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martes, 19 de enero de 2021

Identifican la causa genética de un síndrome raro con afectación multisistémica

Genética
Josezarate
Mar, 19/01/2021 - 16:47
Trabajo internacional coordinado desde el Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto Sols y el Ciberer.
Arriba, Pablo Lapunzina, Víctor Luis Ruiz y Elisa Fernández; debajo, Julián Nevado, Ricardo Gómez y Ana Rivera.
Arriba, Pablo Lapunzina, Víctor Luis Ruiz y Elisa Fernández; debajo, Julián Nevado, Ricardo Gómez y Ana Rivera.

Un trabajo realizado por un consorcio internacional de laboratorios ha descubierto que mutaciones en el gen MAPKAPK5 dan lugar a un nuevo síndrome caracterizado por alteraciones graves del desarrollo neurológico, malformaciones cardiacas, anomalías faciales y un tipo de fusión congénita de dos dedos (sinpolidactilia).

El estudio revela la importancia de la función de MAPKAPK5 en la formación del cerebro, el corazón y las extremidades. Hasta el momento no se había correlacionado ninguna patología humana con mutaciones en este gen. Los autores del estudio identificaron a tres personas de dos familias no relacionadas en las que descubrieron, con la realización de análisis genéticos, mutaciones inactivantes de los dos alelos del gen MAPKAPK5 como causantes de este nuevo síndrome.

Además, desarrollaron investigaciones funcionales en células en cultivo que sugieren que la proteína cinasa codificada por este gen tiene un papel en la remodelación del citoesqueleto de actina, un fenómeno involucrado en procesos celulares clave como la motilidad celular, la morfología celular o el tráfico vesicular intracelular.

El estudio, publicado en la revista Genetics in Medicine, ha sido coordinado por el grupo que lidera Víctor Luis Ruiz-Pérez en el Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto Sols (CSIC-UAM) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer). Además, ha participado el equipo coordinado por Pablo Lapunzina en el INGEMM del IdiPAZ-Hospital La Paz e investigadores de la Universidad la Charité, de Berlín, y del National Research Centre de El Cairo.

“Esta investigación es un avance más en el conocimiento de las causas genéticas de enfermedades no diagnosticadas que se manifiestan en la etapa pediátrica, uno de los objetivos de la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud”, destaca Víctor Luis Ruiz-Pérez.

Mutaciones en el gen MAPKAPK5 originan alteraciones graves del desarrollo neurológico, malformaciones cardiacas, anomalías faciales y sinpolidactilia. Off Redacción Off

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