La hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) o raquitismo hipofosfatémico es una enfermedad hereditaria dominante del metabolismo del fosfato que se caracteriza por una mutación en el gen homólogo de la endopeptidasa reguladora del fosfato (gen PHEX) que se encuentra en el cromosoma X y se expresa predominantemente en osteoblastos, osteocitos y odontoblastosI.
En los pacientes con XLH, se reduce la reabsorción renal de fosfato, lo que resulta en una mayor excreción urinaria de fosfato llevando a un estado de hipofosfatemiaII. De esta manera se altera el equilibrio fisiológico del fosfato, que es de crucial importancia para la salud ósea. La homeostasis del fosfato corporal está determinada por la modulación de la captación intestinal de fosfato alimentario, la reabsorción y excreción renal de fosfato y el intercambio de fosfato entre las reservas extracelulares y extracelulares y óseosIII.
Se trata de una enfermedad genética rara del metabolismo del fosfato -cuya prevalencia es de 1 por cada 20.000 personas IV, con mayor afectación en mujeresV- que en la edad adulta afecta a la calidad de vida y limita las actividades cotidianasIV.
Precisamente por ello, bajo el lema ‘Cambiando el rumbo de la XLH’ y a través de una experiencia de realidad virtual, la compañía farmacéutica Kyowa Kirin quiere visibilizar el impacto en la calidad de vida que experimentan los pacientes con XLH, es decir, cómo de limitado puede llegar a sentirse un paciente con esta patología en su vida diaria. No en vano, los pacientes con esta enfermedad sufren deformidades esqueléticas, alteraciones en la marcha, talla baja, debilidad muscular, dolor óseo y articular.
Falta visibilidad, sobre todo en adultos
El metabolismo del fosfato es un área dentro de las enfermedades del metabolismo óseo poco estudiada y desarrollada hasta ahora, de manera que la Sociedad Española de Investigación Ósea y del Metabolismo Mineral (SEIOMM) tiene mucho interés en visibilizar esta patología o este grupo de patologías, sobre todo ahora que se dispone de mucho más conocimiento.
“Consideramos que, aunque sean enfermedades muy minoritarias, entran dentro del campo de interés de patologías sobre las que SEIOMM tiene la responsabilidad de ofrecer los últimos avances sobre su diagnóstico y tratamiento”, explica Guillermo Martínez Díaz-Guerra, del Servicio de Endocrinología del Hospital 12 de Octubre (Madrid).
Kyowa Kirin visibiliza la realidad de los pacientes XLH a través de la realidad virtual
Añade que el principal problema es dar visibilidad a esta patología, especialmente en adultos. “No existen unidades multidisciplinares especializadas y generalmente los pacientes se tratan de manera aislada por endocrinólogos, reumatólogos o nefrólogos que históricamente se han hecho cargo de estos pacientes. Desde estos especialistas la derivación por interconsultas para hacer una valoración por Traumatología o Reumatología es complicada, lo que dificulta el abordaje integral del paciente”.
No obstante, la SEIOMM -junto con las Sociedades de Nefrología Pediátrica y Endocrinología Pediátrica- ha elaborado una guía de consenso que se ha publicado en Medicina Clínica. “En ella detallamos todos los criterios de diagnóstico y tratamiento para que sirvan de ayuda a cualquier especialista que se enfrente a esta patología, al tiempo que proponemos pautas homogéneas para su seguimiento, independientemente del lugar de residencia”, concluye Martínez Díaz-Guerra.
Referencias:
I Ruppe MD. X-Linked Hypophosphatemia. 2012 Feb 9 [acualizado 13 Abr 2017]. En: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Mirzaa G, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2021.
II Al Juraibah F, Al Amiri E, Al Dubayee M, Al Jubeh J, Al Kandari H, Al Sagheir A, Al Shaikh A, Beshyah SA, Deeb A, Habeb A, Mustafa M, Zidan H, Mughal MZ. Diagnosis and management of X-linked hypophosphatemia in children and adolescent in the Gulf Cooperation Council countries. Arch Osteoporos. 2021 Mar 4;16(1):52.
III Goretti Penido M, Alon US. Phosphate homeostasis and its role in bone health. Pediatr Nephrol. 2012 Nov;27(11):2039-2048.
IV Beck-Nielsen SS, et al. FGF23 and its role in X-linked hypophosphatemia-related morbidity Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):58.
V De Lucas Collantes C, Aparicio López C. Raquitismo Hipofosfatémico Ligado a X.En: Lorenzo V., López Gómez JM (Eds). Nefrología al día. ISSN: 2659-2606. Disponible en: https://ift.tt/ZMN7sQG
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Este especialista del Servicio de Endocrinología del Hospital 12 de Octubre recuerda que es fundamental dar visibilidad a esta patología, especialmente en adultos On Ofrecido por KYOWA KIRIN Onvia Noticias de diariomedico.... https://ift.tt/SL0HX1r
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