tienen en cuenta y son determinantes para el paciente y no, por ejemplo para un tumor concreto. Porque aunque se detecte un determinado biomarcador, si el paciente tiene una mutación que afecta a la absorción, distribución y metabolismo, el fármaco no llegará a diana".
Asesoramiento genético
"La genética tiene cuatro patas: el médico genetista clínico que es el que diagnostica; el biólogo molecular, que es el que procesa las muestras y hace el estudio genético; el bioinformático o intérprete de datos, y el asesor genético, que es el que ayuda al paciente a que comprenda la información y tiene una dimensión de apoyo psicoemocional", expone Josep Pla, de Seagen. "Aunque ninguna tiene un marco, las cuatro patas existimos y estamos funcionando".
Pla señala que el asesor genético es un profesional con una carrera relacionada con ciencias de la salud. "En nuestra sociedad las dos principales son Enfermería y Biología. En España estamos en el limbo, si la Genética Clínica no esta reconocida, menos aún las profesionales relacionadas". Pla apunta que existe una acreditación a nivel europeo y "paradójicamente España es el país que más asesores genéticos tiene acreditados, pese a ser el único que no tiene la profesión regulada".
Para Pla, esta situación deriva "en intrusismo profesional. Hay personas que consideran, con su mejor voluntad, que pueden prestar un asesoramiento genético pero la atención y el servicio que recibe el paciente no cumple los criterios de calidad".
Avance y marcha atrás
Tras muchos años de reivindicación de la especialidad multidisciplinar de Genética Clínica, por fin en 2014 se reconocía su creación en el Real Decreto de Troncalidad, pero no llegó a materializarse porque fue derogado en 2016 por un defecto de forma. "Fue por cuestiones que no tienen nada que ver con la especialidad ni con esta nueva perspectiva de la formación sanitaria especializada, sino por la falta de una memoria económica", señala Encarna Guillén, presidenta de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH).
En ese tiempo se había creado una comisión nacional de la especialidad, en la que participaba la propia Guillén, pero tras la derogación ese trabajo cayó en saco roto.
La otra nueva especialidad afectada con la marcha atrás del RD 639/2014, de 25 de julio de Troncalidad, la de Psiquiatría Infantil y de la Adolescencia, este mismo año ha sido reconocida en el RD 689/2021, de 3 de agosto. Sin embargo la Genética Clínica sigue a la espera. "Nosotros seguimos aparcados y esperando que el Ministerio de Sanidad oiga las voces de los profesionales y de los pacientes, como la Federación Española de Enfermedades Raras".
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