Uno de los trabajos, coordinado por Pankaj B. Agrawal, del Boston Children’s Hospital, publicada en la revista American Journal of Human Genetics, del que ha formado parte Raúl Estévez, jefe de grupo de la U750 CIBERER en la Universitat de Barcelona, ha identificado mutaciones en pacientes con defectos en el desarrollo del cerebro en el gen CLCN3, que codifica para un intercambiador de aniones de la familia CLC que se localiza en los endosomas.
Estas mutaciones homozigosis se han identificado en 11 familias , lo que provocarían perdida de función, pero también mutaciones de novo en heterozigosis. El análisis funcional de algunas de estas mutaciones ha mostrado que presentan un incremento de actividad y perdida de la inhibición a pH ácido.
Además, Estévez, junto a Alfons Macaya, del Grupo Clínico Vinculado al CIBERER en el Hospital Vall d’Hebron, han liderado otro trabajo publicado en la revista Human Mutation en el que se ha identificado mutaciones en pacientes con problemas del desarrollo cerebral en el gen CHRM1, que codifica para el receptor muscarinico M1.
En esta ocasión, el análisis de una de las mutaciones ha mostrado que el receptor mutado presenta una activación defectiva de sus vías de señalización. A la vista de los datos, una reducción en la señalización muscarínica podría afectar el desarrollo cerebral.
via Noticias de diariomedico.... https://ift.tt/3xnN4sr
No hay comentarios:
Publicar un comentario