Los cambios en el ADN del gen que codifica la sacarasa-isomaltasa, la enzima responsable de la digestión de la sacarosa y el almidón de la dieta, se asocian con un mayor riesgo de síndrome del intestino irritable en la población general, según un estudio genético realizado por investigadores del CIC bioGUNE -miembro del Basque Research & Technology Alliance (BRTA).
Publicado en Gastroenterology, se trata de un trabajo genético a gran escala que vincula la malabsorción de carbohidratos con el síndrome de intestino irritable.
Para Mauro D'Amato, profesor de investigación Ikerbasque en CIC bioGUNE y director del Laboratorio de Genética Gastrointestinal, as mutaciones del gen que codifica la sacarasa-isomaltasa causan la deficiencia congénita de esta enzima, y produce una malabsorción de carbohidratos hereditaria rara que resulta de digestión incompleta de la sacarosa y el almidón. "Estas moléculas se acumulan en el intestino inferior, donde son fermentados por bacterias causando diarrea, dolor abdominal e hinchazón”.
Sospechas previas
Investigaciones anteriores de este investigador habían demostrado que las variantes de sacarosa-isomaltasa defectuosas (hipomórficas) también se pueden encontrar con mayor frecuencia en pacientes con síndrome del intestino irritable, un trastorno gastrointestinal funcional común que afecta a una gran fracción de la población general con síntomas similares a la deficiencia congénita de sacarasa-isomaltasa.
Su grupo también había demostrado que estas variantes están asociadas con una peor respuesta a la dieta baja en FODMAP (acrónimo de Fermentable, Oligosacáridos, Disacáridos, Monosacáridos y Polioles), un enfoque popular para tratar el síndrome de intestino irritable, que limita la ingesta de carbohidratos específicos que se absorben mal en el intestino.
Para ello, el Laboratorio de D’Amato, ha analizado datos de secuenciación de ADN de más de 100.000 personas del UK Biobank, una de las cohortes poblacionales más grandes del mundo.
Al estudiar los datos de las personas participantes y los registros de atención médica han demostrado que la prevalencia de las variantes de sacarosa-isomaltasa raras (hipomórficas) y comunes aumenta en pacientes con diagnósticos de síndrome del intestino irritable por ingresos hospitalarios, lo que posiblemente apunta a formas más graves de enfermedad.
Se trata de evidencias adicionales importantes sobre el papel que desempeña el gen de la sacarasa-isomaltasa en el síndrome del intestino irritable y que para D'Amato sugiere la posibilidad de personalizar el tratamiento de un subgrupo de pacientes en función de su perfil de ADN. "La información genética se aprovecharía para la introducción de cambios dietéticos beneficiosos, incluidas dietas específicas restringidas en carbohidratos ”, concluye el profesional.
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