La integración de big data de origen biológico (lo que se conoce como datos ómicos) con el de origen no-biológico (procedente directamente del paciente o del manejo del paciente en el ámbito de la atención primaria u hospitalaria) es una estrategia creciente en diversas especialidades, entre ellas la oncología, con el objetivo de “lograr una prevención y/o tratamiento de precisión”.
Según Núria Malats, jefa del Grupo de Epidemiología Genética y Molecular del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), el análisis de los citados datos e información permite identificar a la población de riesgo, ya sea desde el punto de vista de la prevención, definiendo una población de alto riesgo a desarrollar una enfermedad, o desde la perspectiva clínica, para saber cómo va a evolucionar la enfermedad, utilizando la información como un factor pronóstico o para predecir la respuesta que un paciente puede tener a un tratamiento específico”.
Diagnóstico, prevención y respuesta
Un buen ejemplo es el trabajo del grupo que lidera, que está basado fundamentalmente en datos, desde epidemiológicos derivados de los estudios poblacionales enfocados en la prevención y detección de población de riesgo a padecer cáncer, hasta el uso de datos para el diagnóstico, pronóstico y predicción de la respuesta al tratamiento en el ámbito del cáncer.
Se utiliza la información como factor pronóstico o para predecir la respuesta a una terapia
“Los datos que utilizamos provienen de entrevistas realizadas a los sujetos, de sus historias clínicas, imágenes médicas, dispositivos móviles, registros, etc., y también de la determinación masiva de biomarcadores (datos ómicos) que se generan utilizando la tecnología de alto rendimiento aplicada a cualquier tipo de muestra, ya sea tejido tumoral y normal, sangre, saliva, heces, uñas, pelo, etc...”.
Malats añade que “es impresionante la rapidísima evolución de la tecnología y como ésta acelera los descubrimientos científicos. Por ejemplo -apunta- ahora se puede determinar la expresión génica de un único tipo de células y se puede también llegar a tener un mapa con las diferencias de expresión génica de una sección de un tumor”.
Pero no solo la generación de datos masivos es importante (ómicos, no-ómicos e imágenes), también lo es su manejo y almacenamiento. “Para ello necesitamos software y hardware que permitan la gestión de datos con muy diferente naturaleza y formato, así como su rápida recuperación para poder analizarlos. Esto es lo que se pretende con las bases de datos de nueva generación”, explica.
Los datos no ómicos son de historias clínicas, imágenes médicas, registros...
Existen algunas iniciativas en este ámbito, pero todavía no son aplicables, según explica Malats. “También el análisis de estos datos masivos necesita de un desarrollo tecnológico de gran capacidad de computación, es decir, requiere ordenadores o grupos de ordenadores que sean muy muy potentes. Se está explorando la posibilidad de utilizar ordenadores cuánticos para el análisis masivo de datos, pero todavía no estamos ahí. Finalmente, necesitamos herramientas, algoritmos y software para el análisis de los datos. Esto constituye un reto, puesto que no existen estándares y cada algoritmo arroja resultados que son ligeramente diferentes”.
Capacidad financiera
Por otra parte, la gran cantidad de conocimiento básico que se genera en el entorno académico requiere de una gran capacidad financiera para poder investigar y llevar a cabo “importantes estudios encaminados al desarrollo de fármacos contra dianas terapéuticas (alteraciones genéticas) y/o mecanismos (vías genéticas), y así mejorar la eficacia del tratamiento de algunos cánceres”. Esa capacidad la aporta la industria farmacéutica, cuyo papel “es fundamental para el avance del conocimiento y traslación de los resultados a la clínica, sobre todo en el ámbito del tratamiento”. Malats pone el ejemplo de los inhibidores de BRAF, para el tratamiento del melanoma;los inhibidores de PARP, para los tumores con alteraciones en genes de reparación del ADN, y los inhibidores de checkpoints inmunes, que se están utilizando ya en el tratamiento de varios tumores como el melanoma y los cánceres de pulmón y de vejiga, entre otros. “Sin la industria -concluye-, todos estos avances serían mucho más lentos”.
Integración de datos en cáncer de páncreas
Uno de los objetivos del grupo que dirige Malats es la prevención personalizada del cáncer de páncreas. “Para ello, necesitamos identificar cuál es la población de alto riesgo integrando información ómica y no-ómica en algoritmos basados en inteligencia artificial”, señala. Esto representa un reto importante a nivel tecnológico, pero también por la naturaleza del cáncer de páncreas, puesto que su perfil etiológico es muy complejo y todavía no conocemos todos los factores de riesgo”. Para identificarlos, “hemos llevado a cabo un gran estudio en 6 países europeos que nos ha permitido obtener datos masivos de 4.000 sujetos. Utilizando herramientas estadísticas y bioinformáticas innovadoras aplicadas al análisis de los datos ómicos, hemos identificado variantes nuevas del ADN genómico (no tumoral) que se asocian al riesgo de cáncer de páncreas. Esta información contribuye a delinear el campo de la susceptibilidad genética de este tipo de tumor. Asimismo, tenemos datos muy interesantes sobre los niveles de metilación del ADN genómico, y cómo estos ayudan a discriminar a los individuos que tienen una mayor predisposición a desarrollar un cáncer de páncreas”.
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